1.
Hum Genet
; 124(3): 323-4, 2008 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-18846689
Assuntos
Códon/genética , Proteínas de Membrana/genética , Mutação , Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética , Adolescente , Argentina , Biópsia , Códon de Terminação , Éxons , Feminino , Mutação da Fase de Leitura , Heterozigoto , Humanos , Masculino , Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/etnologia , Fenótipo
2.
Hum Genet
; 124(3): 324, 2008 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-18846690
Assuntos
Substituição de Aminoácidos , Códon/genética , Proteínas de Membrana/genética , Mutação de Sentido Incorreto , Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética , Adolescente , Argentina , Biópsia , Éxons , Feminino , Heterozigoto , Humanos , Masculino , Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/etnologia , Fenótipo , Mutação Puntual
3.
Hum Genet
; 123(5): 554, 2008 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20960661