Detalles de la búsqueda
1.
TM4SF20 ancestral deletion and susceptibility to a pediatric disorder of early language delay and cerebral white matter hyperintensities.
Am J Hum Genet
; 93(2): 197-210, 2013 Aug 08.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810381
2.
Sequence variants in nine different genes underlying rare skin disorders in 10 consanguineous families.
Int J Dermatol
; 56(12): 1406-1413, 2017 Dec.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29130490
3.
COPA mutations impair ER-Golgi transport and cause hereditary autoimmune-mediated lung disease and arthritis.
Nat Genet
; 47(6): 654-60, 2015 Jun.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25894502
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