Caracterización de la amiloidosis cardiaca hereditaria por transtirretina en España / Characterization of hereditary transthyretin cardiac amyloidosis in Spain

Introducción y objetivos: La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen de la transtirretina que frecuentemente presenta afección cardiaca debido al depósito de amiloide en el miocardio. Nuestro objetivo es describir esta afección en una cohorte española. Métodos: Estudio retrospectivo multicéntrico de pacientes con ATTRv y afección cardiaca provenientes de centros españoles. Se recogieron datos demográficos, clínicos y genéticos.Resultados: En 26 centros se incluyó a 181 pacientes, el 65,2% varones, con una mediana de edad al diagnóstico de 62 años. Las mutaciones más frecuentes fueron Val50Met (67,7%) y Val142Ile (12,4%). El principal motivo de consulta fue extracardiaco (69%), principalmente neurológico. La media de la fracción aminoterminal del propéptido natriurético cerebral (NT-proBNP) fue 2.145±3.586 pg/ml. Lo más característico del electrocardiograma fueron el patrón de seudoinfarto (25,9%) y el bloqueo auriculoventricular (25,3%). El grosor ventricular medio fue 15,4±4,1mm. El strain longitudinal estaba reducido en segmentos basales en el 29,4%. Se observó realce tardío subendocárdico difuso en el 58,8%. En la gammagrafía había captación de grados 2-3 en un 75%. En el seguimiento, el 24,9% ingresó por insuficiencia cardiaca, el 34,3% precisó marcapasos y el 31,6%, trasplante hepático. El 32,5% falleció, principalmente por insuficiencia cardiaca (28,8%). Las mutaciones diferentes de Val50Met se asociaron en general con un peor pronóstico. Conclusiones: La ATTRv cardiaca en España tiene un espectro genético y de afección heterogéneo. El pronóstico es malo principalmente por las complicaciones cardiacas, por lo que son esenciales un diagnóstico y un tratamiento precoces (AU)

Introduction and objectives: Hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) is a disease caused by mutations in the transthyretin gene that frequently shows cardiac involvement due to amyloid deposition in the myocardium. Our objective was to identify cardiac involvement in a Spanish cohort. Methods: Retrospective multicenter study of patients diagnosed with hATTR with cardiac involvement from Spanish centers. We collected demographic, clinical, and genetic data. Result: A total of 181 patients from 26 centers were included (65.2% men, with a median age at diagnosis of 62 years). The most frequent mutations were Val50Met (67.7%) and Val142Ile (12.4%). The main reason for consultation was extracardiac symptoms (69%), mainly neurological. The mean N-terminal pro-B-type natriuretic peptide level was 2145±3586 pg/mL. The most characteristic electrocardiogram findings were a pseudoinfarct pattern (25.9%) and atrioventricular block (25.3%). Mean ventricular thickness was 15.4±4.1mm. Longitudinal strain was reduced in basal segments by 29.4%. Late diffuse subendocardial enhancement was observed in 58.8%. Perugini grade 2 or 3 uptake was observed in 75% of scintigraphy scans. During follow-up, 24.9% of the patients were admitted for heart failure, 34.3% required a pacemaker, and 31.6% required a liver transplant. One third (32.5%) died during follow-up, mainly due to heart failure (28.8%). The presence of non-Val50Met mutations was associated with a worse prognosis.Conclusions: HATTR cardiac amyloidosis in Spain shows heterogeneous genetic and clinical involvement. The prognosis is poor, mainly due to cardiac complications. Consequently early diagnosis and treatment are vital (AU)

Amiloidosis de cadenas ligeras: experiencia en un hospital terciario 2005-2013 / Light chain amyloidosis: experience in a tertiary hospital: 2005-2013

