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1.
Eur J Med Genet ; 55(8-9): 441-5, 2012.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22522175

RESUMEN

Kenny-Caffey syndrome (KCS) is a rare osteosclerotic bone dysplasia characterized by hypocalcemia, short stature, ophthalmological features, and teeth anomalies. The TBCE gene coding for a tubulin-specific chaperone E, is located at chromosome 1q42-q43, and is responsible for the recessive form. After reviewing the literature, we found around 60 cases, however with limited dental data. In this article 5 new individuals with KCS, are described focusing on oral findings. All cases had short roots and showed dental anomalies as hypo/oligodontia, microdontia. Dental anomalies are a constant feature in KCS, further study is required to better delineate the syndrome.


Asunto(s)
Anomalías Múltiples , Enanismo , Hiperostosis Cortical Congénita , Hipocalcemia , Anomalías Dentarias , Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen , Anomalías Múltiples/genética , Enanismo/diagnóstico por imagen , Enanismo/genética , Deformidades Congénitas del Pie/diagnóstico por imagen , Deformidades Congénitas del Pie/genética , Humanos , Hiperostosis Cortical Congénita/diagnóstico por imagen , Hiperostosis Cortical Congénita/genética , Hipocalcemia/diagnóstico por imagen , Hipocalcemia/genética , Fenotipo , Radiografía , Anomalías Dentarias/diagnóstico por imagen , Anomalías Dentarias/genética
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