Capacity-building and continuing professional development in healthcare and rehabilitation in low- and middle-income countries-a scoping review protocol.

BACKGROUND: A recent world health report suggests that there is a growing rehabilitation human resource crisis. This review focuses on the capacity-building needed to meet present and future rehabilitation challenges in low- and middle-income countries (LMICs). Capacity-building is the process by which individuals and organizations obtain, improve, and retain the skills, knowledge, tools, equipment, and other resources needed to do their jobs competently. The objectives of this review are (1) to determine how capacity-building has been defined, implemented, and evaluated in LMICs and (2) to provide an overview of the effectiveness of capacity-building initiatives. METHODS: In the first of seven stages, we will refine and delimit the research. Then, we will identify relevant studies by searching five biomedical databases, two rehabilitation databases, three regional databases, and three databases of gray literature. Two independent reviewers will then select the studies using a priori selection criteria. We will exclude incomplete records, records published prior to 2000 for databases and 2010 for gray literature, and records written in languages other than English or Spanish. We will also exclude records focusing on entry-to-practice programs in academic settings. For Objective 1, using qualitative analysis software, we will extract and analyze text from included records that define or explains capacity building. For Objective 2, using an online file-sharing platform, one reviewer will extract data describing the effectiveness of capacity-building interventions and a second reviewer will verify the accuracy, with disagreements resolved by consensus. The results will be collated using tables and charts. After synthesizing the results, we will discuss the practicality and applicability of the findings with partners from Honduras and Colombia. We will use several formats and venues including presentations and publications in English and Spanish to present our results. DISCUSSION: To our knowledge, this will be the first attempt to systematically identify knowledge of capacity-building and rehabilitation in LMICs. This scoping review results will offer unique insights concerning the breadth and depth of literature in the area. It is anticipated that results from this scoping review will guide efforts in future capacity-building efforts in rehabilitation in LMICs. REVIEW REGISTRATION: Busch AJ, Deprez D, Bidonde J, Ramírez PA, Araque EP. Capacity building and continuing professional development in healthcare and rehabilitation in low- and middle-income countries-a scoping review. 2021. https://doi.org/10.17605/OSF.IO/7VGXU .

RESUMEN: INTRODUCCIóN: La literatura mundial sugiere que existe una creciente crisis de recursos humanos en el área de rehabilitación. Esta Revisión Sistemática Exploratoria se centra en el desarrollo de capacidades en el área de rehabilitación en países de ingresos bajos y medianos (PIBM). El desarrollo de capacidades es el proceso mediante el cual las personas y las organizaciones obtienen, mejoran y retienen las habilidades, el conocimiento, las herramientas, el equipo y otros recursos necesarios para realizar su trabajo de manera competente. OBJETIVOS: Determinar cómo se ha definido, implementado y evaluado el desarrollo de capacidades en rehabilitación en los PIBM; y proporcionar una síntesis sobre la eficacia de las iniciativas de desarrollo de capacidades en rehabilitación en los PIBM. MéTODOS: En la primera de siete etapas, refinaremos las preguntas de la investigación. Luego, identificaremos estudios relevantes mediante la búsqueda de cinco bases de datos y tres bases de datos de literatura gris. Dos revisores en forma independiente seleccionarán los estudios utilizando criterios definidos a priori. Excluiremos registros (artículos y otra literatura) incompletos, publicados antes de 2000 para bases de datos y 2010 para literatura gris, y escritos en idiomas que no sean inglés o español. También excluiremos registros que sobre programas de ingreso a la práctica profesional (académicos). Para el Objetivo 1, extraeremos y analizaremos el texto que define las estrategias/iniciativas de desarrollo de capacidades en rehabilitación utilizando un software de análisis cualitativo. Para el Objetivo 2, un revisor extraerá datos que describen la efectividad de las intervenciones y un segundo revisor verificará la precisión de los datos utilizando una plataforma electrónica. Los desacuerdos entre revisores se resolverán por consenso. Los resultados se presentarán usando tablas y gráficos. Consultaremos con colegas de PIBM sobre la aplicabilidad de los hallazgos. Para la diseminación de resultados, usaremos presentaciones y publicaciones en inglés y español. DISCUSIóN: Hasta donde sabemos, esta será la primera revisión exploratoria para identificar el desarrollo de capacidades en rehabilitación en los PIBM. Se prevé que los resultados de esta revisión guiarán los esfuerzos futuros de desarrollo de capacidades en la rehabilitación de los PIBM.

