Multiple paraganglioma in a female patient: review of genetic features.

We report the case of a female patient who presented with symptoms of catecholamine excess. Urinary catecholamines were elevated. Radiologic tests were compatible with paraganglioma. High parathyroid hormone and gastrin values were also detected, which excluded multiple endocrine neoplasia type 1 and 2. Finally, the patient was diagnosed with multiple paraganglioma. This entity is associated with mutations in the SDHB-C-D genes. An SDHD mutation was found in our patient. The genetic bases, mutations, genotypephenotype associations, and tumorigenesis of SDH are currently being studied. The present article provides a review of the most recent data.

Expression of CDX2, cytokeratins 7 and 20 in sinonasal intestinal-type adenocarcinoma.

CDX2 is a transcription factor expressed by intestinal epithelium. It is considered as a sensitive marker for a colorectal or-less frequently-gastric origin of adenocarcinomas. The pattern of coordinated expression of cytokeratin (CK) 7 and CK20 is also useful for the diagnosis of the origin of metastatic adenocarcinomas. Expression of CDX2, CK7 and CK20 was investigated in 14 cases of sinonasal intestinal-type adenocarcinoma (SIA), a particular tumor with an enteric-cell-type appearance. Formalin-fixed, paraffin embedded tissue sections were immunostained with monoclonal antibodies using the biotin-labeled streptavidin technique. All of the cases expressed CDX2, being stained 50 to 100% of the tumor cells (mean: 87.2%). CK7 positivity was detected in 8 cases (57.1%), with the staining of 10 to 100% of cells (mean: 65.6%), and CK20 was found in all the tumors (10 to 100% of cells; mean: 78.8%). The histologic resemblance between SIA and colorectal adenocarcinoma is reinforced by the expression of CDX2 and CK20, which are virtually constant in both neoplasms. CDX2 seems to be a marker for cellular phenotype better than an indicator of the origin of adenocarcinomas. CK7 is expressed in SIA less frequently than in colonic adenocarcinoma, but with a rate similar to the subset of rectal tumors, making the differential diagnosis between the two neoplasms difficult.

Fine needle aspiration appearance of extragastrointestinal stromal tumor. A case report.

BACKGROUND: Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) rarely develop outside the digestive tract and in the soft tissues of abdomen and retroperitoneum. Such tumors are designated extra-GISTs (EGISTs). Cytologic and immunocytochemical features of a case of EGIST are reported. CASE: A 54-year-old woman presented with a peritoneal mass, diameter 22 cm, adherent to the omentum and without a connection to the digestive tract. Fine needle aspiration biopsy (FNAB) of the excised tumor showed high cellularity in two patterns: monotonous spindle cells were intermingled with a mildly atypical epithelioid component. Immunocytochemistry performed on cytospins revealed reactivity for c-kit (CD117), CD34 and smooth muscle actin and negativity for S-100. The findings were concordant with a histologic diagnosis of EGIST. CONCLUSION: EGISTs are infrequent neoplasms and can be diagnosed in FNAB samples. The clinical/radiologic setting must be considered together with the cytologic features. Immunocytochemistry is a clue to the diagnosis when it detects c-kit reactivity.

La paradoja del iboga: intoxicación por un remedio natural de desintoxicación / The paradox of iboga: intoxication by a natural detoxification remedy

No disponible

Radiologic findings of segmental testicular infarction.

OBJECTIVE: Our objective was to describe the radiologic findings of segmental testicular infarction and to establish a proper diagnosis that can avoid orchiectomy. CONCLUSION: The presence of a triangular-shaped avascular intratesticular lesion on sonography or MRI and enhancement of the surrounding borders on enhanced MR images may suggest a presurgical diagnosis of segmental testicular infarction and therefore avoid a total orchiectomy in these patients.

Homosexual delusional jealousy in two heterosexual women.

The present paper focuses on two patients suffering from delusional jealousy with an uncommon feature. Both cases are women who developed a homosexual delusional jealousy, that is, 'the phantom other' is a person of the same gender as the individual supposedly having an affair. The discussion centres on the possible sociological aspects and changes in the 'Zeitgeist' that may have favoured the onset of the two reported cases.

Low-grade myofibroblastic sarcoma of the distal phalanx.

Low-grade myofibroblastic sarcoma is a recently defined tumor that is part of the spectrum of malignant mesenchymal tumors, showing features of myofibroblastic differentiation. These tumors occur most commonly in the head and neck regions, especially in the tongue, and less frequently in the limbs, trunk, and abdominal/pelvic cavity. We describe a 51-year-old woman with a low-grade myofibroblastic sarcoma. The distal phalanx of the finger was amputated with a clear surgical margin. The treatment of this tumor should include a simple local excision with free surgical margins and a long clinical follow-up period with imaging studies. At the 28-month follow-up evaluation the patient was free from this tumor.

