Síndrome hemolítico urémico atípico secundario a infección neumocócica invasiva / Atypical hemolytic uremic syndrome secondary to invasive pneumococcal infection

Introducción: El síndrome hemolítico urémico (SHU) es una patología infrecuente y grave en pediatría. Se clasifica en SHU “típico” o “atípico” en función de su etiopatogenia. Se caracteriza por la triada: anemia hemolítica microangiopática, trombopenia e insuficiencia renal, siendo característica la presencia de esquistocitos en sangre periférica. Caso clínico: Varón de 13 meses sin antecedentes personales ni familiares de interés. Consulta por fiebre alta de 5 días, sintomatología catarral, astenia, ictericia, vómitos, diarrea y oliguria. Exploración física: mal estado general, HTA estadio I, coloración pálido-ictérica, taquicardia, polipnea, hipoventilación basal pulmonar derecha y edemas pretibiales. Pruebas complementarias: analítica sanguínea: Hb 8,4 g/dl, 20.000/mm3 plaquetas, leucocitosis con desviación izquierda, urea 186 mg/dl, creatinina 3,27 mg/dl [FGe(Schwartz_2009): 10,5 ml/min/1,73 m2], PCR, PCT y LDH elevadas, haptoglobina baja. Sistemático/sedimento urinario: proteinuria 0,95 mg/mg, hematuria glomerular. Frotis sangre periférica: 5% Esquistocitos. Test de Coombs directo: positivo. Radiografía torácica: condensación basal pulmonar derecha. Ante presencia de la triada: anemia hemolítica microangiopática, trombopenia e insuficiencia renal es diagnosticado de SHU en contexto de neumonía, iniciando tratamiento de soporte en UCIP, furosemida y antibioterapia empírica. Actividad ADAMTS13 y determinación de Shiga-toxina: negativas. Hemocultivo: + Streptococcus pneumoniae. Estudio de complemento normal. Empeoramiento funcional renal, precisando hemodialfiltración veno-venosa continua y administración de eculizumab. Presentó mejoría progresiva y alta con diagnóstico final de SHU secundario a sepsis neumocócica. Seguimiento en consulta de Nefrología Pediátrica, actualmente padece enfermedad renal crónica en estadio G3A2. Conclusiones: Es importante realizar un diagnóstico y tratamiento precoces para mejorar su pronóstico vital y funcional renal, estableciendo protocolos de manejo inicial y seguimiento multidisciplinar.(AU)

Introduction. Hemolytic uremic syndrome (HUS) is a rare and serious pathology in pediatrics. It is classified as “typical” or “atypical” HUS depending on its etiopathogenesis. It is characterized by the triad: microangiopathic hemolytic anemia, thrombopenia and renal failure, with the presence of schistocytes in peripheral blood being characteristic. Case report: 13-month-old male with no personal or family history of interest. Consultation due to high fever for 5 days, catarrhal symptoms, asthenia, jaundice, vomiting, diarrhea and oliguria. Physical examination: Poor general condition, Stage-I arterial hypertension, pale-jaundiced muco-cutaneous, tachycardia, polypnea, hypoventilation at the right lung base and pretibial edema. Complementary tests: Blood analysis: Hb 8.4 g/dl, platelets 20,000/mm3, leukocytosis with left deviation, urea 186mg/dl, creatinine 3.27 mg/dl [eGFR(Schwartz_2009): 10.5 ml/min/1.73 m2], elevated CRP, PCT and LDH, low haptoglobin. Systemic/urinary sediment: proteinuria 0.95 mg/mg, glomerular hematuria. Peripheral blood smear: 5% Schistocytes. Direct Coombs test: positive. Chest x-ray: right pulmonary basal condensation. In the presence of the triad: microangiopathic hemolytic anemia, thrombopenia and renal failure, HUS was diagnosed in the context of pneumonia, initiating supportive treatment in the PICU, furosemide and empirical antibiotic therapy. ADAMTS13 activity and Shiga-toxin determination: negative. Blood culture: + Streptococcus pneumoniae. Worsening renal function, requiring continuous veno-venous hemodiafiltration and administration of eculizumab. He showed progressive improvement and was discharged with diagnosis of HUS secondary to pneumococcal sepsis. Follow-up in Pediatric Nephrology consultation, currently suffering from chronic kidney disease (stage G3A2). Conclusions: It is important to carry out early diagnosis and treatment to improve vital and renal functional prognosis, establishing initial management protocols and multidisciplinary follow-up.(AU)

