Detalles de la búsqueda
1.
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
Genet Med
; 23(8): 1465-1473, 2021 08.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833410
2.
Expansion of NEUROD2 phenotypes to include developmental delay without seizures.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1076-1080, 2021 04.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33438828
3.
Diagnostic utility of transcriptome sequencing for rare Mendelian diseases.
Genet Med
; 22(3): 490-499, 2020 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607746
4.
Mutations in STAG2 cause an X-linked cohesinopathy associated with undergrowth, developmental delay, and dysmorphia: Expanding the phenotype in males.
Mol Genet Genomic Med
; 7(2): e00501, 2019 02.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30447054
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