Detalles de la búsqueda
1.
Two years of newborn screening for Duchenne muscular dystrophy as a part of the statewide Early Check research program in North Carolina.
Genet Med
; 26(1): 101009, 2024 Jan.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37864479
2.
Phase I study of liver depot gene therapy in late-onset Pompe disease.
Mol Ther
; 31(7): 1994-2004, 2023 07 05.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36805083
3.
Biallelic variants in ribonuclease inhibitor (RNH1), an inflammasome modulator, are associated with a distinctive subtype of acute, necrotizing encephalopathy.
Genet Med
; 25(9): 100897, 2023 09.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37191094
4.
Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile-onset neurodegeneration.
EMBO J
; 37(23)2018 12 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30420557
5.
Profoundly lower muscle mass and rate of contractile protein synthesis in boys with Duchenne muscular dystrophy.
J Physiol
; 599(23): 5215-5227, 2021 12.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34569076
6.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(2): 245-260, 2018 08 02.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057031
7.
Transmission loss of plates with embedded multi-scale and tuned acoustic black holes.
J Acoust Soc Am
; 150(3): 2282, 2021 Sep.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34598629
8.
Efficacy and safety of vamorolone in Duchenne muscular dystrophy: An 18-month interim analysis of a non-randomized open-label extension study.
PLoS Med
; 17(9): e1003222, 2020 09.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32956407
9.
Improved muscle function in a phase I/II clinical trial of albuterol in Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 129(2): 67-72, 2020 02.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31839530
10.
The care of patients with Duchenne, Becker, and other muscular dystrophies in the COVID-19 pandemic.
Muscle Nerve
; 62(1): 41-45, 2020 07.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32329920
11.
Spinal muscular atrophy care in the COVID-19 pandemic era.
Muscle Nerve
; 62(1): 46-49, 2020 07.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32329921
12.
Correction of Biochemical Abnormalities and Improved Muscle Function in a Phase I/II Clinical Trial of Clenbuterol in Pompe Disease.
Mol Ther
; 26(9): 2304-2314, 2018 09 05.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30025991
13.
Looking beyond the exome: a phenotype-first approach to molecular diagnostic resolution in rare and undiagnosed diseases.
Genet Med
; 20(4): 464-469, 2018 04.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28914269
14.
Clinical trial of L-Carnitine and valproic acid in spinal muscular atrophy type I.
Muscle Nerve
; 57(2): 193-199, 2018 02.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28833236
15.
Phase IIa trial in Duchenne muscular dystrophy shows vamorolone is a first-in-class dissociative steroidal anti-inflammatory drug.
Pharmacol Res
; 136: 140-150, 2018 10.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30219580
16.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(3): 456, 2018 09 06.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193138
17.
Assessment of obstetric brachial plexus injury with preoperative ultrasound.
Muscle Nerve
; 53(6): 946-50, 2016 06.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26565729
18.
Adjunctive albuterol enhances the response to enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease.
FASEB J
; 28(5): 2171-6, 2014 May.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24443373
19.
The severity of MUSK pathogenic variants is predicted by the protein domain they disrupt.
HGG Adv
; 5(3): 100288, 2024 Apr 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38566418
20.
Findings from the Longitudinal CINRG Becker Natural History Study.
J Neuromuscul Dis
; 11(1): 201-212, 2024.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37980682