Hematuria en la infancia: Un dilema clínico / Hematuria in childhood: A clinical dilemma

La hematuria es un signo clínico sugerente de múltiples patologías nefrourológicas de diverso pronóstico renal y vital, siendo fundamental conocer su etiopatogenia en el niño para identificar de forma precoz su causa y establecer un adecuado tratamiento clínico y quirúrgico en algunas ocasiones. En la infancia la su etiopatogenia varía en tipo y frecuencia según la edad, siendo la causa más frecuente la infección urinaria. Como en toda patología será fundamental elaborar una historia clínica detallada y llevar a cabo una exploración física completa del paciente, lo cual nos proporcionará mucha información para orientar el caso. Hay que recordar que antes de solicitar pruebas complementarias más complejas debemos confirmar que nos encontramos ante una hematuria real, para lo cual necesitamos en primer lugar efectuar tres tipos de estudios seriados: observar el aspecto macroscópico, realizar una tira de orina y solicitar un sistemático/sedimento de orina. El screening de patología renal mediante tira de orina debe realizarse en pacientes con hematuria confirmada, sospecha de infección del tracto urinario o diagnosticados o en riesgo de desarrollar enfermedad renal crónica. El manejo del paciente y el tratamiento debe ser multidisciplinar, implicando a profesionales de las áreas de atención primaria y hospitalaria

Hematuria is a suggestive clinical sign of multiple nephrourological pathologies of diverse renal and vital prognosis, being essential to know its etiopathogenesis in the child to identify its cause early and establish adequate clinical and surgical treatment on some occasions. In childhood, its etiopathogenesis varies in type and fre-quency according to age, with urinary infection being the most frequent cause. As in all pathologies, it will be essential to prepare a detailed medical history and carry out a complete physical examination of the patient, which will provide us with a lot of information to guide the case. We must remember that before requesting more complex complementary tests, we must confirm that we are facing real hematuria, for which we first need to carry out three types of serial studies: observe the macroscopic appear-ance, perform a urine dipstick and request a systematic/urine sediment. Screening for kidney disease using a urine dipstick should be performed in patients with confirmed hematuria, suspected urinary tract infection, or diagnosed or at risk of developing chronic kidney disease. Patient management and treatment must be multidisciplinary, involving professionals from the areas of primary and hospital care

Tratamiento quirúrgico del reflujo vesicoureteral en la infancia. Actualización / Surgical treatment of vesicoureteral reflux in childhood. Updat

El tratamiento endoscópico (ET) y quirúrgico, es una de las opciones fundamentales para alcanzar la curación del Reflujo vesicoureteral (RVU) en el paciente pediátrico. La tasa de éxito del tratamiento quirúrgico del RVU, es superior al 90%. Existe controversia a la hora de elegir la modalidad de tratamiento óptimo, e individualizada por cada paciente. El objetivo de esta revisión es actualizar conocimientos, conocer las nuevas modalidades diagnósticas y terapéuticas, y obtener un algoritmo de manejo individualizado según las características propias de cada paciente. El tratamiento quirúrgico es el pilar fundamental y el más efectivo, para un tratamiento exitoso del RVU en pacientes pediátricos

Endoscopic and surgical treatment is one of the fundamental options to achieve cure of Vesicoureteral Reflux (VUR) in the pediatric patient. The success rate of surgical treatment of RVU is greater than 90%. There is controversy when choosing the optimal treatment modality, and individualized by each patient. The objective of this review is to update knowledge, learn about new diagnostic and therapeutic modalities, and obtain an individualized management algorithm according to the characteristics of each patient. Surgical treatment is the fundamental and most effective pillar for successful treatment of RVU in pediatric patients

Importancia del reflujo vesicoureteral en Pediatría. Seguimiento conjunto del paciente entre Nefrología y Cirugía Pediátrica / Importance of vesicoureteral reflux in Pediatrics. Joint patient follow-up between Pediatric Nephrology and Pediatric Surgery

