Enfermedad de Huntington en población panameña, 2007-2021

Introducción: La enfermedad de Huntington (EH) es un desorden neurodegenerativo autosómico dominante caracterizado por disfunción progresiva motora, cognitiva y psiquiátrica1. No se conoce la prevalencia de EH en Centro América (2-11). En Panamá no se han reportado estudios sobre esta Enfermedad. El objetivo es estimar la prevalencia de EH en población panameña. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de casos con EH entre 2007 y 2021 en un hospital de tercer nivel. Se incluyeron individuos panameños, mayores de 15 años, un caso por familia, con cuadro clínico sugestivo, con o sin antecedentes familiares, resonancia magnética cerebral y prueba genética HTT positiva. Estos casos fueron incluidos en el Registro Nacional de Enfermedad de Huntington. Resultados: Presentamos 11 casos índice, 6 femeninos.  Se estima una prevalencia de 0.25 x 100000 habitantes, edad promedio 40 años (rango 23-63), media 43±12.4, la edad de inicio 29 años (rango 14-43), media 27±11.13, presentación juvenil 3 casos. Se detectaron 91 sintomáticos de 185 familiares, transmisión predominante paterna, todos heterocigóticos. Alelo normal entre 13-23 repeticiones de CAG, mientras que alelo mutante oscila entre 41 y 59 repeticiones de CAG. Conclusión: Este es el primer reporte de la EH en población panameña, la prevalencia estimada es baja de 0.25 x 100000 habitantes. Estudios futuros deberán realizarse para conocer la prevalencia en Panamá y Centro América además de determinar el origen ancestral de esta población. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Huntington´s disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder characterized by progressive motor, cognitive and psychiatric dysfunction. HD prevalence in Panama or in Central America is unknown. This will be the first report in Panamá about HD. Metodology: The objective is to estimate HD prevalence in Panamanian population. A retrospective, descriptive study of patients with HD between 2007 and 2021 was conducted. Panamanians > 15 years, 1 case per family, with typical clinical symptoms, with or without family history, brain magnetic resonance and positive genetic test and then included in the National registry of Huntington Disease. Results: Eleven index cases were presented, 6 women. The mean age was 40 years (range 23-63), median 43±12.4, sex ratio was 5:6, the onset age was 29 years (range 14-43), median 27±11.13. 3 cases in young patients. 91 symptomatic cases out of 185 relatives, with a dominant paternal transmission, all heterozygous. Normal allele between 13-23 CAG repetitions, while the mutant allele ranges between 41 and 59 CAG repetitions. Conclusions: This is the first HD report in Panamanian population, with a low estimated prevalence of 0.25 x 100,000. The aim of this study is to promote HD research in Panama and Central America and determine the ancestral origin of this population. (provided by Infomedic International)

Familial amyloidosis with polyneuropathy associated with TTR Ser50Arg mutation.

BACKGROUND: The phenotypic heterogeneity of transthyretin amyloidosis (ATTR) familial polyneuropathy may be linked to the type of mutation and to the environmental factors. A gender difference in relation to the severity of the disease has been suspected. More than 100 different pathogenic variants of hereditary transthyretin (TTR) mutations have been reported. OBJECTIVE: To describe 32 patients with confirmed TTR Ser50Arg mutation from the same geographical origin. METHODS: Seven families with up to four affected generations underwent genetic testing and prospective clinical and laboratory evaluations. RESULTS: The mutation was confirmed in seven patients from different families with clinical symptoms compatible with ATTR amyloidosis, and in 25 (62%) of the 40 direct relatives tested. Of the 32 patients with positive test results, 18 (56%) were men. Only 5 (16%) subjects were disease-free at the time of the genetic test (mean age: 20, range: 18-30-year-old). The rest developed symptoms at a young age, between ages 36 and 41. Symptomatic, histologically positive patients were older than carriers and symptomatic patients without a confirmatory biopsy. The later generation displayed symptoms at a younger age. Initial manifestations in the 27 symptomatic patients were neuropathic in 19 (70%), gastrointestinal in 6 (22%) and autonomic in 1 (4%). Significant differences were demonstrated among genders, where men had a considerably worse outcome. CONCLUSION: ATTR Ser50Arg mutation was associated with an early onset, an unbalanced male to female ratio, a more aggressive course in males and possibly displayed anticipation.

