[Autoimmune hemolytic anemia with complement-positive direct antiglobulin test]. / Anemia hemolítica autoinmune con prueba de antiglobulina positiva a complemento.

Autoimmune hemolytic anemia (AIHI) is an infrequent disease in the pediatric age group. Its diagnosis is given by the direct antiglobulin test (DAT) or Coombs' test, which determines which type of globulin (IgG or complement) is the cause of the hemolysis. The type of globulin involved determines the etiology of AIHI, which is usually confirmed by positive results of other laboratory investigations such as cold agglutinin determination or the Donath-Landsteiner test. We present three cases of AIHI. DAT was positive to complement with diverse etiology: warm antibody with IgG-negative DAT, cold agglutinins associated with infectious mononucleosis, and Doth-Landsteiner antibodies. In all patients, empirical treatment with corticosteroids was initiated. The treatment was withdrawn or continued, depending on the final etiology of AIHI.

[Postvaricella purpura fulminans]. / Púrpura fulminante posvaricelosa.

Purpura fulminans (PF) is an infrequent complication of varicella characterized by the progressive development of purpuric or painful ecchymotic lesions associated with biochemical alternations typical of consumption coagulopathy. Activation of coagulation is due to a marked and prolonged decrease in protein S, which is probably secondary to the formation of antiprotein S antibodies. The mechanism responsible for the synthesis of these autoantibodies is unknown. We present three cases of postvaricella PF and review the clinical and biochemical characteristics of this entity, as well as current diagnostic and therapeutic recommendations.

[Cerebral venous thrombosis in a girl carrier of the prothrombin gene mutation 20210G--> A treated by local fibrinolysis of the superior sagittal sinus]. / Trombosis venosa cerebral en niña portadora de la mutación 20210G--> A del gen de la protrombina, tratada mediante fibrinólisis local del seno sagital superior.

CASE REPORT: Girl, aged 4, without antecedents who was admitted to our hospital for drowsiness and progressive sensorial depression. Within 24 hours the clinical picture deteriorated with partial seizures of the right hand side of the body and right hemiparesis. A brain CAT scan showed a left temporoparietal parenchymatous haematoma with collapse of the left lateral ventricle and moderate obliteration of the basal cisterns. MR angiography and cerebral arteriography displayed images that were compatible with thrombosis of the superior sagittal, the left transverse and the sigmoid sinuses. The patient was heterozygotic for the G A mutation in position 20210 of the prothrombin gene, which is linked with a high risk of thrombosis. She was given heparin intravenously, but continued to display endocranial hypertension and tissue ischemia with partial response to hyperosmolar agents and barbituric coma. She was therefore submitted to selective catheterization of the superior sagittal sinus and continuous local fibrinolysis with urokinase for 72 hours. The outcome was satisfactory, with repermeabilisation of the thrombosed sinuses and a good clinical response with no complications. At present the patient has functional paresis of the right hand and receives treatment with oral anticoagulants. CONCLUSIONS: We advocate the use of early local fibrinolytic treatment with urokinase in children affected by thrombosis of the venous sinuses who do not respond to treatment with sodium heparin. We consider it necessary to include the molecular study of the G20210A mutation of the prothrombin gene in screening for prothrombotic risk factors in small children

[Factor V Leiden mutation as a cause of venous thrombosis]. / Mutación del factor V de Leiden como causa de trombosis venosa.

INTRODUCTION: Venous thrombosis is infrequent in paediatrics. A lot of prothrombotic risk factors have been described. Disturbances of coagulation are present in more than half of children with stroke. Leiden V factor mutation is emphasized as one of the most common genetic cause of deep venous thrombosis in Caucasian children and adults, which represents 20-25%, depending on series. CASE REPORT: Two years-old girl with hypoxic-ischemic disease and West syndrome, which presents a deep venous thrombosis in both legs. This evolved to gangrene, requiring surgical exceresis of scar and amputation of 2nd, 3rd and 4th fingers of left foot. She also presented a right frontoparietal intraparenchima haemorrhagic stroke with tetraventricular bleeding and hydrocephalus. It required an external ventricular derivation and later a Ventricular-peritoneal valve. CONCLUSIONS: The coagulation study confirmed the Leiden V factor mutation in our patient. Later studies showed the same mutation in the father. The risk of recurrence and the severity of venous thrombosis indicate life antiaggregant treatment, currently maintained with aspirin.

Anemia hemolítica autoinmune con prueba de antiglobulina positiva a complemento / Autoimnune hemolytic anemia with complement-positive direct antiglobulin test

La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) es una enfermedad poco frecuente en la edad pediátrica. Su diagnóstico se establece mediante la prueba de antiglobulina directa (PAD) o test de Coombs que determina qué tipo de globulina (IgG o complemento) es la causante de la hemólisis. Dependiendo del tipo de globulina que resulte, ésta orienta la etiología de la AHAI, que se suele confirmar a través de la positividad de otras pruebas de laboratorio, como la determinación de crioaglutininas o la prueba de Donath-Landsteiner. Se presentan 3 casos de anemia hemolítica autoinmune con PAD positiva a complemento con etiología diferente: por anticuerpos calientes con PAD negativa a IgG, por crioaglutininas asociadas a mononucleosis infecciosa y por anticuerpos de Donath-Landsteiner. En todos los casos se inició tratamiento empírico con corticoides que se suspendió o continuó según la etiología final de la AHAI. (AU)

