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1.
Haematologica ; 92(9): 1264-5, 2007 Sep.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-17768122

RESUMO

Codon 104(-G), a heterozygous frameshift mutation in exon 2 of HBB, resulted in a dominantly inherited beta0-phenotype with mild anemia in a German kindred, and thalassemia intermedia in the index patient. A co-inherited a gene triplication, long-term transfusion therapy, and ineffective erythropoiesis were confounding factors.


Assuntos
Anemia Hemolítica/genética , Códon , Mutação da Fase de Leitura/genética , Globinas/genética , Talassemia beta/genética , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Transfusão de Sangue , Eritropoese , Feminino , Genes Dominantes , Alemanha , Hepatomegalia/etiologia , Heterozigoto , Humanos , Sobrecarga de Ferro , Masculino , Linhagem , Fenótipo , Esplenomegalia/etiologia , População Branca , Talassemia beta/diagnóstico , Talassemia beta/terapia
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