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1.
Rev Med Interne ; 32(4): e46-8, 2011 Apr.
Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-20646795

RESUMO

We report a case of cat-scratch disease neuroretinitis. A 26-year-old man was referred for severe right visual loss. Posterior segment examination showed a papilledema with macular edema. Bartonella henselae immunoglobulin G testing was positive. Four weeks of antibiotic therapy combining oral ciprofloxacin and doxycycline led to progressive resolution of the neuroretinitis and improvement in visual acuity. This report reminds that B. henselae infection can be the cause of neuroretinitis. Its prognosis can be improved by early treatment.


Assuntos
Bartonella henselae , Doença da Arranhadura de Gato/complicações , Doença da Arranhadura de Gato/diagnóstico , Retinite/diagnóstico , Retinite/microbiologia , Adulto , Animais , Antibacterianos/uso terapêutico , Bartonella henselae/imunologia , Doença da Arranhadura de Gato/tratamento farmacológico , Gatos , Ciprofloxacina/uso terapêutico , Doxiciclina/uso terapêutico , Quimioterapia Combinada , Humanos , Masculino , Retinite/tratamento farmacológico , Resultado do Tratamento
2.
J Fr Ophtalmol ; 33(2): 117.e1-5, 2010 Feb.
Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-20056295

RESUMO

Leber congenital amaurosis (LCA) is a the earliest and most severe form of retinal dystrophy responsible for congenital blindness. LCA has genetic heterogeneity and the study of this disease is elucidating the genetics and molecular interactions involved in the development of the retina. To date, 11 LCA genes have been mapped, ten of which have been identified. The CEP290 gene has been shown to account for Joubert and Senior-Loken syndromes and to be a frequent cause of nonsyndromic LCA. We report here the first Arab patient, born to consanguineous parents, with Leber congenital amaurosis attributable to mutation of the CEP290 gene.


Assuntos
Antígenos de Neoplasias/genética , Sequência de Bases/genética , Amaurose Congênita de Leber/genética , Proteínas de Neoplasias/genética , Deleção de Sequência/genética , Árabes/genética , Proteínas de Ciclo Celular , Pré-Escolar , Mapeamento Cromossômico , Consanguinidade , Proteínas do Citoesqueleto , Deficiências do Desenvolvimento/genética , Feminino , Genes Recessivos/genética , Aconselhamento Genético , Heterogeneidade Genética , Homozigoto , Humanos , Amaurose Congênita de Leber/diagnóstico , Marrocos , Nistagmo Patológico/genética , Linhagem , Fotofobia/genética
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