RESUMO
La alteración genética más frecuente en oligodendrogliomases la pérdida conjunta de lp/19q. Este eventoya acontece en etapas primarias del desarrollo deestos tumores. Es de gran valor clínico conocersi dichos tumores poseen esta deleción ya que seha correlacionado con un mejor pronóstico de lospacientes. Además de esta alteración. también se haobservado la deleción de CDKN2A y PTEN y la amplificaciónde EGFR; estos cambios parecen asociarse auna mayor agresividad tumoral. Mediante la técnicade MLPA en una misma reacción podemos determinarsi existe pérdida de lp/19q y deleciones/amplificacionesde los genes anteriormente mencionados en el ADNprocedente de muestras tumorales. En este trabajohemos analizado 40 oligodendrogliomas y el kit MLPAP088 para determinar el estado alélico de lp/19q, asícomo el kit MLPA P105 para observar la amplificación/deleción de los genes CDKN2A, PTEN, ERBB2, TP53 yEGFR. Mostraron pérdida de 1p el 45% de los tumores(18/40) y el 65% (26/40) de los oligodendrogliomaspresentaron deleción de las sondas que hibridan en lasregiones de 19q. Para el kit MLPA P105, mostraronduplicación/deleción de EGFR en el 7,5% (3/41) y 35%(14/40) de las muestras, respectivamente. El 60% de loscasos (24/40) mostraron deleción de CDKN2 y ningunamuestra presentó duplicación de las sondas para estegen. El gen ERBB2 se presentó duplicado en el 12,5%de los tumores (5/40) y un único tumor mostró pérdidasde dicho gen. El 30% (12/40) de las muestras presentódeleción para PTEN y el 12,5% (5/40) mostró duplicaciónde dicho gen y, por último, 12,5% de los casos(5/40) presentaron duplicaciones de TP53. Estos resultadosindican que la técnica de MLPA es idónea para laidentificación de las alteraciones moleculares característicasde oligodendrogliomas. Estas alteraciones estaríancontribuyendo a la formación del tumor, siendola anomalía más significativa en oligodendrogliomas la (...) (AU)
Concurrent deletion at 1p/19q is a common signatureof oligodendrogliomas, and it may be identified inlow-grade tumours (grade II) suggesting it representsan early event in the development of these brain neoplasms.Additional non-random changes primarilyinvolve CDKN2A, PTEN and EGFR. Identification ofall of these genetic changes has become an additionalparameter in the evaluation of the clinical patients' prognosis, including good response to conventional chemotherapy.Multiple ligation-dependent probe amplification(MLPA) analysis is a new methodology thatallows an easy identification of the oligodendrogliomas'abnormalities in a single step. No need of the respectiveconstitutional DNA from each patient is anotheradvantage of this method. We used MLPA kits P088and P105 to determine the molecular characteristics ofa series of 40 oligodendrogliomas. Deletions at l p and19q were identified in 45% and 65% of cases, respectively.Alterations of EGFR, CDKN2A, ERBB2, PTENand TP53 were also identified in variable frequenciesamong 7% to 35% of tumours. These findings demonstratethat MLPA is a reliable technique to the detectionof molecular genetic changes in oligodendrogliomas (AU)