Non-pharmaceutical interventions for containment, mitigation and suppression of COVID-19 infection.

BACKGROUND: The best scientific evidence is required to design effective Non-pharmaceutical interventions to help policymakers to contain COVID-19. AIM: To describe which Non-pharmaceutical interventions used different countries and a when they use them. It also explores how Non-pharmaceutical interventions impact the number of cases, the mortality, and the capacity of health systems. METHODS: We consulted eight web pages of transnational organizations, 17 of international media, 99 of government institutions in the 19 countries included, and besides, we included nine studies (out of 34 identified) that met inclusion criteria. RESULT: Some countries are focused on establishing travel restrictions, isolation of identified cases, and high-risk people. Others have a combination of mandatory quarantine and other drastic social distancing measures. The timing to implement the interventions varied from the first fifteen days after detecting the first case to more than 30 days. The effectiveness of isolated non-pharmaceutical interventions may be limited, but combined interventions have shown to be effective in reducing the transmissibility of the disease, the collapse of health care services, and mortality. When the number of new cases has been controlled, it is necessary to maintain social distancing measures, self-isolation, and contact tracing for several months. The policy decision-making in this time should be aimed to optimize the opportunities of saving lives, reducing the collapse of health services, and minimizing the economic and social impact over the general population, but principally over the most vulnerable. The timing of implementing and lifting interventions could have a substantial effect on those objectives.

Antecedentes: Se requiere la mejor evidencia científica para diseñar intervenciones no farmacológicas efectivas para ayudar a los formuladores de políticas a contener COVID-19. OBJETIVO: Describir qué intervenciones no farmacológicas utilizaron diferentes países y cuándo las implementaron. También explora cómo las intervenciones no farmacológicas afectan el número de casos, la mortalidad y la capacidad de los sistemas de salud. MÉTODOS: Consultamos ocho páginas web de organizaciones transnacionales, 17 de medios internacionales, 99 de instituciones gubernamentales en los 19 países incluidos, y además, incluimos nueve estudios (de 34 identificados) que cumplían con los criterios de inclusión. RESULTADOS: Algunos países implementaron restricciones de viaje, aislamiento de casos identificados y personas de alto riesgo. Otros combinaron varias medidas más drásticas de distanciamiento social. El tiempo para implementar las intervenciones varió desde los primeros quince días después de detectar el primer caso hasta más de 30 días. La efectividad de las intervenciones no farmacológicas combinadas ha demostrado ser efectivas para reducir la transmisibilidad de la enfermedad, el colapso de los servicios de salud y la mortalidad. Cuando se controle el número de casos nuevos, es necesario mantener medidas de distanciamiento social, autoaislamiento y rastreo de contactos durante varios meses. La toma de decisiones políticas en este momento debe tener como objetivo optimizar las oportunidades de salvar vidas, reducir el colapso de los servicios de salud y minimizar el impacto económico y social sobre la población en general, pero principalmente sobre los más vulnerables.

Quality assessment of atopic dermatitis clinical practice guidelines in ≤ 18 years.

Atopic dermatitis (AD) is a chronic inflammatory skin disease that affects the patients' quality of life greatly often from a very young age. Its worldwide incidence in children and adults varies, but it is usually among the first ten causes of dermatological consultation worldwide. There is a wide variety of treatment options for this condition including topical and systemic regimes. The decision to choose a treatment option in dermatological diseases is greatly influenced by the personal experience of each specialist, which increases variability in the selection of available therapies. Clinical practice guidelines (CPGs) not only offer recommendations supported on the available scientific evidence, but also are intended to assist in making appropriate decisions in clinical scenarios. To standardize the way in which CPGs should be developed, an instrument called AGREE II (Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation) is used. In this study, ten clinical practice guidelines in ≤ 18 years were evaluated. Six domains (scope and purpose, stakeholder involvement, rigor of development, clarity and presentation, applicability, and editorial independence) were assessed for each guideline, by three reviewers. Most of the domains obtained high scores except in the applicability domain. It is suggested that future atopic dermatitis CPGs should emphasize in the facilitating factors and barriers that may influence the application of guideline recommendations.

