[Marfan syndrome in childhood and adolescence]. / Le syndrome de Marfan chez l'enfant et l'adolescent : cas clinique.

The Marfan syndrome is a systemic connective tissue disorder with autosomal dominant inheritance. A mutation of the fibrillin-1 gene, a glycoprotein which is the main constituent of the extracellular matrix, is the cause of the disease. The cardinal features involve the skeletal, ocular and cardiovascular systems. The expression of the Marfan syndrome varies from the severe neonatal presentation to the classical manifestations of the child and young adult, but also comprises isolated features. In children, phenotypical manifestations are age dependent. For these reasons, the diagnosis of Marfan syndrome might be lately revealed by its cardiovascular complications. We report the case of 2 siblings: it illustrates the phenotypic variability that might be observed in a same family, the phenotype evolution with age and the diagnosis challenge in childhood.

Le syndrome de Marfan est une maladie systémique du tissu conjonctif qui se transmet de façon autosomale dominante. Elle est due à une mutation du gène codant pour la fibrilline-1, une glycoprotéine, constituant principal des microfibrilles de la matrice extra-cellullaire. La maladie touche principalement le squelette, les yeux et le système cardiovasculaire. Son expression phénotypique est variable avec des formes néonatales sévères, un tableau classique chez l'enfant ou le jeune adulte ou des lésions isolées d'un seul organe. Chez l'enfant, le phénotype évolue avec l'âge. Ainsi, le syndrome de Marfan peut n'être reconnu que tardivement, par exemple à l'occasion de manifestations de ses complications cardiovasculaires. Le cas d'un adolescent et de sa jeune sœur que nous rapportons ici illustre la variabilité phénotypique au sein d'une même famille, l'évolution des manifestations cliniques et la difficulté diagnostique chez l'enfant.