Detalhe da pesquisa
1.
Minigene-Based Splice Assays Reveal the Effect of Non-Canonical Splice Site Variants in USH2A.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Nov 01.
Artigo
Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36362125
2.
Scrutinizing pathogenicity of the USH2A c.2276 G > T; p.(Cys759Phe) variant.
NPJ Genom Med
; 7(1): 37, 2022 Jun 07.
Artigo
Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35672333