Extinción diferencial de los acontecimientos vitales en pacientes depresivos / Differential extinction of life events in depressed patients

Introducción: La pérdida constituye un aspecto central de la mayoría de los acontecimientos vitales (AV) que llevan a la depresión. En este trabajo investigamos si aquellos AV que suponen una pérdida importante generan un mayor impacto en la génesis de la enfermedad y si tienen un mayor tiempo de extinción que el resto de los sucesos. Método: Utilizamos una muestra de casos y controles de 50 pacientes deprimidos que habían sido diagnosticados con un episodio depresivo en los 6 meses previos a la entrevista, 50 controles sanos y una muestra comunitaria de 609 mujeres. La Life Events and Difficulties Schedule (LEDS) se aplicó a todos los sujetos. Se utilizó un método estadístico de extinción diferencial que segrega los AV según la existencia de acontecimientos importantes de pérdida. Resultados: En ambas muestras, los pacientes depresivos presentaban un incremento significativo de AV graves en las 52 semanas previas al desencadenamiento del trastorno. La mejor diferenciación entre grupos se correspondió con los tiempos de extinción más elevados. La diferencia de medias de la amenaza residual en la muestra comunitaria entre AV con pérdida y sin ella en sujetos depresivos y controles fue significativamente más alta en los AV con pérdida. Conclusiones: El método de extinción diferencial que segrega los AV en función de la existencia de pérdida o no permite una mejor diferenciación entre pacientes depresivos y controles. Aquellos AV que suponen una pérdida importante generan un mayor impacto en la génesis de la enfermedad y tienen un mayor tiempo de extinción que el resto de los sucesos (AU)

Extinción diferencial de los acontecimientos vitales en pacientes depresivos / Differential extinction of life events in depressed patients

Introducción: La pérdida constituye un aspecto central de la mayoría de los acontecimientos vitales (AV) que llevan a la depresión. En este trabajo investigamos si aquellos AV que suponen una pérdida importante generan un mayor impacto en la génesis de la enfermedad y si tienen un mayor tiempo de extinción que el resto de los sucesos. Método: Utilizamos una muestra de casos y controles de 50 pacientes deprimidos que habían sido diagnosticados con un episodio depresivo en los 6 meses previos a la entrevista, 50 controles sanos y una muestra comunitaria de 609 mujeres. La Life Events and Difficulties Schedule (LEDS) se aplicó a todos los sujetos. Se utilizó un método estadístico de extinción diferencial que segrega los AV según la existencia de acontecimientos importantes de pérdida. Resultados: En ambas muestras, los pacientes depresivos presentaban un incremento significativo de AV graves en las 52 semanas previas al desencadenamiento del trastorno. La mejor diferenciación entre grupos se correspondió con los tiempos de extinción más elevados. La diferencia de medias de la amenaza residual en la muestra comunitaria entre AV con pérdida y sin ella en sujetos depresivos y controles fue significativamente más alta en los AV con pérdida. Conclusiones: El método de extinción diferencial que segrega los AV en función de la existencia de pérdida o no permite una mejor diferenciación entre pacientes depresivos y controles. Aquellos AV que suponen una pérdida importante generan un mayor impacto en la génesis de la enfermedad y tienen un mayor tiempo de extinción que el resto de los sucesos

Mujer con paragangliomatosis múltiple: una revisión del aspecto genético / Multiple paraganglioma in a female patient: review of genetic features

Presentamos el caso de una paciente con clínica de exceso de catecolaminas, con confirmación bioquímica y pruebas de imagen compatibles con paraganglioma. Aunque presentó datos de hiperparatiroidismo e hipergastrinemia que obligaron a descartar una neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y 2 (MEN), finalmente se diagnosticó de paragangliomatosis múltiple. Esta entidad se asocia a mutaciones de los genes SDHB-C-D, que en nuestro caso se confirmó la mutación del último. El conocimiento de la genética, mutaciones, tipo de transmisión, vías de tumorogénesis, de estas entidades está en pleno desarrollo, por lo que se presenta una revisión de los últimos datos (AU)

We report the case of a female patient who presented with symptoms of catecholamine excess. Urinary catecholamines were elevated. Radiologic tests were compatible with paraganglioma. High parathyroid hormone and gastrin values were also detected, which excluded multiple endocrine neoplasia type 1 and 2. Finally, the patient was diagnosed with multiple paraganglioma. This entity is associated with mutations in the SDHB-C-D genes. An SDHD mutation was found in our patient. The genetic bases, mutations, genotype-phenotype associations, and tumorigenesis of SDH are currently being studied. The present article provides a review of the most recent data (AU)

Variables demográficas, clínicas y psicológicas que influyen en la falta de asistencia a la primera consulta en salud mental / Demographic, clinical, and psychological variables influencing non-attendance at first mental-health appointment