El reflujo vesicoureteral (RVU) es la malformación nefrourológica más frecuente del recién nacido, pudiendo aparecer de forma secundaria en otras patologías malformativas, como en el caso de las valvas de uretra posterior, o ser secundario a una disfunción de la unión ureterovesical. De esta manera se distinguen dos fenotipos de pacientes, por un lado los diagnosticados en época prenatal o neonatal, generalmente varones, con afección anatómica y/o funcional de la unión ureterovesical, lo que se conoce con el nombre de "RVU primario", frente a formas postnatales en el escolar mayor, generalmente mujeres con disfunción vesical y de la unión ureterovesical, conocidas como "RVU secundario". Estas formas clínicas presentan distinta evo-lución clínica y pronóstico, con desarrollo de enfermedad renal crónica (ERC) debida a un mal desarrollo nefrourológico asociado o no a infecciones urinarias recurrentes. La técnica gold standard para diagnosticar daño renal es la gammagrafía renal DMSA Tc99 mientras que la prueba diagnóstica de RVU es la cistouretrografía miccional seriada (CUMS). El tratamiento inicial debe ser conservador optimizando medidas higiénicas, dada la posibilidad de resolución espontánea del mismo con el tiempo, principalmente de las formas leves de RVU, reservando el tratamiento quirúrgico correctivo en las formas severas y con mala evolución clínica, por el probable desarrollo de ERC que puede conducir al paciente a una enfermedad renal terminal con necesidad de técnicas de depuración extrarrenal o incluso trasplante renal. Dicho tratamiento quirúrgico será preferentemente endoscópico. Aún existe controversia en el uso de profilaxis antibiótica, recomendándose en casos concretos. Un manejo integral multidisciplinar del paciente mejorará su pronóstico renal y vital, así como su calidad de vida y la de su familia

Vesicoureteral reflux (VUR) is the most frequent nephrourological malformation of the newborn, and may appear secondary in other malformative pathologies, such as in the case of the posterior urethral leaflets, or be secondary to a dysfunction of the ureterovesical junction. In this way, two phenotypes of patients are distinguished, on the one hand those diagnosed in the prenatal or neonatal period, generally males, with anatomical and/or functional affection of the ureterovesical junction, which is known as the "primary VUR", compared to postnatal forms in the older schoolchild, generally women with bladder and ureterovesical junction dysfunction, known as "secondary VUR". These clinical forms present different clinical and prognostic evolution, with development of chronic kidney disease (CKD) due to poor nephrourological development frequently associated with recurrent urinary infections. The gold standard technique for diagnosing kidney damage is nuclear renal scanning with dimercaptosuccinic acid (DMSA), while the diagnostic test for VUR is voiding cystourethrography (VCUG). Initial treatment should be conservative, optimizing hygienic measures, given the possibility of spontaneous resolution of it over time, mainly in mild forms of VUR, reserving corrective surgical treatment in severe forms and with poor clinical evolution, due to the probable development of CKD that can lead the patient to end-stage kidney disease with the need for extrarenal clearance techniques or even kidney transplantation. Surgical treatment will preferably be endoscopic. There is still controversy in the use of antibiotic prophylaxis, being recommended in specificcases. A comprehensive multidisciplinary management of the patient will improve their renal and vital prognosis, as well as their quality of life and that of their family

Respuesta a valores de referencia de la proteína S100β en población pediátrica / Response to serum S100β protein reference values in a paediatric population

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[Fasting hyperglycaemia and polymorphism in glucokinase promoter (rs1799884)]. / Hiperglucemia en ayunas y polimorfismo en el promotor de la glucoquinasa (rs1799884).

Glucokinase is one of the most important regulators of fasting glucose levels. There are several mutations in the glucokinase gene (GCK) which are linked with monogenic diabetes. Recently, a polymorphism in its promoter has been described, which is associated with impaired fasting glucose levels. We present a 7 years and 7 months old boy with overweight and a familial background of diabetes in two previous generations. In the oral glucose tolerance test, he had impaired fasting glucose levels and after two hours, with a high insulin response. Laboratory abnormalities improved after weight loss, but he maintains a slight fasting hyperglycaemia. The molecular study of the most common monogenic diabetes forms, MODY subtypes 1, 2, and 3, was negative. The allelic variant G/A was however detected at the GCK promoter polymorphism rs1799884.