Antecedentes y objetivo. La amiloidosis AL es una entidad rara cuyo manejo está cambiando gracias a avances recientes en el diagnóstico y tratamiento. Describimos una serie contemporánea de enfermos con amiloidosis AL, para analizar aspectos que permiten un diagnóstico precoz y un manejo óptimo. Pacientes y métodos. Hemos reunido para su análisis 32 pacientes (19 mujeres, edad mediana 63 años) atendidos consecutivamente en nuestro centro. Resultados. El 84% de los enfermos comenzaron con astenia, disnea o edemas con una duración previa de los síntomas de 8 meses (mediana). La afectación cardiaca (21/32) y la renal fueron las más frecuentes (11/32). Todos los enfermos, excepto uno, presentaban componente monoclonal en suero/orina o valores anormales de cadenas ligeras libres (78%, ¿). La médula ósea (MO) mostraba plasmocitosis clonal en 29 casos. El 100% de las biopsias cardiacas y el 50% de las de MO mostraron amiloide. El ecocardiograma y/o la resonancia cardiaca fueron anormales en 27/30 casos. La mediana de NT-proBNP al diagnóstico fue de 5200 ng/mL. Trece enfermos fallecieron por insuficiencia cardiaca, 2 por rechazo tras trasplante cardiaco, 2 por neumonía y uno tras ictus. Diez enfermos no recibieron tratamiento; 12 recibieron bortezomib y 5 alquilantes. Cinco enfermos recibieron un trasplante cardiaco y 4, un autotrasplante de MO. Catorce enfermos alcanzaron respuesta hematológica completa y 10, respuesta de órganos. La supervivencia mediana fue de 17 meses. Conclusiones. La afectación cardiaca es el principal determinante pronóstico. La rentabilidad de las biopsias de órganos afectados es alta (100% biopsias cardiacas). El tratamiento antineoplásico con bortezomib y/o autotrasplante de MO consigue respuestas hematológicas con mejoría de la afectación de órganos (AU)

Background and objectives. AL amyloidosis is a rare condition whose management is undergoing changes due to recent advances in diagnosis and treatment. We describe a contemporary series of patients with AL amyloidosis to analyze the features that enable early diagnosis and optimal management. Patients and methods. We recruited for analysis 32 patients (19 women; mean age, 63 years) treated consecutively at our center. Results. Eighty-four percent of the patients presented with asthenia, dyspnea or edema, with a previous duration of symptoms of 8 months (median). Cardiac (21/32) and renal impairment were the most common type (11/32). All of the patients, except one, had a monoclonal component in serum/urine or abnormal values for free light chains (78%, ¿). The bone marrow (BM) showed clonal plasmacytosis in 29 cases. All of the cardiac biopsies and 50% of the BM biopsies showed amyloid deposits. The results of the echocardiogram and/or cardiac resonance were abnormal in 27/30 cases. The median NT-proBNP value at diagnosis was 5200 ng/ml. Thirteen patients died due to heart failure, 2 due to rejection after heart transplantation, 2 due to pneumonia and 1 after a stroke. Ten patients did not undergo treatment, 12 were treated with bortezomib and 5 were treated with alkylating agents. Five patients underwent heart transplantation and 4 underwent autologous bone marrow transplantation. Fourteen patients achieved a complete hematologic response and 10 achieved organ response. The median survival was 17 months. Conclusions. Cardiac involvement is the major determinant of prognosis. Yield of involved organ biopsy is high (100% heart biopsies). Antineoplastic treatment with bortezomib and/or autologous bone marrow transplantation achieves hematological responses with improvements in organ impairment (AU)

Hacia un mejor manejo de la insuficiencia cardiaca: papel de las unidades multidisciplinares y de la colaboración ntre niveles asistenciales en la continuidad de la asistencia: experiencia en el noroeste de Madrid / No disponible

No disponible

Análisis de las áreas de mejora del control de la hipertensión arterial en Atención Primaria / Epidemiological analysis of the improving areas for blood pressure control at Primary Care practice

Fundamento y objetivo. La mayoría de los hipertensos no tienen sus cifras de presión arterial (PA) controladas. Este estudio pretende conocer el manejo de la hipertensión arterial (HTA) por médicos de Atención Primaria en su práctica diaria analizando las cuatro grandes áreas de mejora del control propuestas por los expertos. Material y métodos. Desde febrero a mayo de 2003 se administró una encuesta a 195 médicos de Atención Primaria procedentes de 33 Centros de Salud de la Comunidad de Madrid. El cuestionario estudia 4 aspectos de la práctica clínica: a) conocimiento de las guías de HTA y objetivos terapéuticos; b) diagnóstico y seguimiento de pacientes hipertensos; c) tratamiento de la HTA, y d) cumplimiento terapéutico. Resultados. El 90,6% de los médicos sigue alguna guía acreditada. Para el 26% los objetivos terapéuticos de las guías son demasiado rigurosos y sólo el 32% identificó la presión sistólica como la que mayor riesgo confiere. Sólo el 14% utiliza dispositivos automáticos de brazo para medir la PA y el 89% utiliza esfigmomanómetros de mercurio. Para el 94% los diuréticos están entre los 3 fármacos más utilizados, los inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina (IECA) para el 91%, los bloqueadores beta para el 62% y las combinaciones sólo para el 24%. El 88% cree que más del 40% de sus pacientes tienen su PA controlada. El 53% opina que menos del 20% de sus pacientes incumple/abandona el tratamiento antihipertensivo. Conclusiones. Se han identificado deficiencias en el manejo de la HTA en las 4 áreas analizadas. Así, la percepción de un excesivo rigor en los objetivos de las guías, el menosprecio de la presión sistólica, la infrautilización de los tensiómetros automáticos y de las asociaciones farmacológicas y la sobreestimación del control y del cumplimiento terapéutico son aspectos a corregir para incrementar el control de la PA (AU)

