Genetic structure of three Native Mexican communities based on mtDNA haplogroups, and ABO and Rh blood group systems.

OBJECTIVE: The goals of this population genetics study were to describe mtDNA haplogroups and ABO and Rh blood group systems of 3 Native Mexican populations, to determine their genetic variability, and to compare their haplogroups with those of 13 Native Mexican populations previously reported. MATERIAL AND METHODS: The three communities under analysis were a Tepehua-speaking community from Huehuetla (Hidalgo state), an Otomi-speaking community from San Antonio el Grande (Hidalgo state), and a Zapotec-speaking community from Juchitán (Oaxaca state). Every subject studied in each community had four grandparents who were born in the same community and spoke the same language. The four Amerindian mtDNA haplogroups (A, B, C and D) were studied by restriction analysis and gel electrophoresis. RESULTS: Regarding the blood groups, the O group was the most frequent in the three populations (97.2, 94.7, and 86.2%, respectively), as well as the Rh+ group (100, 100, 84%). The three populations analyzed were in Hardy-Weinberg equilibrium. In respect to the mtDNA haplogroups, A, B, C and D, their percentage was 33.3, 36.1, 13.9 and 5.6 % in Huehuetla; 39.5, 13.2, 39.5 and 2.6 % in San Antonio el Grande, and 55.3, 21.0, 7.9 and 5.2 % in Juchitán. Between 5 and 11% of the haplogroups were of non-Amerindian origin, probably due to admixture with Caucasian and African populations, as has been reported in the past. No statistically-significant differences were found among the three populations studied or between them and 13 previously reported Native Mexican populations.

Esclerosis tuberosa: informe de 31 casos y revisión de la literatura / Tuberous sclerosis: a report of 31 cases and review of the literature

Se realizó un estudio retrospectivo de 1971 a 1985 en 31 pacientes con esclerosis tuberosa (ET) diagnosticada mediante los criterios de M.R. Gómez. Se determinó su forma de presentación en nuestro medio; se analizaron los expedientes de 16 hombres y 15 mujeres con edades entre cuatro meses y 23 años. El diagnóstico se efectuó en la primera consulta de nuestro hospital en el 58%; se consideraron como "familiares" en 33%de los casos; la sintomatología se inició en el 90%de los pacientes antes de los cuatro años de edad. Se encontró; epilepsia, manchas hipocrómicas y angiofibromas faciales en 80%de los pacientes; alteraciones del lenguaje en 55%. La epilepsia fue en general de dificil control; 16%presentó espasmos infantiles. El EEG fue anormal en todos los pacientes sin un patrón característico. El exámen neurológico fué normal en el 70%de los casos. Aunque nuestra serie tuvo una presentación clásica, el tiempo promedio para llegar a un diagnóstico fué de cinco años. El motivo principal de consulta fue la epilepsia y 46%de esos pacientes cursaban con retraso mental progresivo a pesar del control de sus crisis. La sintomatología fue precoz, pero no más grave en los casos "familiares". Se llegó a la conclusión clínica de que en todo paciente con epilepsia y retraso psicomotor sin etiología aparente deben buscarse manchas hipocrómicas, especialmente en lactantes que presentan espasmos infantiles. Se propone un protocolo de estudio para el paciente con ET y su familia