Detalles de la búsqueda
1.
Mutation in Eftud2 causes craniofacial defects in mice via mis-splicing of Mdm2 and increased P53.
Hum Mol Genet
; 30(9): 739-757, 2021 05 28.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33601405
2.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989426
3.
Phenotypic spectrum of the recurrent TRPM3 p.(Val837Met) substitution in seven individuals with global developmental delay and hypotonia.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1667-1675, 2022 06.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35146895
4.
PHKA2 variants expand the phenotype of phosphorylase B kinase deficiency to include patients with ketotic hypoglycemia only.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2959-2975, 2021 10.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34117828
5.
PLPHP deficiency: clinical, genetic, biochemical, and mechanistic insights.
Brain
; 142(3): 542-559, 2019 03 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30668673
6.
Autosomal dominant transmission of transient neonatal lactic acidosis: a case report.
BMC Pediatr
; 20(1): 177, 2020 04 20.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32312239
7.
Health Care for Mitochondrial Disorders in Canada: A Survey of Physicians.
Can J Neurol Sci
; 46(6): 717-726, 2019 11.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31387656
8.
Disturbed phospholipid metabolism in serine biosynthesis defects revealed by metabolomic profiling.
Mol Genet Metab
; 123(3): 309-316, 2018 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29269105
9.
FARS2 deficiency; new cases, review of clinical, biochemical, and molecular spectra, and variants interpretation based on structural, functional, and evolutionary significance.
Mol Genet Metab
; 125(3): 281-291, 2018 11.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30177229
10.
Further delineation of the clinical spectrum of de novo TRIM8 truncating mutations.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2470-2478, 2018 11.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244534
11.
Broad spectrum of neuropsychiatric phenotypes associated with white matter disease in PTEN hamartoma tumor syndrome.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(1): 101-109, 2018 Jan.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29152901
12.
Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
Neuropediatrics
; 48(3): 166-184, 2017 Jun.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28561207
13.
Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit.
CMAJ
; 188(11): E254-E260, 2016 Aug 09.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27241786
14.
Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 90(2): 369-77, 2012 Feb 10.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22305528
15.
Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 308-13, 2012 Feb 10.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22265015
16.
Congenital sucrase-isomaltase deficiency: identification of a common Inuit founder mutation.
CMAJ
; 187(2): 102-107, 2015 Feb 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25452324
17.
Contact sites between endoplasmic reticulum sheets and mitochondria regulate mitochondrial DNA replication and segregation.
iScience
; 26(7): 107180, 2023 Jul 21.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37534187
18.
A new automated tool to quantify nucleoid distribution within mitochondrial networks.
Sci Rep
; 11(1): 22755, 2021 11 23.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34815439
19.
A recurrent de novo ATP5F1A substitution associated with neonatal complex V deficiency.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1719-1724, 2021 11.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34483339
20.
Novel mutation in ABCA3 resulting in fatal congenital surfactant deficiency in two siblings.
Am J Respir Crit Care Med
; 189(6): 750-2, 2014 Mar 15.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24628317