RESUMEN
Pituitary duplication is a rare malformation commonly associated with other major neural/craniofacial anomalies, easily shown by magnetic resonance imaging. The authors describe two girls with duplication of the pituitary gland and thickening of the hypothalamus, facial dysmorphism and precocious pubertal development. The pathogenesis of pituitary duplication and its relationship with precocious pubertal development are discussed.
Asunto(s)
Hipófisis/anomalías , Pubertad Precoz/etiología , Niño , Femenino , Humanos , Imagen por Resonancia Magnética , Hipófisis/embriologíaRESUMEN
Duplicacão pituitária é uma malformacão rara muitas vezes associada a anomalias neurais/craniofaciais, facilmente demonstradas por imagens em ressonância magnética. Os autores descrevem duas criancas do sexo feminino com duplicacão da glândula pituitária e espessamento do hipotálamo, dismorfismo facial e desenvolvimento puberal precoce. Discute-se a etiopatogenia da duplicacão hipofisária e sua relacão com o quadro de puberdade precoce.
Asunto(s)
Niño , Humanos , Femenino , Hipófisis/anomalías , Pubertad Precoz/complicaciones , Imagen por Resonancia Magnética , Hipófisis/embriologíaRESUMEN
O estudo da haste hipofisária através da ressonância magnética (RM) tem possibilitado a identificaçäo de certas alteraçöes de imagem que se correlacionam clinicamente com diversos distúrbios endócrinos. O conhecimento da embriologia e da anatomia da regiäo hipotálamo-hipofisária, assim como a definiçäo dos critérios de normalidade à RM säo fundamentais para uma melhor compreensäo e caracterizaçäo das alteraçöes da haste hipofisária. O espessamento (ou alargamento) é comumente associado ao diabetes insipidus (DI) e o seu achado requer, principalmente em crianças e adolescentes, a pesquisa de uma causa etiológica de base. O afilamento, a interrupçäo abrupta e a ausência da haste hipofisária estäo associados à deficiência congênita de GH, denotando tais achados quadros clínicos por vezes distintos. Por fim, mutaçöes em diferentes fatores de transcriçäo envolvidos na organogênese hipofisária estäo associadas a alteraçöes na RM, tornando-a uma importante ferramenta na investigaçäo do hipopituitarismo de causa genética