Cancer is not a risk factor for severe COVID-19 in children, except in patients with recent allogeneic hematopoietic stem cell transplantation or comorbidities.

The EPICO (Spanish general registry of COVID-19 in children)-SEHOP (Spanish Society of Pediatric Hematology and Oncology) platform gathers data from children with SARS-CoV-2 in Spain, allowing comparison between children with cancer or allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (alloHSCT) and those without. The infection is milder in the cancer/alloHSCT group than in children without comorbidities (7.1% vs. 14.7%), except in children with recent alloHSCT (less than 300 days), of which 35.7% experienced severe COVID-19. These data have been shared with the SEHOP members to support treatment and isolation policies akin to those for children without cancer, except for those with recent alloHSCT or additional comorbidities. This highlights the collaborative registries potential in managing pandemic emergencies.

Newborn Screening for Sickle Cell Disease in Catalonia between 2015 and 2022-Epidemiology and Impact on Clinical Events.

In 2015, Catalonia introduced sickle cell disease (SCD) screening in its newborn screening (NBS) program along with standard-of-care treatments like penicillin, hydroxyurea, and anti-pneumococcal vaccination. Few studies have assessed the clinical impact of introducing NBS programs on SCD patients. We analyzed the incidence of SCD and related hemoglobinopathies in Catalonia and the change in clinical events occurring after introducing NBS. Screening 506,996 newborns from 2015 to 2022, we conducted a retrospective multicenter study including 100 screened (SG) and 95 unscreened (UG) SCD patients and analyzed SCD-related clinical events over the first six years of life. We diagnosed 160 cases of SCD, with an incidence of 1 in 3169 newborns. The SG had a significantly lower median age at diagnosis (0.1 y vs. 1.68 y, p < 0.0001), and initiated penicillin prophylaxis (0.12 y vs. 1.86 y, p < 0.0001) and hydroxyurea treatment earlier (1.42 y vs. 4.5 y, p < 0.0001). The SG experienced fewer median SCD-related clinical events (vaso-occlusive crisis, acute chest syndrome, infections of probable bacterial origin, acute anemia requiring transfusion, acute splenic sequestration, and pathological transcranial Doppler echography) per year of follow-up (0.19 vs. 0.77, p < 0.0001), a reduced number of annual emergency department visits (0.37 vs. 0.76, p < 0.0001), and fewer hospitalizations (0.33 vs. 0.72, p < 0.0001). SCD screening in Catalonia's NBS program has effectively reduced morbidity and improved affected children's quality of life.

[50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia.] / 50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña.

The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was born, whose aims were diagnosis, research and teaching, along with the spirit of contributing to the prevention of mental retardation. The CNSP began with the detection of phenylketonuria (PKU), and, in 1982, the Program was expanded with the inclusion of congenital hypothyroidism detection. Towards 1990, the Program covered almost 100% of all newborns (NB) in Catalonia. In 1999, the CNSP was expanded with the incorporation of cystic fibrosis. It took fourteen years, until 2013, to make the largest expansion so far, with the incorporation of 19 metabolic diseases to the screening panel. The detection of sickle cell disease began in 2015 and in 2017 the detection of severe combined immunodeficiency was included. Currently, the CNSP includes 24 diseases in its main panel. Since 1969, 2,787,807 NBs have been screened, of whom 1,724 have been diagnosed with any of these diseases, and 252 of other disorders by differential diagnosis with those included in the main panel. The global prevalence is 1: 1,617 NBs affected by any of the diseases included in the CNSP and 1: 1,140 NBs if incidental findings diagnosed through the CNSP are included.

El Programa de Cribado Neonatal de Cataluña (PCNC) se inició en el año 1969, en Barcelona, impulsado por el Dr. Juan Sabater Tobella y apoyado por la Diputación de Barcelona y la Fundación Juan March. Así nació el Instituto de Bioquímica Clínica para acometer funciones asistenciales, de investigación y docencia, con el espíritu de contribuir a la prevención del retraso mental. El PCNC se inició con la detección de la fenilcetonuria (PKU) y en el año 1982 se amplió con la detección del hipotiroidismo congénito. Hacia el año 1990 la cobertura territorial llegó casi al 100% de todos los recién nacidos en Cataluña. En 1999 se amplió el PCNC con la incorporación de la fibrosis quística y tras catorce años, en 2013, se realizó la ampliación más numerosa hasta ahora, con la incorporación de la detección de 19 enfermedades metabólicas hereditarias. En el año 2015 comenzó la detección de la enfermedad de células falciformes y en el 2017 la detección de la inmunodeficiencia combinada grave. Actualmente, el PCNC incluye la detección de 24 enfermedades. Desde su inicio en el año 1969, se han cribado 2.787.807 recién nacidos, de los cuales 1.724 han sido diagnosticados de alguna de las 24 enfermedades que componen nuestro panel principal y 252 por diagnóstico diferencial de las primeras. En total la prevalencia global es de 1:1.617 RN afectos de alguna de las enfermedades incluidas en el PCNC y de 1:1.140 RN si se incluyen los hallazgos incidentales encontrados.