Derechos de las personas con discapacidad en la pandemia por Covid-19. Síntesis rápida / The rights of people with disabilities in the Covid-19 pandemic Rapidreview

La pandemia por Coronavirus 2019 (Covid-19) ha profundizado las desigualdades preexistentes de las personas con discapacidad. Los afectados por Covid-19 se encuentran entre los grupos más vulnerables al ser uno de los grupos más excluidos de la sociedad. El objetivo del presente estudio esidentificarlas declaraciones y recomendaciones que las organizaciones supranacionales han emitido para garantizar los derechos de las personas con discapacidad en la actual pandemia. Se realizó una búsqueda amplia y sistemática; fueron consultadas 20 organizaciones y analizados 58 documentos en esta síntesis rápida. Los documentos encontrados fueron asignados en cuatro categorías dependiendo de su enfoque principal: principio de igualdad y no discriminación (25,8%), derecho al respeto de la dignidad inherente (10,3%), derecho a la accesibilidad (36,2%) y derecho a la salud (27,6%). Las organizaciones supranacionales hacen un llamado a los gobiernos a garantizar la protección y promoción de los derechos de las personas con discapacidad y a implementar medidas y estrategias razonables que aborden las necesidades especiales de esta población en la actual pandemia.

The Coronavirus 2019 (Covid-19) pandemic has deepened pre-existing inequalities for people with disabilities. Those affected by Covid-19 are among the most vulnerable groups as one of the most excluded groups in society. The objective of this study is to identify the declarations and recommendations that supranational organizations have issued to guarantee the rights of persons with disabilities in the current pandemic. A broad and systematic search was carried out; 20 organizations were consulted and 58 documents were analyzed in this rapid synthesis. The documents found were assigned into four categories depending on their main focus: principle of equality and non-discrimination (25.8%), right to respect for inherent dignity (10.3%), right to accessibility (36.2%) and right to health (27.6%). The supranational organizations call on governments to ensure the protection and promotion of the rights of persons with disabilities and to implement reasonable measures and strategies to address the special needs of this population in the current pandemic.

Temperatura de almacenamiento y cantidad de ARN extraído de plasma materno / Temperature of storage and amount of RNA extracted from maternal plasma

El descubrimiento de los ácidos nucleicoscirculantes en plasma materno abrió nuevas posibilidadespara el diagnóstico prenatal no invasivo. No obstante,se desconocen los factores que afectan la concentracióndel ARN de origen feto-placentario en muestras deplasma materno. Fue investigado el efecto del tiempo dealmacenamiento (inmediatamente, 4 y 24 horas, 15 y 30 días),temperatura de almacenamiento (4ºC, -20°C y ambiente) yTrizol (con o sin) sobre la cantidad del ARN en muestrasde plasma de gestantes, antes de la semana 20 de embarazo.Se analizaron por espectrofotometría 33 muestras de ARNextraídas de plasma La temperatura afecta la concentraciónde ARN, más que el tiempo de almacenamiento y laadición de Trizol. De igual forma, la cantidad de ARN fueestadísticamente menor en muestras almacenadas a -20°C.El tiempo de almacenamiento y la presencia o ausenciade Trizol no incidió en la concentración de ARN. Enconclusión la temperatura es factor clave en la extracción deARN, donde probablemente el proceso de congelamientodescongelamientoincide negativamente en la concentraciónde ARN...

