Neurofibromatosis tipo I: una enfermedad de manifestaciones heterogéneas / Neurofibromatosis type I: a disease of heterogeneous manifestations

La Neurofibromatosis tipo I es una enfermedad frecuente, multisistémica, autosómica dominante, que se presenta en la niñez con manifestaciones heterogéneas. Se describen 27 casos que consultaron entre los meses de junio 1991 y 1993 en una unidad de neurología pediátrica. Las manifestaciones más tempranas y frecuentes fueron manchas café con leche y efélides axilares. Los neurofibromas cutáneos o subcutáneos y los nódulos de Lisch o hamartomas del iris, patognomónicos de la enfermedad son más tardíos. En 68 porciento de los pacientes se registró algún problema neurológico en la evolución de la enfermedad. La distribución de los síntomas y signos o del compromiso multisistémico en el tiempo podría estar relacionada con el defecto en la proteína neurofibromina en las distintas etapas de diferenciación de las células afectadas

Cefalea en el niño: utilidad de la clasificación internacional (IHS) 1988 / Headache in children: the utility of the international classification of headache (IHS) 1988

El objetivo de este estudio prospectivo de cefalea en el niño fue conocer la prevalencia de consultas por cefalea en el policlínico de Neurología del Hospital Roberto del Río, las características clínicas, el tipo de cefalea y la utilidad en niños de la clasificación internacional de cefalea dadapor la Internacional Headache Society 1988. Entre enero y junio 1994, tuvimos 114 consultas por cefalea, de un total de 5 612, al policlínico de Neurología del Hospital de Niños Roberto del Río, lo que dio una prevalencia de 2 por ciento. Hubo 68 mujeres y 46 hombres, edades entre 3,5 y 14,8 años. Todos sufrían cefaleas recurrentes. La aplicación de la clasificación internacional nos permitió clasificar el 75 por ciento de los casos, con una distribución de 66 por ciento vascular, 8 por ciento tensional y 26 por ciento no definida

Síndrome cerebrohepatorrenal de Zellweger: una enfermedad peroxisomal / Brain-liver-renal Zellweger syndrome: a peroxisomal disease

Se describe el caso clínico de un lactante con dismorfias craneofacilaes, hepatomegalia, quistes renales y disfunción neurológica severa. Los exámenes de rastreo para aminoacidemia, aminoaciduria, ácido láctico y amonio dieron resultados normales, pero había altas concentraciones plasmáticas de ácidos grasos de cadena muy larga, distribución subcelular anormal de la catalasa peroxisomal y fantasmas peroxisomales en fibroblastos cultivados. Estas características clínicas y de laboratorio sustentan el diagnóstico de síndrome de Zellweger

Meningitis bacteriana en el niño: experiencia reciente / Bacterial meningitis in the children: recent experience

Las características clínicas, complicaciones y secuelas de 147 pacientes con meningitis bacteriana fueron estudiadas entre enero 1987 y diciembre 1989. El 60,6 por ciento eran menores de 1 año. Se identificó el gérmen causal en el 87,1 por ciento siendo el más frecuentemente encontrado el Haemophilus influenzae (37,4 por ciento ), seguido del estreptococo pneumoniae (27,2 por ciento ). Destaca un alto porcentaje de casos con convulsiones (52,3 por ciento ) y colección subdural (37,8 por ciento ), pero con bajo número de enfermos con fiebre por más de 5 días (4,5 por ciento ) posiblemente relacionado al uso de corticoides. Fiebre secundaria se observó en el 60,4 por ciento , siendo la causa más frecuente las infecciones nosocomiales. La letalidad fue de 14,6 por ciento siendo superior a lo publicado en el extranjero, en cambio las secuelas de un 30,7 por ciento (promedio de seguimiento de 12 meses) son similares a éstas y no han experimentado variaciones durante las últimas dos décadas

Enfermedad por rasguño de gato con encefalopatía / Cat-scratch disease with encephalopathy

Se presenta un caso clínico de enfermedad por rasguño de gato asociado a encefalopatía, destacándose los elementos clínicos necesarios para plantear el diagnóstico de este tipo de encefalopatía, en la que los exámenes de laboratorio son de poca ayuda. Se revisa la literatura actualizada del tema y se comenta el pronóstico favorable y las posibilidades terapéuticas

Crisis parciales complejas en el niño / Complex partial seizures in children

Se analizan las características clínicas, electroencefalográficas y respuesta al tratamiento de 50 pacientes con crisis parciales complejas (CPC) menores de 15 años, que consultaron durante un período de 3 años en la Unidad de Neurología del Hospital Roberto del Río, en el área norte de Santiago, representando el 5% de nuestra población de epilépticos. Los síntomas más frecuentes fueron autonómicos, seguidos por síntomas psíquicos y automatismos; un tercio de los casos presentó "pseudoausencia" como síntoma inicial. Un 32% de los pacientes tenía antecedentes familiares directos o indirectos de epilepsia y el 20% presentó dificultades de aprendizaje, con nivel intelectual normal. El EEG fue normal o inespecífico en 18% de los casos, siendo las anormalidades más frecuentes: un foco temporal unilateral (76%) predominando el derecho, y bitemporal (17%). La remisión completa de las crisis sólo se logró en el 51% de los casos, y parcialmente en un 36%, utilizando monoterapia en el 72% de los pacientes. Se destaca la necesidad de descartar la posibilidad de una lesión estructural cerebral en todo niño con CPC a través del estudio neurorradiológico (tomografía axial computada cerebral o resonancia magnética)