Tocilizumab en niño con leucemia linfoblástica aguda y síndrome de liberación de citoquinas asociado a COVID-19 / Tocilizumab in a child with acute lymphoblastic leukaemia and COVID-19-related cytokine release syndrome

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Maneig del traumatisme cranioencefàlic a urgències. Són necessàries les proves d'imatge? / Manejo del traumatismo craneoencefálico en urgencias. ¿Son necesarias las exploraciones de imagen? / Management of brain trauma in the emergency room: Are imaging studies required?

Fonament: El traumatisme cranioencefàlic (TCE) és una entitat freqüent en l'edat pediàtrica. El risc de l'ús d'exploracions que sotmeten el pacient a radiació durant la seva valoració inicial fa necessari determinar quins pacients obtindran un benefici diagnòstic amb aquestes exploracions. Objectiu: Revisar el maneig dels infants amb TCE atesos a urgències valorant la utilització d'exploracions complementàries i l'eficàcia en detectar fractures cranials o lesions intracranials. Mètode: Estudi retrospectiu dels pacients diagnosticats de TCE a urgències d'un hospital terciari entre maig i setembre de 2013. Es va fer un estudi descriptiu de dades epidemiològiques, clíniques i exploracions complementàries i un de comparatiu valorant les diferències teòriques resultants d'aplicar tres protocols: protocol de l'hospital mateix (A), protocol de la Societat Espanyola d'Urgències Pediàtriques (SEUP) (B) i maneig del pacient amb TCE lleu proposat per l'American Academy of Pediatrics i el grup de Schutzman et al. (C). Resultats: De 377 pacients estudiats, es van fer radiografies de crani (RxC) a 208 ( 55%) i tomografies cranials (TC)a 49 (13%). Si s'hagués aplicat el protocol B, s'hauria reduït el nombre d'RxC (104; 28%) i augmentat el de TC (61; 16%). Utilitzant el protocol C s'haurien fet menys RxC (3; 1%) i menys TC (31; 8%). El 4,2% dels pacients van presentar fractura cranial i l'1,5% hematoma intracranial (0,5% ambdues). Aplicant estrictament cada protocol per separat s'hauria observat la mateixa taxa d'error diagnòstic. Conclusions: No hi ha diferències entre els protocols pel que fa a l'eficàcia diagnòstica, malgrat les diferències en les exploracions d'imatge fetes, i això fa concloure que cal promoure protocols que redueixin l'exposició a la radiació

Fundamento: El traumatismo craneoencefálico (TCE) es una entidad frecuente en la edad pediátrica. El riesgo del uso de exploraciones que someten al paciente a radiación durante su valoración inicial hace necesario determinar qué pacientes obtendrán un beneficio diagnóstico con estas exploraciones. Objetivo: Revisar el manejo de los niños con TCE atendidos en urgencias valorando la utilización de exploraciones complementarias y la eficacia en detectar fracturas craneales o lesiones intracraneales. Método: Estudio retrospectivo de los pacientes diagnosticados de TCE en urgencias de un hospital terciario entre mayo y septiembre de 2013. Se realizó un estudio descriptivo de datos pidemiológicos, clínicos y exploraciones complementarias y uno de comparativo valorando las diferencias teóricas resultantes de aplicar tres protocolos: protocolo del propio hospital (A), protocolo de la Sociedad Española de Urgencias Pediátricas (SEUP) (B) y manejo del paciente con TCE leve propuesto por la American Academy of Pediatrics y el grupo de Schutzman et al. (C). Resultados: De 377 pacientes estudiados, se realizaron radiografías de cráneo (RxC) en 208 (55%) y tomografías craneales (TC) en 49 (13%). De haberse aplicado el protocolo B, se hubiera reducido el número de RxC (104; 28%) con aumento de TC (61; 16%). Utilizando el protocolo C se hubieran realizado menos RxC (3; 1%) y menos TC (31; 8%). El 4,2% de los pacientes presentaron fractura craneal y el 1,5% hematoma intracraneal (0,5% ambas). Aplicando estrictamente cada protocolo por separado se hubiera observado la misma tasa de fallo diagnóstico. Conclusiones: No existen diferencias entre los protocolos en cuanto a su eficacia diagnóstica a pesar de las diferencias en las xploraciones de imagen realizadas. Este hecho nos hace concluir que es necesario promocionar protocolos que reduzcan la exposición a radiación