The discovery of nucleic acids in maternal plasma unlocked new possibilities for noninvasive prenataldiagnosis. However, the factors affecting the concentration of fetal RNA in maternal plasma samplesare unspecified. Here we studied the effect of storage time (15 to 30 days) and temperature (4°C, -20°Cand ambient) and of the presence of Trizol on the concentration of RNA in plasma samples taken frompregnant women before their 20th week. Thirty-three RNA samples were extracted from plasma andanalyzed by spectrophotometry. The amount of RNA was statistically lower in samples stored at -20°Cwhereas storage time and the presence or absence of Trizol did not affect RNA level. Temperature affectedthe concentration of RNA, rather than time and the addition of Trizol. In conclusion, temperature is akey factor in the extraction of RNA, and the freeze-thaw process most likely affects RNA concentrationsnegatively...

A descoberta dos ácidos nucleicos no plasmamaterno abriu novas possibilidades para o diagnóstico prénatalnão-invasivo. Desconhecem-se no entanto os fatoresque afetam a concentração do RNA de origem maternofetalnas amostras do plasma materno. Investigou-se o efeitodo tempo de armazenamento (15 a 30 dias), da temperaturade armazenamento (4°C, -20°C e ambiente), e de Trizol(com ou sem) sobre a quantidade de RNA nas amostras deplasma de gestantes, antes da vigésima semana de gravidez.33 amostras de RNA extraídas do plasma foram analisadaspor espetrofotometria. A temperatura afecta a concentraçãode RNA, mais que o tempo de armazenamento e de adiçãode Trizol. Da mesma forma, a quantidade de RNA foisignificativamente menor nas amostras armazenadas a -20°C. O tempo de armazenamento e a presença ou ausênciade Trizol não afetou os níveis de RNA. Em conclusão, atemperatura é um fator chave para a extração de RNA,onde provavelmente, o processo de congelamento edescongelamento afeta negativamente a concentração deRNA...

Epigenética: definición, bases moleculares e implicaciones en la salud y en la evolución humana / Epigenetics: definition, molecular bases and implications in human health and evolution / Epigenética: definição, bases moleculares e implicações na saúde e na evolução humana

La Epigenética se refiere a los cambios heredables en el ADN e histonas que no implican altera ciones en la secuencia de nucleótidos y modifican la estructura y condensación de la cromatina por lo que afectan la expresión génica y el fenotipo. Las modificaciones epigenéticas son metilación del ADN y modificaciones de histonas. Objetivo: hacer una revisión de la literatura sobre e concepto de epigenética y su impacto en la salud. Materiales y métodos: se realizó una revisión de la bibliografía sobre el concepto de epigenética, sus bases biológicas, el impacto sobre la salud y la enfermedad y su relación con la evolución. Resultados: los mecanismos epigenéticos ha cobrado cada vez más importancia debido a la creciente asociación con enfermedades compleja y comunes, así como por su impacto en la salud de generaciones futuras y en la evolución humana. Conclusiones: la Epigenética tiene un claro impacto en la salud del individuo, en la de su descendencia y en la evolución de la especie humana.

Epigenetics refers to inheritable changes in DNA and histones that do not involve changes in the sequence of nucleotides and that modifies structure and chromatin condensation, thus affecting gene expression and phenotype. Epigenetic modifications are DNA methylation and histone modifications. Objective: A review of the literature on the concept of Epigenetics and its impact on health. Materials and methods: A review of the literature was performed on the concept of epigenetics, its biological basis, the impact on health and disease and its relation to evolution. Results: Epigenetic mechanisms have become increasingly important because of the growing association with common complex diseases as well as its impact on health of future generations and in human evolution. Conclusions: Epigenetics has a clear impact on the health of individuals in their offspring and with the evolution of the human species.

