[Non-classical 21-hydroxylase deficiency: clinico-hormonal discrepancies and intrafamilial phenotypic variability]. / Deficiencia no clásica de 21-hidroxilasa: discrepancias clínico-hormonales y variabilidad fenotípica intrafamiliar.

BACKGROUND: We report here two families illustrating the intrafamilial phenotypic variety of the non-classical 21-hydroxylase deficiency and other discrepancies between clinical and hormonal data. PATIENTS, METHODS AND RESULTS: The index case in the first family had a mild hirsutism which appeared peripuberally and basal 17-hydroxyprogesterone over the measurement limit. One of her sister, without hair excess, had the same biochemical abnormality. The index case in the second family was detected at five years because of early appearance of public hair and basal 17-hydroxyprogesterone over the measurement limit. One of her siblings, a 16-year old girl, was also diagnosed of mild hirsutism and increased levels of basal and post-stimulation 17-hydroxyprogesterone. CONCLUSIONS: The association of marked biochemical abnormalities with scarce or no clinical expression in the first family and the different presentation form of both cases in the second family suggest that there is something else than the mutation in the CYP 21B gene in the non-classic deficiency of 21-hydroxylase.

Implementación de la estrategia basal plus en la práctica clínica / Basal plus strategy implementation in clinical practice

El tratamiento con insulina puede ser necesario en la diabetes tipo 2, dado que muchos pacientes, con el tiempo, no consiguen alcanzar o mantener los objetivos glucémicos para prevenir las complicaciones crónicas asociadas a la hiperglucemia sostenida. Inicialmente, la adición de insulina basal al tratamiento previo con agentes orales suele ser la pauta más habitual. Esta estrategia se basa en el control óptimo de la glucemia en ayunas. Sin embargo, un porcentaje significativo de pacientes no consiguen alcanzar o mantener el objetivo de HbA1c <=7%, debido a que presentan elevaciones excesivas de la glucemia posprandial. En consecuencia, el paso siguiente en la intensificación deltratamiento podría ser la adición de una dosis única de insulina prandial antes de la comida que provoca la mayor excursión posprandial (estrategia basal plus), manteniendo el tratamiento previo con insulina basal y agentes orales. Este régimen ha demostrado ser sencillo, eficaz y adecuado para un gran número de pacientes. Además, en caso necesario, facilita la introducción progresiva de inyecciones adicionales de insulina prandial hasta una estrategia bolo basal. En este artículo se resumen las recomendaciones de un grupo de trabajo multidisciplinar para una adecuada implementación de la estrategia basal plus en la práctica clínica habitual (AU)

Insulin treatment may be necessary in type 2 diabetes, because many patients are not able overthe time to achieve or maintain glycemic targets to prevent chronic complications associated to sustained hyperglycemia. Initially, addition of basal insulin to previous treatment with oral agentsis the most commonly used regimen. This strategy is based on optimal control of fasting plasma glucose. However, a significant proportion of patients does not achieve or maintain HbA1c target <=7%, because they show excessive postprandial glucose values. Therefore, the next step for intensification of treatment might be the addition of a single dose of prandial insulin before the main meal, which is associated with the greatest postprandial glucose excursion (basal plus strategy), maintaining previous treatment with basal insulin and oral agents. This regimen has demonstrated to be easy to use, effective and appropriate for many patients. Furthermore, if necessary, it makes easier progressive introduction of additional injections of prandial insulin until the basal bolus strategy. In this manuscript, recommendations from a multidisciplinary working group are summarized for an adequate implementation of the basal plus strategy in the routine clinical practice (AU)

Manejo de la hiperglucemia en el paciente ingresado en UCI médicas y quirúrgicas / Inpatient glucose management in medical and surgical ICUs

La hiperglucemia, defi nida estrictamente como una glucemia plasmática basal >=126 mg/dL, se presenta en la gran mayoría de los pacientes críticos. La elevación de estas cifras de glucemia durante la hospitalización se ha asociado de forma consistente con un deterioro del pronóstico del paciente, incluso en ausencia de antecedentes previos de diabetes y con elevaciones mínimas sobre los niveles considerados normales. Sin embargo, conocer cuál debería ser la actitud terapéutica en función del perfil del paciente y qué objetivos se deberían plantear, así como el beneficio, si lo hubiere, de nuestra actuación médica y, sobre todo, la forma de lograr dichos objetivos, es todavía un tema controvertido y muy poco implantado en la práctica clínica habitual, incluso para aquellos endocrinólogos dedicados preferentemente a la atención de la diabetes en el área hospitalaria. Aun así, probablemente sea en el ámbito de las unidades de cuidados intensivos (UCI) y en pacientes críticos en general donde se han realizado los mejores estudios. Por ello, el desarrollo y la implantación de protocolos específicos de uso de insulina intravenosa en las UCI y de otras estrategias terapéuticas con la finalidad de normalizar las cifras de glucemia se consideran un criterio de calidad de estas unidades. Por esta razón, el control adecuado de la hiperglucemia en el hospital, y en las UCI en particular, es en la actualidad una medida médicamente efectiva: disminuye la mortalidad, reduce la morbilidad de los procesos y es coste-efectiva para los sistemas públicos de salud

Hyperglycemia, strictly defined as blood glucose >=126 mg/dL, occurs in the majority of critically ill patients. Elevated glucose values during hospitalization have been consistently linked to a poorer prognosis, even in the absence of preexisting diabetes and with nearly normal blood glucose levels. Nevertheless, the most appropriate strategies according to the patient profile, what benefits should be expected, if any, depending on medical care and how these objectives can be achieved, remain controversial, even for endocrinologists working in a hospital setting. Even so, the major randomized clinical studies dealing with the management of in hospital hyperglycemia have been carried out in critical care patients. Thus, the development and introduction of specific protocols for the intravenous administration of insulin to critically ill patients and other strategies to restore normal blood glucose values are quality criteria in any intensive care unit (ICU). For this reason, at the present time, proper hyperglycemia management in the hospital and, in particular, in the ICUs reduces mortality and morbidity and is cost-effective as well