[Psychomotor development in late preterms at two years of age: a comparison with full-term newborn infants using two different instruments]. / Desarrollo psicomotor en prematuros tardios a los dos años de edad: comparacion con recien nacidos a termino mediante dos herramientas diferentes.

INTRODUCTION: Late preterm infants currently constitute 70% of preterm infant births. They present greater comorbidity, including neurodevelopment disorders, which may not manifest until the school age. AIM: To identify the existence of difficulties in the neurodevelopment at the age of two years. SUBJECTS AND METHODS: The psychomotor development was performed at two years of age in late preterm infants and term control group born at our center between January and September 2014, with Brunet-Lezine Revised test and Ages and Stages Questionnaires (ASQ-3) questionnaire. RESULTS: 88 children were included. Late preterm infants had lower scores in the language area and postural developmental. Girls achieved better results than males at global developmental age, oculo-motor coordination, language area and sociability. The ASQ-3 questionnaire detected differences in communication and socio-individual. Prematurity and male sex were identified as an independent risk factor to present a developmental disorder, prematurity for language impairment and male sex for younger developmental age and language impairment. The correlation between language assessment with the Brunet-Lezine Revised test and the ASQ-3 questionnaire was good, with a Pearson correlation coefficient of 0.7 (p < 0.001), showing the usefulness of the questionnaire. CONCLUSIONS: Late preterm infants have a lower developmental age in the language area at two years. Prematurity and male sex are risk factors for developmental disorder. Language assessment with the ASQ-3 questionnaire may be a useful tool to detect disorders and intervene early.

TITLE: Desarrollo psicomotor en prematuros tardios a los dos años de edad: comparacion con recien nacidos a termino mediante dos herramientas diferentes.Introduccion. Los prematuros tardios constituyen actualmente el 70% de los nacimientos prematuros. Presentan mayor comorbilidad, incluyendo las alteraciones del neurodesarrollo, que pueden no manifestarse hasta la escolarizacion. Objetivo. Identificar dificultades en el desarrollo neurologico a los dos años de edad. Sujetos y metodos. Se valoro el desarrollo psicomotor a los dos años de los prematuros tardios y del grupo control a termino nacidos en nuestro centro entre enero y septiembre del año 2014 mediante la escala de Brunet-Lezine revisada y el cuestionario de edades y etapas para la deteccion de trastornos del neurodesarrollo Ages and Stages Questionnaires (ASQ-3). Resultados. Se incluyo a 88 niños. Los prematuros tardios presentaron puntuaciones inferiores en el lenguaje y el desarrollo postural. Las niñas obtuvieron resultados superiores en la edad de desarrollo global, la coordinacion oculomotriz, el lenguaje y la sociabilidad. El cuestionario ASQ-3 detecto las diferencias en comunicacion y socioindividuales. Se identificaron como factores de riesgo para presentar alteracion del desarrollo la prematuridad, para alteracion del lenguaje, y el sexo masculino, para menor edad de desarrollo y alteracion del lenguaje. La correlacion entre la valoracion del lenguaje con la escala de Brunet-Lezine revisada y el cuestionario ASQ-3 fue buena, con un coeficiente de correlacion de Pearson de 0,7 (p < 0,001), lo que muestra la utilidad del cuestionario. Conclusiones. Los prematuros tardios presentan menor desarrollo del lenguaje a los dos años. La prematuridad y el sexo masculino son factores de riesgo para presentar alteracion. La valoracion del lenguaje con el cuestionario ASQ-3 puede ser util para detectar alteraciones.

[De novo sporadic mutation in the KCND3 gene in a patient with early onset chronic ataxia]. / Mutacion puntual de novo en el gen KCND3 en un paciente con ataxia cronica de inicio precoz.

TITLE: Mutacion puntual de novo en el gen KCND3 en un paciente con ataxia cronica de inicio precoz.

[Pyridoxine-dependent epilepsy due to deficiency in the PNPO gene]. / Epilepsia dependiente de piridoxina por deficiencia en el gen PNPO.

TITLE: Epilepsia dependiente de piridoxina por deficiencia en el gen PNPO.