A Epigenética refere-se às mudanças hereditárias no ADN e histonas que não implicam alterações nas sequencia de nucleotídeos e modificam a estrutura e condensação da cromatina, pelo que afetam a expressão gênica e o fenótipo. As modificações epigenéticas são metilação do ADN e modificações de histonas. Objetivo: fazer uma revisão da literatura sobre o conceito de epigenética e seu impacto na saúde. Materiais e métodos: realizou-se uma revisão da bibliografia sobre o conceito de epigenética, suas bases biológicas, o impacto sobre a saúde e a doença e sua relação com a evolução. Resultados: os mecanismos epigenéticos têm adquirido cada vez mais importância devido à crescente associação com doenças complexas e comunes, assim como por seu impacto na saúde de gerações futuras e na evolução humana. Conclusões: a Epigenética tem um impacto evidente na saúde do individuo, na sua descendência e na evolução da espécie humana.

Alteration of placental haemostatic mechanisms in idiopathicintrauterine growth restriction / Alteración de los mecanismos hemostáticos de la placenta en restricción de crecimiento intrauterino idiopático / Alteração dos mecanismos hemostáticos da placenta em restrição de crescimento intra-uterino idiopático

La restriccióndel crecimiento intrauterino es una complicación del embarazo con alta probabilidad de morbilidad y mortalidad perinatal, que pareceser causada por desarrollo anormal de la vasculatura placentaria. Los procesos hemostáticos son importantes para el desarrollo de laplacenta y el desequilibrio entre factores procoagulantes y anticoagulantes se ha asociado con restricción del crecimiento intrauterino.Objetivo. Evaluar el compromiso hemostático en la placenta de los embarazos complicados con restricción del crecimiento intrauterinoidiopática. Materiales y métodos. Se estudiaron cinco placentas de embarazos con restricción de crecimiento intrauterino idiopática y 19controles. Se realizó examen macroscópico e histológico, y análisis de la expresión de factor tisular y trombomodulina a nivel de ARNmpor PCR en tiempo real y proteínas por ELISA. Resultados. Se evidenció compromiso hemostático en las placentas de embarazos conrestricción de crecimiento intrauterino idiopática, siendo la trombosis de los vasos coriales el hallazgo histológico más importante. Seencontró aumento en la expresión de la proteína del factor tisular (p=0,0411) y en la razón de factor tisular/trombomodulina a nivel deARNm (p=0,0411) y proteína (p=0,0215). No hubo diferencias estadísticamente significativas entre los grupos en los niveles de ARNmde factor tisular o trombomodulina, ni de trombomodulina a nivel de proteína. Conclusión. Se presenta evidencia de alteración de losmecanismos hemostáticos de la placenta, incluyendo la expresión anormal de factor tisular y de la razón factor tisular/trombomodulina,en embarazos complicados con restricción del crecimiento intrauterino idiopática...

Intrauterine growth restriction is a complication of pregnancy with a high probability of perinatal morbidity and mortality. It appears tobe caused by abnormal development of placental vasculature. Haemostatic processes are important for the development of the placenta,and an imbalance between procoagulant and anticoagulant factors has been associated with risk of intrauterine growth restriction.Objective. To evaluate coagulation abnormalities in placenta of pregnancies complicated with idiopathic intrauterine growth restriction.Materials and methods. Five placentas from pregnancies with idiopathic intrauterine growth restriction were compared to 19 controls.We performed gross and histological examination of the placenta. Analysis was made of both mRNA expression by real-time PCRand protein by ELISA of tissue factor and thrombomodulin in placental tissue. Results. Results based on histological evaluation wereconsistent with an increased prothrombotic state in placentas from pregnancies with idiopathic intrauterine growth restriction, andthrombosis of chorionic vessels was the most important finding. The study showed an increased expression of tissue factor protein(p=0.0411) and an increase in the ratio of tissue factor/thrombomodulin mRNA (p=0.0411) and protein (p=0.0215) in placentas frompregnancies with idiopathic intrauterine growth restriction. There were no statistically significant differences neither between cases andcontrols in the mRNA levels of tissue factor or thrombomodulin nor at the protein level of thrombomodulin. Conclusion. Evidence ofalteration of local haemostatic mechanisms at the level of the placenta, including abnormal expression of tissue factor and tissue factor/thrombomodulin ratio, in pregnancies that occur with idiopathic intrauterine growth restriction is presented...

