RESUMO
Short stature homeobox (SHOX) gene is located in the pseudoautosomal region 1 on the distal end of the X and Y chromosomes at Xp22.3 and Yp11.3. The haploinsufficiency of SHOX is correlated with short stature, Leri-Weill dyschondrosteosis, and Langer mesomelic dysplasia. Subjects with Turner syndrome (TS) present a SHOX haploinsufficiency that appears to be substantially responsible for their short stature. Several studies have shown a positive response to GH therapy in patients with TS. Short children with SHOX haploinsufficiency do not spontaneously catch up to attain a normal final height. Considering the positive effects obtained in patients with TS, GH therapy has been proposed for short stature due to isolated SHOX haploinsufficiency. The aim of this paper is to summarize the current data on GH administration in patients with SHOX haploinsufficiency. The conclusion is that GH therapy, at the same dosage used in patients with TS, induces a sustained catch-up growth and a height velocity and adult height gain in short patients with SHOX haploinsufficiency.
Assuntos
Deficiências Nutricionais/tratamento farmacológico , Hormônio do Crescimento/uso terapêutico , Proteínas de Homeodomínio/genética , Proteínas de Homeodomínio/metabolismo , Mutação/genética , Fatores Etários , Estatura/efeitos dos fármacos , Criança , Pré-Escolar , Relação Dose-Resposta a Droga , Feminino , Hormônio do Crescimento/farmacologia , Haploinsuficiência/efeitos dos fármacos , Haploinsuficiência/genética , Humanos , Masculino , Estado Nutricional , Proteína de Homoeobox de Baixa EstaturaRESUMO
Antecedentes: Las colecciones pelvianas representan dificultades para su drenaje percutáneo, el acceso transglúteo es una alternativa posible pero se han informado complicaciones. Objetivos: Evaluar los resultados del drenaje percutáneo transglúteo guiado por TAC, analizar el dolor postoperatorio y describir la anatomía de la pared posterolateral de la pelvis. Lugar de aplicación: Policlínica Bancaria "9 de Julio". Diseño: Análisis retrospectivo e investigación anatómica. Población: Entre 1998 y 2004, 24 abscesos pelvianos fueron drenados percutáneamente por vía transglútea, guiados mediante TAC. Examinamos dieciseis disecciones cadavéricas y diez preparados anatómicos. Método: Todos los drenajes fueron practicados con anestesia local emplazando catéteres multipropósito mediante la técnica de Seldinger. El dolor fue evaluado mediante escala visual analógica comparándolo con una serie de pacientes drenados por vía anterior aplicando el test de Student. Fueron observados los diferentes planos anatómicos con sus forámenes y las estructuras óseas, musculares y ligamentarias; en ellos se investigaron los elementos nerviosos y vasculares. Resultados: Todos los abscesos pudieron ser drenados percutáneamente. La efectividad fue del 85 por ciento (17 pacientes). Nueve colecciones estaban comunicados con una víscera hueca. No hubo complicaciones. El dolor promedio fue leve, similar al de los pacientes drenados por vía anterior (p=0,77). En los preparados no observamos estructuras vasculonerviosas mayores por dentro del agujero ciático menor. Conclusiones: El drenaje percutáneo transglúteo es un procedimiento factible y eficáz. El procedimiento no es más doloroso que el drenaje por vía anterior. Existe un sector en la pared posterolateral de la pelvis que permite realizar el drenaje percutáneo con seguridad (AU)
Assuntos
Adulto , Masculino , Humanos , Feminino , Adolescente , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Pelve , Abscesso/cirurgia , Drenagem/métodos , Abscesso Abdominal/cirurgia , Colectomia , Apendicectomia , Complicações Pós-Operatórias , Abscesso/etiologia , Estudos Retrospectivos , Sucção/métodos , Doença Diverticular do Colo/complicaçõesRESUMO
Antecedentes: Las colecciones pelvianas representan dificultades para su drenaje percutáneo, el acceso transglúteo es una alternativa posible pero se han informado complicaciones. Objetivos: Evaluar los resultados del drenaje percutáneo transglúteo guiado por TAC, analizar el dolor postoperatorio y describir la anatomía de la pared posterolateral de la pelvis. Lugar de aplicación: Policlínica Bancaria "9 de Julio". Diseño: Análisis retrospectivo e investigación anatómica. Población: Entre 1998 y 2004, 24 abscesos pelvianos fueron drenados percutáneamente por vía transglútea, guiados mediante TAC. Examinamos dieciseis disecciones cadavéricas y diez preparados anatómicos. Método: Todos los drenajes fueron practicados con anestesia local emplazando catéteres multipropósito mediante la técnica de Seldinger. El dolor fue evaluado mediante escala visual analógica comparándolo con una serie de pacientes drenados por vía anterior aplicando el test de Student. Fueron observados los diferentes planos anatómicos con sus forámenes y las estructuras óseas, musculares y ligamentarias; en ellos se investigaron los elementos nerviosos y vasculares. Resultados: Todos los abscesos pudieron ser drenados percutáneamente. La efectividad fue del 85 por ciento (17 pacientes). Nueve colecciones estaban comunicados con una víscera hueca. No hubo complicaciones. El dolor promedio fue leve, similar al de los pacientes drenados por vía anterior (p=0,77). En los preparados no observamos estructuras vasculonerviosas mayores por dentro del agujero ciático menor. Conclusiones: El drenaje percutáneo transglúteo es un procedimiento factible y eficáz. El procedimiento no es más doloroso que el drenaje por vía anterior. Existe un sector en la pared posterolateral de la pelvis que permite realizar el drenaje percutáneo con seguridad