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Muscle Nerve ; 54(6): 1064-1071, 2016 12.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-27104310

RESUMO

INTRODUCTION: In this study, we determined normal levels of dysferlin expression in CD14+ monocytes by flow cytometry (FC) as a screening tool for dysferlinopathies. METHODS: Monocytes from 183 healthy individuals and 29 patients were immunolabeled, run on an FACScalibur flow cytometer, and analyzed by FlowJo software. RESULTS: The relative quantity of dysferlin was expressed as mean fluorescence intensity (MFI). Performance of this diagnostic test was assessed by calculating likelihood ratios at different MFI cut-off points, which allowed definition of 4 disease classification groups in a simplified algorithm. CONCLUSION: The MFI value may differentiate patients with dysferlinopathy from healthy individuals; it may be a useful marker for screening purposes. Muscle Nerve 54: 1064-1071, 2016.


Assuntos
Proteínas de Membrana/metabolismo , Monócitos/metabolismo , Proteínas Musculares/metabolismo , Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/diagnóstico , Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/patologia , Adulto , Algoritmos , Análise Mutacional de DNA , Disferlina , Feminino , Citometria de Fluxo , Humanos , Receptores de Lipopolissacarídeos/metabolismo , Masculino , Programas de Rastreamento , Proteínas de Membrana/genética , Pessoa de Meia-Idade , Proteínas Musculares/genética , Músculo Esquelético/metabolismo , Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética , Mutação/genética , Estatísticas não Paramétricas , Adulto Jovem
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