Detalles de la búsqueda
1.
SORD-deficient rats develop a motor-predominant peripheral neuropathy unveiling novel pathophysiological insights.
Brain
; 2024 Mar 27.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38538210
2.
Trials for Slowly Progressive Neurogenetic Diseases Need Surrogate Endpoints.
Ann Neurol
; 93(5): 906-910, 2023 05.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36891823
3.
Disease Progression in Charcot-Marie-Tooth Disease Related to MPZ Mutations: A Longitudinal Study.
Ann Neurol
; 93(3): 563-576, 2023 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36203352
4.
A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Apr 05.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38581130
5.
Neuropathy due to bi-allelic SH3TC2 variants: genotype-phenotype correlation and natural history.
Brain
; 146(9): 3826-3835, 2023 09 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36947133
6.
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain
; 146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284795
7.
Disruption of Endosomal Sorting in Schwann Cells Leads to Defective Myelination and Endosomal Abnormalities Observed in Charcot-Marie-Tooth Disease.
J Neurosci
; 42(25): 5085-5101, 2022 06 22.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35589390
8.
Mutations in MYO9B are associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 neuropathies and isolated optic atrophy.
Eur J Neurol
; 30(2): 511-526, 2023 02.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36260368
9.
Vision Loss as a Presenting Feature of Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy: A Case Series.
J Neuroophthalmol
; 43(1): 48-54, 2023 03 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35921552
10.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499166
11.
Temporal trends and yield of clinical diagnostic genetic testing in adult neurology.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2922-2928, 2021 10.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34075706
12.
A recurrent MORC2 mutation causes Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z.
J Peripher Nerv Syst
; 26(2): 184-186, 2021 06.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33844363
13.
Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: a large international multicentre study.
Brain
; 143(12): 3589-3602, 2020 12 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415332
14.
Optic Neuropathy in Charcot-Marie-Tooth Disease.
J Neuroophthalmol
; 41(2): 233-238, 2021 06 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32441898
15.
A recessive Trim2 mutation causes an axonal neuropathy in mice.
Neurobiol Dis
; 140: 104845, 2020 07.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32205255
16.
Variation in SIPA1L2 is correlated with phenotype modification in Charcot- Marie- Tooth disease type 1A.
Ann Neurol
; 85(3): 316-330, 2019 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30706531
17.
A multicenter retrospective study of charcot-marie-tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs).
Ann Neurol
; 86(1): 55-67, 2019 07.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31070812
18.
Rare Variants in MME, Encoding Metalloprotease Neprilysin, Are Linked to Late-Onset Autosomal-Dominant Axonal Polyneuropathies.
Am J Hum Genet
; 99(3): 607-623, 2016 09 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588448
19.
Yield of next-generation neuropathy gene panels in axonal neuropathies.
J Peripher Nerv Syst
; 24(4): 324-329, 2019 12.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31701603
20.
A recurrent GARS mutation causes distal hereditary motor neuropathy.
J Peripher Nerv Syst
; 24(4): 320-323, 2019 12.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31628756