Un nuevo caso familiar del síndromede Jackson-Sertoli. Revisión de los aspectos clínicos y genéticos / A new familial case of Jackson-Sertoli syndrome. A review of the clinical

La paquioniquia congénita es una alteración infrecuente de la queratina, cuyo principal signo clínico es la onicodistrofia. Puede ser clasificada en dos principales subtipos clínicos: paquioniquia congénita tipo 1 y 2. La tipo 2 esta asociada con la mutación en los genes de queratina: K6b y K17.El esteatocistoma múltiple es una alteración infrecuente de la queratina de la unión pilosebásea caracterizado por el desarrollo de múltiples quistes dérmicos que contienen sebo. La mutación en K17 también se ha demostrado en pacientes con esta entidad. Reportamos una familia con variable y oligosintomática forma de paquioniquia congénita y esteatocistoma múltiple. La asociación de ambas entidades de acuerdo a la clasificación de Schonfeld corresponde un nuevo caso familiar del síndrome de Jackson-Sertoli (AU)

Pachyonychia congenita (PC) is a rare keratin disorder which the main clinical sign is onychodystrophy. PC can be classified into two main clinical subtypes: pachyonychia congenita type 1 and 2. The type 2 is associated with mutations in keratin gene: K6b y K17. Steatocystoma multiplex is an uncommon keratin disorder of the pilosebaceous unit characterized by the development of numerous sebum-containing dermal cysts. Mutationsin K17 have been too demonstrated in patients with this entity. We report a family with variable and oligosymptomatic form of pachyonychia congenita and steatocystoma multiplex. The association of both entities according to the Schonfeld classification correspond a new familial case of Jackson-Sertoli syndrome (AU)

Expression of blood group-related antigens in neoplastic uterine cervix

Expression of blood group antigens in normal, displastic and tumoral uterine cervix from 35 hysterectomised women with carcinoma of the cervix was investigated; the results were correlated with patients' ABH phenotype and secretor status. We used an indirect immunoperoxidase technique and a panel of monoclonal antibodies and lectins directed against different antigenic specificities. Anomalous expression of blood group antigens in premalignant lesions from cervix was found. Partial loos of expression of blood group antigens and some lectins in different grades of cervical intraepithelial neoplasia, and a total loss of expression in CIN III and in infiltrating carcinoma of the cervix from secretor patients was revealed. The findings herein described confirm the importance of these antigens as tumour markers and they might be useful for the study of cervical carcinogenesis (AU)

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Estudio comparativo de cuatro inhibidores de la bomba de protones y dos antibióticos en la erradicación del helicobacter pylori / Comparative study of four protons pumps inhibitors and two antibiotics in the eradication of helicobacter pylori

En la región de Los Andes existe una alta incidencia en la infección por Helicobacter pylori, incrementando el riesgo de desarrollar gastritis crónica atrófica, metaplasia intestinal, linfoma tipo MALT, y adenocarcinoma gástrico. En la Unidad de Gastroenterología del Hospital Universitario de Los Andes, Mérida, Estado Mérida, se seleccionaron 77 pacientes, que se distribuyeron en 4 grupos con el diagnóstico de infección por Helicobacter pylori, a los cuales se le administró terapia triple de erradicación de la bacteria, que consistió en un inhibidor de la bomba de protones (IBP) y 2 antibióticos. Tratamiento acorde con los estudios publicados en la “European Helicobacter pylori Study Group 2002”, y evaluar si estos inhibidores de la bomba de protones intervienen en el éxito de la terapia de erradicación de la infección. Cuatro distintos IBP se estudiaron, omeprazole 20 mg, lansoprazole 30 mg, rabeprazole 20 mg, esomeprazole 20 mg. Entre la 6ta y 8va semana se evaluaron a través del test de la ureasa y el estudio histopatológico con hematoxilina-eosina y Giemsa modificado. Se observó la erradicación de la bacteria por análisis de protocolo en 75,4 por ciento y por intención de tratar 67.5 por ciento. En una gran proporción de pacientes se demostró una mejoría significativa de las lesiones gástricas encontradas previamente