[Excessive crying in infants in the first months of life: review]. / Llanto excesivo en los primeros meses de vida: revisión.

Cry-fuss problems are among the most common clinical presentations in the first few months of life. Cry-fuss behaviour emerges out of a complex interplay of cultural, psychosocial, environmental and biologic factors, with organic disturbance implicated in only 5% of cases. A holistic biopsychosocial approach can be most effective. This article reviews recent evidence to update clinical management, and will attempt to reconceptualize infant colic definition.

El comportamiento caracterizado por llanto e irritabilidad, una de las presentaciones clínicas más frecuentes en los primeros meses de vida, surge de una compleja interacción de factores culturales, psicosociales, ambientales y biológicos. El 5% de los casos presenta alguna afección orgánica. Un enfoque holístico de tipo biopsicosocial del problema parece ser el más conveniente. El presente manuscrito examina la evidencia reciente con el propósito de actualizar el manejo clínico de esta afección e intentar redefinirla.

Llanto excesivo en los primeros meses de vida: Revisión / Excessive crying in infants in the first months of life: Review

El comportamiento caracterizado por llanto e irritabilidad, una de las presentaciones clínicas más frecuentes en los primeros meses de vida, surge de una compleja interacción de factores culturales, psicosociales, ambientales y biológicos. El 5% de los casos presenta alguna afección orgánica. Un enfoque holístico de tipo biopsicosocial del problema parece ser el más conveniente. El presente manuscrito examina la evidencia reciente con el propósito de actualizar el manejo clínico de esta afección e intentar redefinirla.

Cry-fuss problems are among the most common clinical presentations in the first few months of life. Cry-fuss behaviour emerges out of a complex interplay of cultural, psychosocial, environmental and biologic factors, with organic disturbance implicated in only 5% of cases. A holistic biopsychosocial approach can be most effective. This article reviews recent evidence to update clinical management, and will attempt to reconceptualize infant colic definition.

Glycogen storage disease type IX: High variability in clinical phenotype.

Glycogen storage disease type IX (GSD type IX) results from a deficiency of hepatic phosphorylase kinase activity. The phosphorylase kinase holoenzyme is made up of four copies of each of four subunits (alpha, beta, gamma and delta). The liver isoforms of the alpha-, beta- and gamma-subunits are encoded by PHKA2, PHKB and PHKG2, respectively. Mutation within these genes has been shown to result in GSD type IX. The diagnosis of GSD type IX is complicated by the spectrum of clinical symptoms, variation in tissue specificity and severity, and its inheritance, either X-linked or autosomal recessive. We investigated 15 patients from 12 families with suspected GSD type IX. Accurate diagnosis had been hampered by enzymology not being diagnostic in five cases. Clinical symptoms included combinations of hypoglycaemia, hepatosplenomegaly, short stature, hepatopathy, weakness, fatigue and motor delay. Biochemical findings included elevated lactate, urate and lipids. We characterised causative mutations in the PHKA2 gene in ten patients from eight families, in PHKG2 in two unrelated patients and in the PHKB gene in three patients from two families. Seven novel mutations were identified in PHKA2 (p.I337X, p.P498L, p.P869R, p.Y116_T120dup, p.R1070del, p.R916W and p.M113I), two in PHKG2 (p.L144P and p.H48QfsX5) and two in PHKB (p.Y419X and c.2336+965A>C). There was a severe phenotype in patients with PHKG2 mutations, a mild phenotype with patients PHKB mutations and a broad spectrum associated with PHKA2 mutations. Molecular analysis allows accurate diagnosis where enzymology is uninformative and identifies the pattern of inheritance permitting counselling and family studies.