A restrição do crescimentointra-uterino é uma complicação da gravidez com alta probabilidade de morbidade e mortalidade perinatal, que parece ser causada pelodesenvolvimento anormal da vasculatura placentária. Os processos hemostáticos são importantes para o desenvolvimento da placenta,e o desequilíbrio entre fatores pró-coagulantes e anticoagulantes têm sido associadas com a restrição de crescimento intra-uterino.Objetivo. Avaliar o compromisso hemostático na placenta com gestações complicadas com restrição de crescimento intra-uterinoidiopático. Materiais e métodos. Foram estudadas cinco placentas de gestações com restrição de crescimento intra-uterino idiopáticoe 19 controles. Foi realizada uma análise macroscópica e histológica e análise da expressão do factor tecidual e trombomodulina emARNm por PCR em tempo real e de proteína pelo método de ELISA. Resultados. Foi evidente o compromisso hemostático nas placentasde gestações com restrição de crescimento intra-uterino idiopático; a trombose dos vasos coriônicos é o descobrimento histológico maisimportante. Aumentaram a expressão de proteína do fator tecidual (p= 0,0411) e a proporção do fator tecidual/ trombomodulina aonível de ARNm (p= 0,0411) e de proteína (p= 0,0215). Não houve diferenças estatisticamente significativas entre os grupos nos níveisde ARNm do fator tecidual ou trombomodulina, nem de trombomodulina ao nível de proteína. Conclusão. Se apresenta evidência dealteração dos mecanismos hemostáticos da placenta, incluindo a expressão anormal de fator tecidual e da proporção do fator tecidual/trombomodulina, em gestações complicadas com restrição de crescimento intra-uterino idiopático...

Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana / Study of MTHFR C677T polymorphism in neonates with isolated congenital heart disease in a Colombian population

Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vezmás importante debido a que sus efectos podrían ser modulados.Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de lametilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas.Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP). Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en lasfrecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT...

The research of the role of gene polymorphisms in the metabolic pathways of homocysteine-methionineand folic acid in congenital malformations is very important because its effect could be modulated.Objetive: The aim of this study was to determine whether the C677T polymorphism in the gene ofthe enzyme methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) was associated with the development of isolated congenital heart disease. Methodology: We compared the allele and genotypefrequencies of this polymorphism in 34infants with isolated congenital heart defects and 102 healthy individuals. Genotyping was performedby Polymerase Chain Reaction (PCR)and with the technique Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). Results: There were no statistically significant differences in allele or genotype frequencies between case and control groups. Although our results show no statistically significant differencesbetween the groups assessed there was a statistical trend for a possible protective effect of TT genotype against the development of congenitalheart disease...

Detección de polimorfismos en el gen GRIN1 del receptor ionotrópico de glutamato activado por NMDA en una población de Bogotá / Polymorphism detection in gene GRIN 1 of ionotropic glutamate receptor activated by NMDA of a population from Bogotá

El receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato (iGluR-NMDA) está conformado por tres tipos diferentes de subunidades NR1, NR2A a D y NR3A y B codificadas por los genes GRIN1, GRIN2 y GRIN3. Dado que la variabilidad genómica de los GRIN está estrechamente asociada con la historia genética de la población analizada, era necesario realizar un estudio detallado del gen GRIN1 en la población colombiana. Por ello, en este trabajo se identificaron polimorfismos presentes en la región 5’-UTR y en el exón 6 del gen GRIN1, en 101 muestras de sangre de cordón umbilical de recién nacidos sanos del Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá, y se encontró que el polimorfismo A1970G con una frecuencia del alelo menor de 28,21%, no difiere de las poblaciones de caucásicos y nativos americanos. El polimorfismo G1140A, con una frecuencia del alelo menor de 1,49%, no mostró diferencias estadísticamente significativas con la población de Taiwán. El polimorfismo A1160G sólo mostró una forma alélica...