Púrpura fulminante posvaricelosa / Postvaricella purpura fulminans

La púrpura fulminante es una complicación rara de la varicela que se caracteriza por la aparición progresiva de lesiones purpúricas o equimóticas dolorosas asociado a una alteración analítica propia de una coagulopatía de consumo. La activación de la coagulación es debida a un descenso marcado y prolongado de la proteína S, que probablemente es secundario a la formación de anticuerpos antiproteína S. El mecanismo responsable de la síntesis de estos autoanticuerpos es desconocido. Se presentan 3 casos de púrpura fulminante posvaricelosa y se revisan las características clinicoanalíticas y las recomendaciones diagnosticoterapéuticas actuales de esta entidad (AU)

Mutación del factor V de Leiden como causa de trombosis venosa / Factor v leiden mutation as a cause of venous thrombosis

Introducción. La trombosis venosa (TV) es una patología poco frecuente en Pediatría. Se han descrito un gran número de factores de riesgo protrombótico. Las alteraciones de la coagulación se presentan en más de la mitad de los niños con accidente cerebro vascular. La mutación del factor V de Leiden (FVL) destaca como una de las causas genéticas más comunes de TV profunda en niños y adultos de raza caucásica, y representa un 20-25 por ciento según las series. Caso clínico. Niña de 2 años con enfermedad hipoxicoisquémica y síndrome de West, que presenta una TV profunda de ambas extremidades inferiores. El cuadro evoluciona hacia gangrena y precisa escariectomía y amputación del 2.º, 3.º y 4.º dedos del pie izquierdo; además, se desarrolla un infarto hemorrágico intraparenquimatoso frontoparietal derecho con extensión hemática tetraventricular e hidrocefalia, que precisa la colocación de un drenaje ventricular externo y, posteriormente, una válvula de derivación ventriculoperitoneal. Conclusiones. En el estudio de la coagulación se confirma la mutación del FVL en la paciente y el estudio practicado a los progenitores demostró la misma mutación en el padre. El riesgo de recurrencia y la gravedad de la TV obligan al tratamiento antiagregante de por vida, que actualmente realiza con ácido acetilsalicílico (AU)

Introduction. Venous thrombosis is infrequent in paediatrics. A lot of prothrombotic risk factors have been described. Disturbances of coagulation are present in more than half of children with stroke. Leiden V factor mutation is emphasized as one of the most common genetic cause of deep venous thrombosis in Caucasian children and adults, which represents 20-25%, depending on series. Case report. Two years-old girl with hipoxic-ischemic disease and West syndrome, which presents a deep venous thrombosis in both legs. This evolved to gangrene, requiring surgical exceresis of scar and amputation of 2nd, 3rd and 4th fingers of left foot. She also presented a right frontoparietal intraparenchima haemorrhagic stroke with tetraventricular bleeding and hydrocephalus. It required an external ventricular derivation and later a Ventricular-peritoneal valve. Conclusions. The coagulation study confirmed the Leiden V factor mutation in our patient. Later studies showed the same mutation in the father. The risk of recurrence and the severity of venous thrombosis indicate life antiaggregant treatment, currently maintained with aspirin (AU)

Trombosis venosa cerebral en niña portadorade la mutación 20210G --> A del gen de la protrombina, tratada mediante fibrinólisis local del seno sagital superior / Cerebral venous thrombosis in a girl carrier of the prothrombin gene mutation 20210G-->A treated by local fibrinolysis of the superior sagittal sinus

Caso clínico. Niña de 4 años sin antecedentes que ingresa en nuestro hospital por somnolencia y progresiva depresión del sensorio. En 24 horas se agrava el cuadro con crisis parciales del hemicuerpo derecho y hemiparesia derecha. La tomografía (TAC) craneal muestra hematoma parenquimatoso temporoparietal izquierdo con un colapso del ventrículo lateral izquierdo y moderada obliteración de cisternas basales. La angio-RM y la arteriografía cerebral definen imágenes compatibles con trombosis de los senos sagital superior, transverso izquierdo y sigmoide. La paciente es heterocigota para la mutación G A en la posición 20210 del gen de la protrombina, asociada con un riesgo elevado de trombosis. Recibe heparina endovenosa y persiste hipertensión endocraneal e isquemia tisular con respuesta parcial a agentes hiperosmolares y coma barbitúrico, por lo cual se realiza cateterización selectiva del seno sagital superior, y se procede a realizar una fibrinólisis local con urocinasa continua durante 72 horas. El resultado es satisfactorio, con repermeabilización de los senos trombosados y buena respuesta clínica, en ausencia de complicaciones. Actualmente la paciente presenta paresia funcional en la mano derecha y recibe tratamiento con anticoagulantes orales. Conclusiones. Propugnamos el tratamiento fibrinolítico local precoz con urocinasa en niños afectos de trombosis de senos venosos que no responden al tratamiento con heparina sódica. Consideramos necesario incluir el estudio molecular de la mutación G20210A del gen de la protrombina en el cribaje de factores de riesgo protrombótico en la población pediátrica (AU)