1.
J Med Genet
; 44(4): e75, 2007 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-17400794
Assuntos
Cromossomos Humanos X/genética , Proteínas de Ligação a DNA/genética , Duplicação Gênica , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Proteínas de Grupo de Alta Mobilidade/genética , Hipopituitarismo/genética , Hibridização de Ácido Nucleico , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos , Fatores de Transcrição/genética , Cromossomos Artificiais Bacterianos/genética , Cromossomos Humanos X/ultraestrutura , Genes Ligados ao Cromossomo X , Humanos , Masculino , Hibridização de Ácido Nucleico/métodos , Reação em Cadeia da Polimerase , Reprodutibilidade dos Testes , Fatores de Transcrição SOXB1 , Método Simples-Cego
2.
J Pediatr Adolesc Gynecol
; 22(5): 330-5, 2009 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-19739288
Assuntos
Galactosemias/diagnóstico , Galactosemias/epidemiologia , Insuficiência Ovariana Primária/epidemiologia , Puberdade Tardia/epidemiologia , Adolescente , Doenças Ósseas Metabólicas/epidemiologia , Comorbidade , Feminino , Galactosemias/fisiopatologia , Humanos , Exame Físico , Insuficiência Ovariana Primária/diagnóstico , Insuficiência Ovariana Primária/fisiopatologia , Puberdade Tardia/fisiopatologia
3.
J Pediatr
; 141(6): 752-4, 2002 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-12461487