Cardiomiopatia amiloidótica da transtirretina - VAL50MET tendo como achado isolado taquicardia ventricular sustentada: um relato de caso / Transthyretin amyloid cardiomyopathy - VAL50MET with isolated finding sustained ventricular tachycardia: a case report

INTRODUÇÃO: A amiloidose se caracteriza pela deposição de proteínas amilóides em múltiplos órgãos e disfunção orgânica progressiva. A amiloidose transtirretina familiar, (ATTR-F) é a forma mais comum, geralmente se apresenta como uma polineuropatia progressiva, porém outros achados como cardiomiopatia, disfunção autonômica, síndrome do túnel do carpo, nefropatia e opacidades vítreas podem ser relatados. Manifestações clínicas raramente permanecem isoladas e geralmente são acompanhadas por outros sintomas. RELATO DE CASO: Paciente de 61 anos, filho de pais portugueses, com queixa de dor torácica seguida de palpitações há uma hora da admissão na sala de emergência. O ECG revelou taquicardia ventricular sustentada, sendo submetido à cardioversão elétrica com sucesso, dois dias após, foi implantado um desfibrilador cardíaco. Os resultados dos marcadores de necrose miocárdica foram elevados, em curva ascendente (pico de CK-MB: 31,3 ug / L e Troponina - US: 19.400 ng / ml). A cineangiocoronariografia revelou 30% de lesão na artéria circunflexa com área luminal de 8,6mm2 (IVUS). O ecocardiograma mostrou hipertrofia difusa importante (septo 19mm e parede posterior 15mm) e aumento atrial moderado, sem gradiente diastólico. A ressonância magnética (RM) apresentou a maior espessura na região infero-septal de 22mm, realce difuso tardio com padrão circunferencial não-isquêmico sugestivo de amiloidose cardíaca. A análise molecular do gene TTR evidenciou a mutação Val50Met. CONCLUSÃO: As mutações patogênicas Val50Met e Val30Met, são principalmente expressas por polineuropatia (PAF). Cardiomiopatia, nefropatia e opacificação do humor vítreo também podem estar presentes. Quando o coração é afetado, geralmente a insuficiência cardíaca é a principal apresentação. No caso relatado, a arritmia ventricular foi o único achado clínico e a ATTR-F não foi considerado no diagnóstico diferencial, inicialmente, até a realização da ressonância magnética. Este caso destaca a ATTR-F como causa de taquicardia ventricular sustentada e o risco de morte súbita cardíaca nesta doença. Embora a associação entre a ATTR-F e a morte súbita tenha sido reconhecida, os estudos não mostraram nenhum benefício de sobrevida com implante de cardiodesfibriladores. Entretanto, este relato de caso demonstra que a ATTR-F como causa de taquicardia ventricular sustentada deve ser levada em conta, o risco de morte súbita cardíaca deve ser avaliado, e um implante de desfibrilador cardíaco deve ser considerado. (AU)

Taquicardia ventricular sustentada como manifestação isolada de cardiomiopatia amiloidótica transterritina ­ Val50MET / Sustained ventricular tachycardia as an isolated manifestation of transterritin amyloid cardiomyopathy - Val50MET

RESUMO: Amiloidose é uma patologia clínica de espectro variável, caracterizada pelo depósito de proteínas com estruturas instáveis no órgãos. A forma familiar transterritina (ATTR-F), geralmente se apresenta como vários sintomas, desde polineuropatia progressiva mas também como cardiomiopatia, disfunção autonômica, síndrome do túnel do carpo, nefropatia e opacidades vítreas. Neste relato de caso, descrevemos um paciente que apresenta um quadro de taquicardia ventricular monomórfica sustentada como primeira manifestação de ATTR-F. RELATO DE CASO: masculino, 61 anos, hipertenso, com queixa de dor em membro superior direito, evoluindo com sintomas de taquicardia, palpitações e dor torácica. Exame físico com sudorese intensa, PA: 130x80mmhg, FC: 196 BPM. ECG Taquicardia Ventricular Monomórfica (Fig. 1). Realizado cardioversão elétrica sem intercorrências e iniciado medicas para Síndrome Coronariana Aguda. Marcadores de necrose miocárdiovapresentaram curva ascendente (CKMB Massa 31,3 ug/L e Troponinna-US 19,400 ng/ml. Cateterismo Cardíaco, com lesão de Carga de placa de 30% e ALM de 8,6mm² em óstio de artéria circunflexa por Ultrassonografia Intravascular. Ecocardiograma transtorácico um aumento moderado de átrio esquerdo e um aumento difuso da espessura miocárdica de grau importante (septo 19mm e PP 15mm), sem gerar gradiente na via de saída do VE, com uma fração de biventricular preservada, presença de infiltração lipomatosa do septo interatrial e uma PSAP 45mmHg. Ressonância magnética evidenciou áreas de realce tardio de padrão não-coronariano heterogêneo e difuso, compatível com área de fibrose. Pesquisa genética evidenciou mutação do gene da trasterritina Val50Met. Após estabilização do quadro, paciente evolui assintomático, sem presença de sintomas neurológicos. Submetido a implante de cardiodesfibriador bicameral para prevenção secundária. DISCUSSÃO: Val50Met é uma mutação patogênica caracterizada principalmente por polineuropatia, embora cardiomiopatia, nefropatia podem estar presentes. Cardiomiopatia se apresenta geralmente por insuficiência cardiaca, e não arritmias ventriculares. Este caso destaca o risco de morte súbita em ATTR-F. Embora exista associação entre ATTR-F e morte súbita, não existem estudos que comprovem redução de mortalidade com implante de cardiosfibriladores. CONCLUSÃO: ATTR-F como causa de Taquicardia Ventricular Sustentada deve-se ser considerada como diagnóstico diferencial de taquicardias ventriculares. O risco de morte súbita deve ser avaliado, e implante de cardiodesfibrilador deve ser considerado e individualizado. (AU)