Resultados de un programa de innovación docente basado en competencias en el Pregrado de Pediatría / Results of competency based teaching innovation program in pre-graduate Pediatrics

Introducción: El objetivo de nuestro estudio fue analizar los efectos de un programa de innovación docente basado en competencias en el pregrado de pediatría e investigar los resultados de una evaluación por competencias de conocimientos, anamnesis, comunicación, exploración física, habilidades técnicas y manejo de situaciones clínicas, mediante un examen clínico objetivo estructurado (ECOE). Material y Métodos: En 2013, en la asignatura Práctica Clínica de Pediatría se implantaron nuevas metodologías de adquisición de competencias mediante un aula virtual, un rotatorio estructurado con tutor y un aula de habilidades y se efectuó una evaluación ECOE, completando el proceso 145 alumnos. Resultados: Todos los alumnos alcanzaron el nivel exigido de las competencias programadas en el rotatorio estructurado con tutor. La utilización del aula virtual fue adecuada a los objetivos educativos. Todos los alumnos aplicaron las técnicas programadas en el aula de habilidades. El alfa de Cronbach de la prueba ECOE fue de 0,75. En la evaluación por competencias se aprecian como relevantes las diferencias en los resultados negativos en anamnesis (intervalo de confianza al 95%: -1,751 -2,123) y manejo de situaciones clínicas (intervalo de confianza al 95%: -0,930 -1,174) con respecto al resto de competencias. Conclusiones: La introducción del nuevo programa de innovación docente basado en competencias es efectivo en los estudios pregrado. Las técnicas de simulación y la estructuración de los rotatorios clínicos son aplicables y adecuados para la formación por competencias. Son necesarias acciones de mejora en el pregrado de medicina para las competencias de anamnesis y manejo de situaciones clínicas

Introduction: The aim of our study was to analyse the effects of a competency-based teaching innovation program in undergraduate pediatric students and to evaluate its results performing an objective structured clinical examination (OSCE) which evaluated knowledge, history taking, communication, physical examination, technical skills and management of clinical situations. Methods. 145 students enrolled in the Pediatrics Clinical Practice Course participated. New methods of acquiring clinical competences were designed, using a virtual learning platform, a structured clinical rotations and medical simulation training. OSCE was performed to evaluate all the process. Results: All students achieved the level of competence for the structured clinical rotations. The use of virtual platform was adequate to achieve the planned educational objectives. All students accomplished the techniques scheduled for the medical simulation training. Cronbach’s alpha of the OSCE was 0.75. In competence based assessment significant statistical changes were considered in negative results of history taking (confidence interval 95% -1.751 -2.123) and in the management of clinical situations (confidence interval 95% -0.930 -1.174) with respect to the other competences. Conclusions: The introduction using distance coaching methods is effective in undergraduate studies. Simulation techniques and the structured clinical rotation are applicable and suitable for competence training. New actions to improve the history taking competence and management of clinical situations in undergraduate medical students are needed

Sling pulmonar de diagnóstico casual / Pulmonary artery sling as a casual diagnosis

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Hiperglucemia en ayunas y polimorfismo en el promotor de la glucoquinasa (rs1799884) / Fasting hyperglycaemia and polymorphism in glucokinase promoter (rs1799884)

La glucoquinasa es uno de los principales reguladores de la glucemia plasmática en ayunas. Numerosas mutaciones en el gen de la glucoquinasa (GCK) se han identificado como base molecular de la diabetes monogénica. Recientemente se han descrito polimorfismos en su promotor que se asocian a incrementos en la glucemia plasmática en ayunas. Se presenta a un niño de 7 años y 7 meses con sobrepeso y antecedentes de diabetes en dos generaciones previas. En la sobrecarga oral de glucosa presentó alteración de la glucemia en ayunas y a las 2h, con respuesta de insulina elevada. Las alteraciones analíticas mejoraron tras pérdida ponderal manteniendo una discreta hiperglucemia en ayunas. El estudio de las diabetes monogénicas más frecuentes, MODY subtipos 1, 2 y 3, fue negativo, encontrándose la variante alélica (G/A) en el polimorfismo rs1799884, localizado en el promotor de GCK (AU)

Glucokinase is one of the most important regulators of fasting glucose levels. There are several mutations in the glucokinase gene (GCK) which are linked with monogenic diabetes. Recently, a polymorphism in its promoter has been described, which is associated with impaired fasting glucose levels. We present a 7 years and 7 months old boy with overweight and a familial background of diabetes in two previous generations. In the oral glucose tolerance test, he had impaired fasting glucose levels and after two hours, with a high insulin response. Laboratory abnormalities improved after weight loss, but he maintains a slight fasting hyperglycaemia. The molecular study of the most common monogenic diabetes forms, MODY subtypes 1, 2, and 3, was negative. The allelic variant G/A was however detected at the GCK promoter polymorphism rs1799884 (AU)