Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
2.
Patient uptake of updated genetic testing following uninformative BRCA1 and BRCA2 results.
J Genet Couns
; 32(3): 598-606, 2023 06.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478495
3.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
4.
Case report expanding the germline AXIN2- related phenotype to include olfactory neuroblastoma and gastric adenoma.
BMC Med Genet
; 21(1): 161, 2020 08 17.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32807118
5.
Retrospective review of outcomes in patients with DNA-damage repair related pancreatic cancer.
Hered Cancer Clin Pract
; 18: 17, 2020.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32793315
6.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
7.
An American patient with polyposis carrying a Scandinavian AXIN2 pathogenic variant.
Hered Cancer Clin Pract
; 18: 14, 2020.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32754288
8.
Functional validation of a novel AAAS variant in an atypical presentation of Allgrove syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 10(7): e1966, 2022 07.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35570467
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