The ionotropic glutamate receptor activated by Nmethyl-D-aspartate is composed by three different kinds of subunits NR1, NR2A to D and NR3A and B, which are codified by GRIN1, GRIN2 and GRIN3 genes. Since the GRIN genomic variability is closely related to the genetic history of the studied population, it was necessary to develop a detailed study of the frequency of the polymorphisms of the gene GRIN-1 in Colombian population. The main goal of this research was to identify polymorphisms present in 5’-UTR region and exon 6 of gene GRIN1, among 101 samples of umbilical cord taken on filter paper of healthy newborns at the University Hospital San Ignacio in Bogota. It was found that polymorphism A1970G with minor allele frequencies of 28.21%, doesn't differ significantly from the frequencies in Caucasian and native American populations. Polymorphism G1140A with minor allele frequencies of 1.49% did not show any significant statistic difference with the Taiwan population. Polymorphism A1160G just showed one allelic form, the A allele...

Descripción de la muestra del banco de ADN de recién nacidos con malformaciones congénitas / Description of the DNA sample bank about congenital malformations

Objetivos. Este artículo describe una muestra de recién nacidos con malformaciones congénitas a quienes se les tomó muestra de mucosa oral mediante la técnica de hisopado bucal. Se hizo lo anterior con el fin de generar un banco de ADN, de manera que exista la posibilidad de acceder al material genético para investigaciones moleculares de malformaciones congénitas. Métodos. Siguiendo la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), se examinaron los recién nacidos de dos hospitales de Bogotá, el Hospital Universitario San Ignacio y la Fundación Clínica Emmanuel, durante el periodo comprendido entre el 1º de agosto de 2007 y el 31 de julio de 2008. Para la extracción del ADN, se tomaron muestras de mucosa oral mediante la técnica de hisopado bucal y el ADN se almacenó a -20°C en el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana. Resultados. Se registraron 6.219 nacimientos, de los cuales, 213 niños nacieron con alguna malformación congénita; de éstos, a 125 se les tomó muestra de hisopado bucal. En la población general, la mayoría de nacimientos registrados fueron de sexo masculino (51,6%). Sin embargo, la muestra presentó una mayor tendencia hacia pacientes femeninos (53,6%Se registraron dos casos de mortinatos en la muestra (1,6%). La mortalidad de los pacientes con malformaciones se aumentó a 7 casos (5,6%) al momento del alta. No se encontró una diferencia importante en la edad materna al momento de la gestación, entre la población general y la muestra (promedio de 26,89 años y 27,06 años, respectivamente). La malformación que se observó con mayor frecuencia fueron las deformidades congénitas del pie (16,8%), seguida de la cardiopatía (6,4% del total de las malformaciones) y la polidactilia (5,6%)...

Objective: To describe a sample of newborns with congenital malformations that were part of a surveillance program. DNA samples were taken from this patient´s oral mucosa using buccal swabs with the purpose of creating a DNA bank for the future molecular investigation of congenital anomalies.Methods: Following the methodology of the Latin American Collaborative Study of CongenitalMalformations (ECLAMC), we evaluated all newborns from August 1, 2007 to July 31, 2008 that were born in two hospitals in Bogotá- Colombia: Hospital Universitario San Ignacio and Fundaci ón Clínica Emmanuel. For the extraction of DNA, samples were taken from the newborn´s oral mucosa using buccal swabs and they werestoraged at a -20°C temperature at the Human Genetic Institute of the Pontificia Universidad Javeriana.Results: From August 1, 2007 to July 31, 2008, 6219 births were registered; 213 of which had a congenital malformation. Samples of DNA were taken from 125 malformed newborns, using buccal swabs. 51% of the infants were males, and 48% were females, but in the sampled babies, females predominated (53,6%). Two cases of stillbirths were registered (1,6%). We found no difference when comparing the general population´s maternal age at the moment of birth with the sample´s maternal age at the moment of birth (average, 26, 89 and 27, 09 years, respectively).The most frequent anomalies observed were: Malformations of the feet (16,8%), cardiopathies (6.4%) and polydactyly (5,6%).Conclusions: Samples taken from oral mucosa using buccal swabs represent an easy and noninvasive method for the extraction of DNA and the creation of a DNA bank that will contribute for the future molecular research of congenital anomalies...