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1.
Science ; 342(6161): 987-91, 2013 Nov 22.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-24179158

RESUMO

Synapse formation in the developing brain depends on the coordinated activity of synaptogenic proteins, some of which have been implicated in a number of neurodevelopmental disorders. Here, we show that the sushi repeat-containing protein X-linked 2 (SRPX2) gene encodes a protein that promotes synaptogenesis in the cerebral cortex. In humans, SRPX2 is an epilepsy- and language-associated gene that is a target of the foxhead box protein P2 (FoxP2) transcription factor. We also show that FoxP2 modulates synapse formation through regulating SRPX2 levels and that SRPX2 reduction impairs development of ultrasonic vocalization in mice. Our results suggest FoxP2 modulates the development of neural circuits through regulating synaptogenesis and that SRPX2 is a synaptogenic factor that plays a role in the pathogenesis of language disorders.


Assuntos
Fatores de Transcrição Forkhead/metabolismo , Transtornos da Linguagem/genética , Idioma , Proteínas do Tecido Nervoso/fisiologia , Sinapses/fisiologia , Vocalização Animal , Animais , Córtex Cerebral/citologia , Epilepsia/genética , Fatores de Transcrição Forkhead/genética , Humanos , Proteínas de Membrana , Camundongos , Camundongos Endogâmicos C57BL , Proteínas de Neoplasias , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Neurônios/fisiologia , Transfecção
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