Assuntos
Proteínas de Ligação a DNA/genética , Regulação Neoplásica da Expressão Gênica , Linfoma Folicular/genética , Linfoma Folicular/patologia , Proteínas Nucleares/genética , Receptores Purinérgicos/genética , Receptores Purinérgicos/metabolismo , Neoplasias Esplênicas/genética , Neoplasias Esplênicas/patologia , Fatores de Transcrição/genética , Sequência de Bases , Mapeamento Cromossômico , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Cariotipagem , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Modelos Genéticos , Dados de Sequência Molecular , Regiões Promotoras Genéticas , Receptores Purinérgicos P2 , Fatores de Transcrição SOXDAssuntos
Cromossomos Humanos Par 12 , Cromossomos Humanos Par 3 , Regulação da Expressão Gênica , Proteína HMGA2/genética , Policitemia Vera/genética , Translocação Genética , Idoso , Quinases do Centro Germinativo , Humanos , Masculino , Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética , Regulação para CimaRESUMO
Follicular lymphoma is the second most frequent type of non-Hodgkin's lymphoma in adults. The basic molecular defect consists of the t(14;18)(q32;q21) translocation, juxtaposing the B-cell lymphoma protein 2 gene BCL2 to the immunoglobulin heavy chain locus IGH@, and leading to the antiapoptotic BCL2 protein overproduction. Variations in the t(14;18) are rare and can be classified into two categories: (i) simple variants, involving chromosomes 18 and 2, or 22, in which the fusion partner of BCL2 is the light-chain IGK@ or IGL@; (ii) complex variant translocations occurring among chromosomes 14, 18 and other chromosomes. We report a follicular lymphoma case showing BCL2 overexpression, detected by immunohistochemistry and real-time quantitative PCR, consequently to the formation of a novel fusion gene between the 5' of the lymphoid nuclear transcriptional activator gene AFF3 at 2q11.2, and the 3' of BCL2. This case shows evidence, for the first time, of BCL2 overexpression consequently to the fusion of BCL2 to a non-IG partner locus.