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1.
J Med Genet ; 12(4): 423-5, 1975 Dec.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-1219126

RESUMO

A 19-year-old Jordanian girl, born to first-cousin parents, has most features of Bloom's syndrome but is tall and has secondary amenorrhoea. Blood and skin cultures revealed a normal diploid female complement but about one-quarter of the cells show chromosome or chromatid gaps, breaks and rearrangements. These abnormalities were localized after trypsin banding and having been found non-randomly distributed along the chromosomes.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Dermatoses Faciais/genética , Telangiectasia/genética , Adulto , Aberrações Cromossômicas , Feminino , Humanos , Síndrome
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