Detalhe da pesquisa
1.
Septo-optic dysplasia caused by a novel FLNA splice site mutation: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 112, 2019 06 24.
Artigo
Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31234783
2.
[18F-fluoro-L-DOPA PET-CT imaging combined with genetic analysis for optimal classification and treatment in a child with severe congenital hyperinsulinism]. / Estudio PET-TC con 18F-fluoro-L-DOPA combinado con el análisis genético para la optimización de la clasificación y tratamiento de un niño con hiperinsulinismo congénito grave.
An Pediatr (Barc)
; 68(5): 481-5, 2008 May.
Artigo
Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-18447993
3.
Paucisymptomatic hyperCKemia due to a mutation in the ANO5 gene. / HiperCKemia paucisintomática secundaria a mutación en el gen ANO5.
Neurologia (Engl Ed)
; 35(7): 510-512, 2020 Sep.
Artigo
Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-30857783
4.
HiperCKemia paucisintomática secundaria a mutación en el gen ANO5 / Paucisymptomatic hyperCKemia due to a mutation in the ANO5 gene
Neurología (Barc., Ed. impr.)
; 35(7): 510-512, sept. 2020. ilus
Artigo
Espanhol
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-202023
5.
Evolution of maple syrup urine disease in patients diagnosed by newborn screening versus late diagnosis.
Eur J Paediatr Neurol
; 19(6): 652-9, 2015 Nov.
Artigo
Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26232051
6.
Comparison of predose vs 2-h postdose blood metabolites/cyclosporine ratios in kidney and liver transplant patients.
Clin Biochem
; 33(5): 383-6, 2000 Jul.
Artigo
Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11018690
7.
[De novo sporadic mutation in the KCND3 gene in a patient with early onset chronic ataxia]. / Mutacion puntual de novo en el gen KCND3 en un paciente con ataxia cronica de inicio precoz.
Rev Neurol
; 68(9): 398-399, 2019 May 01.
Artigo
Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-31017293
8.
Molecular epidemiology and BH4-responsiveness in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency from Galicia region of Spain.
Gene
; 521(1): 100-4, 2013 May 25.
Artigo
Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23500595
9.
Perspectivas actuales en el tratamiento del hiperinsulinismo congénito / Current views on the therapeutic management of congenital hyperinsulinism
Acta pediatr. esp
; 67(3): 103-111, mar. 2009. ilus, tab, graf
Artigo
Espanhol
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-59382
10.
Estudio PET-TC con 18F-fluoro-L-DOPA combinado con el análisis genético para la optimización de la clasificación y tratamiento de un niño con hiperinsulinismo congénito grave / 18F-fluoro-L-DOPA PET-CT imaging combined with genetic analysis for optimal classification and treatment in a child with severe congenital hyperinsulinism
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
; 68(5): 481-485, mayo 2008. ilus
Artigo
Es
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-64576
11.
Hipoglucemia neonatal / No disponible
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
; 66(supl.1): 38-45, abr. 2007. ilus, tab
Artigo
Espanhol
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-145342