Background and objectives. Most hypertensive patients do not have their blood pressure (BP) under control. This study aims to evaluate Primary Care physicians' management of hypertension by analyzing the four main areas proposed by experts to improve BP control. Material and methods. From February to May 2003 a questionnaire was completed by 195 Primary Care physicians from 33 Primary Care centers of Madrid, Spain. Four aspects of clinical practice were examined: a) knowledge of hypertension guidelines and objectives; b) diagnosis and follow-up of patients; c) hypertension treatment, and d) drug compliance. Results. Guidelines were followed by 90.6% of the physicians. Twenty six percent of the physicians perceived that guideline objectives are too strict and only 32% identified systolic BP as the component that provides more risk. Only 14% used automatic devices to measure BP while 89% still use the mercury sphygmomanometer. Diuretics were included among the 3 most used antihypertensive drugs by 94% of the physicians, ACEI by 91%, beta blockers by 62% and combinations only by 24%. Eighty eight percent believed that more than 40% of their patients have their BP under control and 53% felt that less than 20% of their patients were non-compliant with antihypertensive treatment. Conclusions. Hypertension management among Primary Care physicians showed some deficiencies in the 4 analyzed areas. Thus, perception of excessively rigorous guideline objectives, underrating of systolic BP, underuse of automatic devices and drug associations, and the overestimation of BP control and therapeutic compliance are specific areas that should be modified to improve BP control (AU)

Ahorro derivado de la participación en ensayos clínicos / Cost savings derived from the participation in clinical trials

Fundamento. El cuidado de los pacientes con hipertensión arterial (HTA) esencial supone para el Sistema Nacional de la Salud (SNS) un gasto económico considerable. Durante la realización de ensayos clínicos (EECC) el promotor (habitualmente la industria farmacéutica) suele cubrir los gastos que conlleva la atención de los enfermos, lo que supone un ahorro para el SNS. Hemos cuantificado el ahorro derivado de la participación en EECC sobre HTA esencial en un hospital de nivel terciario del Insalud. Pacientes y métodos: El ahorro se ha definido como la diferencia entre el gasto económico que suponía el cuidado de un paciente antes de ser incluido en un ensayo clínico (EC) y el que se genera durante su participación en el EC. El gasto que un paciente determinado estaba suponiendo para el SNS se ha calculado a partir de su historia clínica durante un período de tiempo igual a la duración del EC en el que participó. Se analizaron en cuatro EECC (tres con una duración de 52 semanas y uno de 14 semanas) tres partidas económicas que suponen un ahorro (total o parcial): a) fármacos antihipertensivos; b) pruebas complementarias, y c) visitas médicas. Resultados: En los cuatro EECC se incluyeron 73 pacientes con HTA esencial, de los cuales 59 enfermos fueron aleatorizados (81 por ciento) y 57 pacientes concluyeron los EECC. El ahorro global derivado de la participación de los 57 enfermos fue de 2.950.423 pesetas. La mayor parte de este ahorro correspondió a fármacos (70,7 por ciento). El ahorro en pruebas de laboratorio (14,1 por ciento) y visitas médicas (15,1 por ciento) fue similar. El ahorro medio derivado de la participación de un paciente en un EC durante 12 meses fue, como mínimo, de 70.564 pesetas corrientes (5.880 pesetas/paciente/mes).Conclusiones: La participación de pacientes con HTA esencial en EECC supone un ahorro considerable para el SNS (AU)