Background: Traumatic brain injury (TBI) is a common entity in the pediatric age. The risk associated with radiation exposure makes it necessary to determine which patients will benefit from brain imaging. Objective: To review the management of children with TBI in the emergency department of a tertiary hospital. Method: Retrospective study of patients seen between May and September 2013. Two studies were performed. The first was a descriptive study of the epidemiological, clinical, and diagnostic data. In the second study, we compared the potential differences resulting from applying three separate diagnostic algorithms: the hospital's own protocol (A), the protocol of the Spanish Society of Paediatric Emergency Medicine (SEUP)(B), and the guidelines proposed by the American Academy of Pediatrics and Schutzman et al. for the management of mild TBI (C). Results: Of 377 patients studied, skull radiographs were performed in 208 (55%) and head CT scans in 49 (13%). Had the B protocol been applied, the number of skull radiographs would have been reduced (104; 28%), with an increase in the number of head CT scans (61; 16%). Using protocol C, less skull radiographs (3; 1%) and head CT scans (31; 8%) would have been performed. 4.2% of patients were diagnosed with a skull fracture, 1.5% were found to have an intracranial hematoma, and 0.5% had both. The strict application of each protocol separately would have resulted in the same diagnostic failure rate. Conclusions: No differences in diagnostic rates were found between the three protocols despite the different recommendations for diagnostic imaging studies. Thus, the application of protocols that reduce radiation exposure should be recommended

50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña / 50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia

El Programa de Cribado Neonatal de Cataluña (PCNC) se inició en el año 1969, en Barcelona, impulsado por el Dr. Juan Sabater Tobella y apoyado por la Diputación de Barcelona y la Fundación Juan March. Así nació el Instituto de Bioquímica Clínica para acometer funciones asistenciales, de investigación y docencia, con el espíritu de contribuir a la prevención del retraso mental. El PCNC se inició con la detección de la fenilcetonuria (PKU) y en el año 1982 se amplió con la detección del hipotiroidismo congénito. Hacia el año 1990 la cobertura territorial llegó casi al 100% de todos los recién nacidos en Cataluña. En 1999 se amplió el PCNC con la incorporación de la fibrosis quística y tras catorce años, en 2013, se realizó la ampliación más numerosa hasta ahora, con la incorporación de la detección de 19 enfermedades metabólicas hereditarias. En el año 2015 comenzó la detección de la enfermedad de células falciformes y en el 2017 la detección de la inmunodeficiencia combinada grave. Actualmente, el PCNC incluye la detección de 24 enfermedades. Desde su inicio en el año 1969, se han cribado 2.787.807 recién nacidos, de los cuales 1.724 han sido diagnosticados de alguna de las 24 enfermedades que componen nuestro panel principal y 252 por diagnóstico diferencial de las primeras. En total la prevalencia global es de 1:1.617 RN afectos de alguna de las enfermedades incluidas en el PCNC y de 1:1.140 RN si se incluyen los hallazgos incidentales encontrados

The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was born, whose aims were diagnosis, research and teaching, along with the spirit of contributing to the prevention of mental retardation. The CNSP began with the detection of phenylketonuria (PKU), and, in 1982, the Program was expanded with the inclusion of congenital hypothyroidism detection. Towards 1990, the Program covered almost 100% of all newborns (NB) in Catalonia. In 1999, the CNSP was expanded with the incorporation of cystic fibrosis. It took fourteen years, until 2013, to make the largest expansion so far, with the incorporation of 19 metabolic diseases to the screening panel. The detection of sickle cell disease began in 2015 and in 2017 the detection of severe combined immunodeficiency was included. Currently, the CNSP includes 24 diseases in its main panel. Since 1969, 2,787,807 NBs have been screened, of whom 1,724 have been diagnosed with any of these diseases, and 252 of other disorders by differential diagnosis with those included in the main panel. The global prevalence is 1: 1,617 NBs affected by any of the diseases included in the CNSP and 1: 1,140 NBs if incidental findings diagnosed through the CNSP are included