RESUMO
La deficiencia de factor XI es un trastorno hereditario de la coagulación en el que existe una reducción cuantitativa o cualitativa del factor XI debido a mutaciones en el gen F11. Es una entidad común entre los asquenazíes, que puede ser subestimada en los caucásicos. Puede debutar a cualquier edad con clínica variable e impredecible, existiendo escasa relación entre los niveles de actividad del factor XI y los síntomas hemorrágicos. Su diagnóstico se basa en la realización de un estudio de coagulación básico (alargamiento del tiempo parcial de tromboplastina activado [TTPA]) y la medición de los niveles del factor XI. Presentamos un caso con el objetivo de difundir esta entidad entre la comunidad pediátrica
Factor XI deficiency is a hereditary coagulation disorder with a quantitative and/or qualitative reduction of factor XI due to F11 gene mutations. This is a common entity in Ashkenazi community, which can be underestimated in Caucasians. It can debut at any age with variable and unpredictable symptoms, showing poor relation between factor XI activity levels and bleeding symptoms. It can be diagnosed after a basic coagulation exam (lengthening activated partial thromboplastin time [APTT]) and factor XI levels measure. We present a factor XI deficiency clinical case for spreading this entity to the pediatric community