Las dos caras del reflejo venoarteriolar: vasoconstricción y vasodilatación cutánea al bajar y subir el brazo / The two faces of veno-arteriolar reflex: cutaneous vasodilatation and vasoconstriction to raise and to lower the arm

Introducción. El reflejo venoarteriolar (RVA) lo provoca un incremento en la presión venosa transmural al colocar una parte del cuerpo en el sentido de la aceleración gravitatoria por debajo del corazón. Objetivo. Evaluar el RVA en sujetos sanos al levantar una parte del cuerpo por encima del corazón. Sujetos y métodos. En 16 sujetos sanos (20-65 años) se estudió el RVA mediante cambios en el flujo sanguíneo de la piel con un fotopletismógrafo digital infrarrojo colocado en el pulpejo en sujetos sanos durante las siguientes condiciones: brazo derecho a la altura del corazón, brazo derecho 40 cm por debajo del corazón y brazo derecho 40 cm por encima del corazón. Las variables medidas fueron: amplitud del flujo sanguíneo de la piel con el brazo a la altura del corazón (amplitud basal), porcentaje de disminución del flujo sanguíneo de la piel con el brazo por debajo del corazón y porcentaje de aumento del flujo sanguíneo de la piel con el brazo por encima del corazón. Resultados. El porcentaje de vasoconstricción con el brazo derecho por debajo del corazón fue del 35%, y el de vasodilatación, del 50%. Conclusiones. La evaluación del RVA con el brazo por debajo del corazón provoca vasoconstricción, y la elevación del brazo produce una importante vasodilatación. La vasoconstricción y la vasodilatación se mantienen mientras la extremidad se mantenga por encima o por debajo del corazón. Éste es un estudio potencialmente muy útil y económico para estudiar la inervación de la microcirculación en diversas neuropatías periféricas de fibras delgadas y mixtas (AU)

Introduction. The veno-arteriolar reflex (VAR) is triggered by an increase in the transmural venous pressure on placing a part of the body in the same direction as the gravitational acceleration below the heart. Aim. To assess the VAR in healthy subjects on raising a part of the body above the level of the heart. Subjects and methods. VAR was studied in 16 healthy subjects (20-65 years old) by means of changes in the blood flow in the skin detected using a digital infrared photoplethysmograph attached to the fingertip under the following conditions: right arm at the height of the heart, right arm below the heart and right arm below the level of the heart. The variables measured were: amplitude of the blood flow in the skin with the arm raised to the height of the heart (baseline amplitude), percentage decrease of the blood flow in the skin with the arm below the heart and percentage increase in blood flow with the arm above the heart. Results. The percentage of vasoconstriction with the right arm below the heart was 35%, and that of vasodilation, 50%. Conclusions. Evaluation of the VAR with the arm below the heart causes vasoconstriction, and elevation of the arm causes an important degree of vasodilation. Vasoconstriction and vasodilation are maintained while the limb is kept above or below the heart. This is an economical and potentially very useful way of studying the innervation of the microcirculation in a number of different peripheral neuropathies of thin and mixed fibres (AU)

Variantes normales o de significado incierto en el electroencefalograma / Electroencephalographic normal variants or with uncertain significance

El electroencefalograma es una herramienta vital en el diagnóstico de afecciones primarias o secundarias del sistema nervioso central, dentro de las cuales la epilepsia es una de las más importantes. En ocasiones, la actividad encefalográfica normal simula actividad epileptiforme. Esta actividad no tiene valor patológico y se considera una variante normal de la actividad cerebral. Hemos dividido las alteraciones en cuatro grupos fundamentales basados en la clasificación propuesta por Blum y Cervone: patrones rítmicos, patrones epileptiformes, ondas lambda y variantes dependientes de la edad. Estos cambios se ven con frecuencia durante la somnolencia o el sueño y durante las maniobras de activación, y son más comunes en los niños y adolescentes. El objetivo de esta revisión es presentar las características más importantes de cada una de estas variantes, con el fin de evitar que sean confundidas con actividad cerebral anormal (AU)

Electroencephalography is an important tool in the diagnosis of primary or secondary disorders of central nervous system, epilepsy is one of the most important. Sometimes normal electroencephalographic activity simulates epileptiform activity. This activity does not have pathological value and is considered a variant of normal brain activity. The main groups based on the classification proposed by Blum and Cervone are: rhythmic patterns; epileptiform patterns; lambda waves, and age dependent changes. These changes are frequently seen during drowsiness, sleep and during activation maneuvers and more common in children and adolescents. The aim of this review is to present the most important characteristics of each of these variants, in order to prevent them being confused with abnormal brain activity (AU)