Detalhe da pesquisa
1.
Diagnostic yield of a targeted gene panel in primary ciliary dyskinesia patients.
Hum Mutat
; 39(5): 653-665, 2018 05.
Artigo
Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29363216
2.
PLS3 mutations in X-linked osteoporosis with fractures.
N Engl J Med
; 369(16): 1529-36, 2013 Oct 17.
Artigo
Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24088043