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Leuk Res ; 35(11): e220-2, 2011 Nov.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21794915

RESUMEN

Recently it has been demonstrated that ten-eleven-translocation-2 (TET2) gene alterations may represent a crucial event in the pathogenesis of various myeloid malignancies. To date, the loss of TET2 function has been solely ascribed to mutations in the gene coding region. In this study, we report a chronic myeloid leukemia (CML) case showing a TET2 single copy partial deletion associated to a t(4;6;11) rearrangement, appearing during the progression of the disease and responsible for a decreased TET2 gene expression. A putative role for TET2 haploinsufficiency in this patient's CML progression is discussed.


Asunto(s)
Cromosomas Humanos Par 11/genética , Cromosomas Humanos Par 4/genética , Cromosomas Humanos Par 6/genética , Proteínas de Unión al ADN/genética , Eliminación de Gen , Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/genética , Proteínas Proto-Oncogénicas/genética , ADN de Neoplasias/genética , Dioxigenasas , Progresión de la Enfermedad , Estudios de Seguimiento , Proteínas de Fusión bcr-abl/genética , Reordenamiento Génico , Humanos , Hibridación Fluorescente in Situ , Masculino , Persona de Mediana Edad , Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa
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