Hemorragia intracraneana en el niño / Intracraneal hemorrhage in children

La hemorragia intracraneana (HIC) es una cuadro poco habitual en la edad pediátrica, con alta letalidad y secuelas frecuentes en los sobrevivientes. Se analizan las historias clínicas de pacientes ingresados al Hospital Roberto del Río entre enero de 1980 y diciembre de 1988 en quienes se planteó el diagnóstico de HIC. Se excluyeron los pacientes menores de 28 días y los traumatismos encefalocraneanos. Fueron estudiadas las características clínicas, etiológicas, tratamiento y pronóstico de esta patología, comparando con la experiencia publicada por otros autores. Un total de 21 pacientes ingresaron al estudio, con un promedio de edad de 6 años y un predominio de varones (3,2:1). Desde el punto de vista etiológico los pacientes se agruparon en "Enfermedades hemorragíparas" 12 casos, "Malformaciones cerebrovasculares" 7 casos (6 malformaciones arteriovenosas y 1 aneurisma) y finalmente 2 casos de hipertensión arterial. La letalidad de nuestra muestra fue 76% con franco predominio de los casos que presentaron enfermedad hemorragípara 92% (muchos de ellos pacientes con etapa terminal) versus 57% de los pacientes con malformaciones cerebrovasculares. De los pacientes sobrevivientes (5), tres presentaron secuelas neurológicas

Migraña asociada a pleocitosis recurrente de líquido cefalorraquídeo / Migraine associated to recurrent cerebrospinal fluid pleocytosis

Se presenta un paciente de 15 años de sexo femenino con migraña, asociada en tres episodios a pleocitosis del LCR. Se revisaron las publicaciones sobre el tema y las posibles etiologías del cuadro. El conocimiento de este síndrome es importante en orden a evitar exámenes y tratamientos innecesarios

Status epiléptico parcial complejo en el niño / Complex partial status epilepticus in children

El status epiléptico parcial complejo en el niño es un cuadro poco descrito en la literatura médica. En un período de 4 años (1984-1987) hemos observado 6 pacientes menores de 15 años con este diagnóstico. Se describen las características clínicas, electroencefalográficas, tratamiento y evolución de estos casos. Se enfatiza la importancia de recordar este diagnóstico en cuadros que comprometen la conciencia o en casos de conducta psicótica, en los cuales el examen neurológico y electroencefalograma son elementos primordiales para el diagnóstico diferencial. Evidencias clínicas y experimentales en cuanto a secuelas, hacen aconsejable una actitud más activa en el diagnóstico y tratamiento del status epiléptico parcial complejo

Análisis de factores pronósticos en meningitis bacteriana en el niño / Analysis of prognostic factors in bacterial meningitis in children

Se estudió ambulatoriamente una cohorte de 101 de 111 pacientes sobrevivientes de meninitis bacteriana aguda, egresados del Hospital Roberto de Río en el período enero 1987 a diciembre 1989, con el fin de identificar retrospectivamente variables de ingreso asociadas al pronóstico a mediano plazo de la enfermedad medido en muerte o secuelas neurológicas, lográndose un 91,0 por ciento de casos en seguimiento. La letalidad alcanzó a 14,6 por ciento y un 30,7 por ciento resultó con algún tipo de secuela neurológica. Los principales factores presentes al ingreso asociados a secuelas fueron: el compromiso grave de conciencia (OR=11,1;p<0,00003), el shock (OR=8,2;p<0,02), la hipotermia (OR=5,8;p<0,0002) y el status comvulsivo antes de o durante la evolución intrahospitalaria (OR=5,5;p<0,03). Los resultados sugieren la necesidad de adecuar las terapias y abreviar el período previo al diagnóstico de MBA. Se discute la necesidad de estudio multivariado para mayor precisión en el eventual valor predictivo de las variables habitualmente usadas para este efecto

Criptococosis del sistema nervioso central en el niño / Cryptococosis of the central nervous system in children

Se describen 4 pacientes con infecciones del Sistema Nervioso Central causadas por criptococo neoformans, cuyas edades fluctúan entre 1 año 9 meses y 14 años. Tres de ellos con una forma meningoencefalítica y uno con forma granulomatosa.Se analizan las características clínicas, tipos de presentación, factores de riesgo, diagnóstico de laboratorio y tratamiento de la enfermedad. La revisión de publicaciones recientes de esta enfermedad indican un potencial aumento en el número de casos, dada la mayor frecuencia de SIDA y otras enfermedades o terapias que afectan el sistema inmunitario, aumentando el riesgo de infecciones oportunistas. Sin embargo un diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado pueden mejorar el pronóstico

Disfunción neurológica aguda asociada a lesiones estriatales bilaterales en la infancia / Acute neurological dysfunction associated with bilateral striatal lesions in childhood

La disfunción neurológica aguda por daño a nivel del estriado en la infancia puede presentarse con diferentes formas clínica y en una amplia variedad de patología con diferentes pronósticos. Se presentan dos pacientes, y se revisa y discute la literatura

Status epilepticus en el niño: experiencia en 55 episodios / Status epilepticus in children: experience in 55 cases

Se estudiaron 55 episodios de Status Epilepticus en 50 niños menores de 14 años, hospitalizados entre enero de 1983 y diciembre de 1986, considerando factores etiológicos y desencadenantes, características clínicas y la evolución a corto y mediano plazo. La mortalidads y secuelas atribuíbles al status son reducidas en nuestra serie, lo que se atribuye a un tratamiento oportuno y adecuado de los episodios junto a una duración no muy prolongada de éstos. El pronóstico en cuanto a limitaciones físicas e intelectuales y nuevas crisis, estuvo condicionado al factor etiológico y desencadenante, además del estado neurológico previo al Status. El mejor pronóstico correspondió a aquellos pacientes previamente sanos y en los que no hubo factor desencadenante o etiológico identificable. Finalmente se estableció una relación entre los hallazgos electroencefalográficos y la evolución posterior del paciente