Síndrome de Dumping en pediatría / Dumping syndrome in pediatrics

Se describen 2 pacientes con síndrome de dumping como complicación de la cirugía antirreflujo gastroesofágico. El diagnóstico se sospechó por la presencia de síntomas postprandiales inmediatos y tardíos junto con el antecedente quirúrgico. La detección de hiperglucemia seguida de hipoglucemia durante la prueba oral de tolerancia a la glucosa, junto a una evacuación gástrica acelerada demostrada por seriada gastroduodenal y cámara gamma con Tc 99, permitió la confirmación diagnóstica. Los pediatras deberán estar alerta sobre esta complicación en el postoperatorio inmediato y mediato de la cirugía antirreflujo gastroesofágico

Síndrome de Dumping en pediatría / Dumping syndrome in pediatrics

Se describen 2 pacientes con síndrome de dumping como complicación de la cirugía antirreflujo gastroesofágico. El diagnóstico se sospechó por la presencia de síntomas postprandiales inmediatos y tardíos junto con el antecedente quirúrgico. La detección de hiperglucemia seguida de hipoglucemia durante la prueba oral de tolerancia a la glucosa, junto a una evacuación gástrica acelerada demostrada por seriada gastroduodenal y cámara gamma con Tc 99, permitió la confirmación diagnóstica. Los pediatras deberán estar alerta sobre esta complicación en el postoperatorio inmediato y mediato de la cirugía antirreflujo gastroesofágico (AU)

Evento de aparente amenaza a la vida: experiencia de un enfoque pediátrico interdisciplinario / Apparent life threatening event: an interdisciplinary approach

Obejtivos.Evaluar en forma interdisciplinaria a un grupo de lactantes con eventos de aparente amenaza a la vida(EAAV)para determinar sus antecedentes epidemiológicos,diagnosticar probables patologías concomitantes y analizar el prefil psicológico de las familias.Los niños con EAAV configuran un grupo de alto riesgo debido a que 5 a 10 por ciento de las víctimas del síndrome de muerte súbita del lactante(SMSL)presentaron uno o más eventos de aparente amenaza a la vida(EAAV) entre una y cuatro semanas previas a su muerte.Material y métodos.Durante un período de 18 meses,26 pacientes menores de 1 año,con historia de uno o más EAAV fueron evaluados en nuestro Departamentode Pediatría del Hospital Italiano.Todos fueron internados para observación,monitoreo y estudios.Conclusiones.Un enfoque interdisciplinario fue benificioso para determinar los antecedentes epidemiológicos de los pacientes con EAAV,diagnosticar patologías concomitantes en un porcentaje elevado de los niños(entre las cuales se destaca el RGE patológico silente en los pacientes con EAAV menor)La evaluación psicológica de las familias mostró un amplio espectro de vicisitudes potencialmente condicionantes del cuidado del niño

Evento de aparente amenaza a la vida: experiencia de un enfoque pediátrico interdisciplinario / Apparent life threatening event: an interdisciplinary approach

Obejtivos.Evaluar en forma interdisciplinaria a un grupo de lactantes con eventos de aparente amenaza a la vida(EAAV)para determinar sus antecedentes epidemiológicos,diagnosticar probables patologías concomitantes y analizar el prefil psicológico de las familias.Los niños con EAAV configuran un grupo de alto riesgo debido a que 5 a 10 por ciento de las víctimas del síndrome de muerte súbita del lactante(SMSL)presentaron uno o más eventos de aparente amenaza a la vida(EAAV) entre una y cuatro semanas previas a su muerte.Material y métodos.Durante un período de 18 meses,26 pacientes menores de 1 año,con historia de uno o más EAAV fueron evaluados en nuestro Departamentode Pediatría del Hospital Italiano.Todos fueron internados para observación,monitoreo y estudios.Conclusiones.Un enfoque interdisciplinario fue benificioso para determinar los antecedentes epidemiológicos de los pacientes con EAAV,diagnosticar patologías concomitantes en un porcentaje elevado de los niños(entre las cuales se destaca el RGE patológico silente en los pacientes con EAAV menor)La evaluación psicológica de las familias mostró un amplio espectro de vicisitudes potencialmente condicionantes del cuidado del niño