Objetivos. Identificar las variables demográficas, clínicas y psicológicas de tres grupos de pacientes tras haber sido remitidos a psiquiatría desde Atención Primaria: los que no llegan a solicitar fecha de visita, los que la solicitan y no acuden, y aquellos que la solicitan y acuden. Elaborar estrategias para evitar fallos de asistencia a las primeras consultas. Método. Estudio observacional secuencial de recogida durante 18 meses de datos de todos los pacientes derivados al Centro de Salud Mental. Instrumentos utilizados: petición de interconsulta, cuestionario clínico (SCL-90r de Derogatis), cuestionario de personalidad (EPI de Eysenck), hoja de registro de datos demográficos, y entrevista semiestructurada telefónica.Resultados. Las variables demográficas significativas fueron el estado civil, los pacientes casados acudían más a las primeras visitas y la presencia o no de hijos en casa, aquellos con hijos en casa acudieron más. Los de menor nivel de estudios solicitaron cita con menor frecuencia y los que disponían de teléfono, más. El resto de variables no resultaron significativas. No se obtuvieron variables psicológicas, ni clínicas que diferenciaran los tres grupos. El tiempo prolongado de espera y la mejoría clínica fueron las caúsas más frecuentes para no acudir tras haber solicitado cita, y la mejoría clínica y considerar que la derivación se había debido a un motivo insuficiente, en caso de no llegar a hacerlo. Conclusiones. Un 7% de los pacienes derivados a Salud Mental no llegan a solicitar cita. Los datos demográficos ofrecen resultados dispares. Los cuestionarios SCL-90 y EPI no permitieron determinar características clínicas y psicológicas de los pacientes “incumplidores”. Estrategias como disminuir las listas de espera, y revisar los criterios de derivación podrían resultar útiles para reducir el incumplimiento

Objectives. To identify the demographic, clinical, and psychological variables in three groups of patients who were referred to psychiatric services by primary-care services: those who do not request an appointment, those who request one but do not attend, and those who request one and attend. To design strategies to prevent non-attendance at first appointments. Method. An 18-month sequential observational study that recorded the data of all patients referred to the Mental Health Centre. Instruments used: inter-service referral form; a clinical questionnaire (the Derogatis SCL-90-R), a personality questionnaire (the Eysenck EPI), a demographic information form; and a semi-structured telephone interview. Results. The significant demographic variables were marital status and the presence of children in the home. Patients with lower educational levels requested appointments less frequently, and those with telephones requested them more frequently. The remaining variables were not statistically significant. No psychological or clinical variables were found to distinguish between the three groups of patients. The most frequent causes of non-attendance after requesting an appointment were long waiting times and clinical improvement, while the most frequent reasons for not requesting an appointment were clinical improvement and the belief that there were insufficient grounds for psychiatric referral. Conclusions. 7 percent of patients referred to Mental Health Services do not even request an appointment. Demographic data still offer disparate results. The SCL-90 and EPI questionnaires did not make it possible to identifv the clinical and psvchological characteristics of non-attending patients. Strategies such as shortening waiting lists and reviewing the criteria for referral could prove useful in reducing non-attendance

Epidemiología del trastorno bipolar: datos dispares / Epidemiology of bipolar disorder: different results

Pese a la gran trascendencia que posee el trastorno bipolar y a la abundancia de estudios epidemiológicos en torno a él, resulta llamativa la presencia de resultados tan dispares entre ellos. Estudios en los que destacan sesgos diagnósticos en función de variables culturales, sociales o geográficas, sin criterios comunes, junto con instrumentos diagnósticos no unificados han ido aportando resultados desiguales e inconsistentes. En la presente revisión, trataremos de destacar aquellos resultados más consensuados, junto con artículos de reciente publicación que aportan nuevos datos (AU)

Síndrome de Munchausen en dos hermanos / Munchansen syndrome in two brothers

No disponible

Papel de la resonancia magnética en la patología testicular y paratesticular / Role of magnetic resonance in testicular and paratesticular disease

Objetivo: Analizar y describir los hallazgos diagnósticos más relevantes en la patología testicular y paratesticular mediante Resonancia Magnética. Material y métodos: Se analizan 78 pacientes seleccionados ecográficamente, en los cuales se observó patología testicular o paratesticular, y en aquellos con sospecha clínica de enfermedad y ecografía no concluyente. Se utilizó una unidad de resonancia magnética (RM) de 0,5 T (Gyroscan T5, Philips) usando una bobina de superficie fijada sobre una sábana que cubría la región testicular. Se emplearon secuencias T1 eco del espín precontraste y poscontrate (TR/TE: 572/20, FOV: 180 mm, grosor: 6 mm, gap: 0,6 mm y matriz: 256 × 256) T2 FSE (TR/TE: 3257/120) y STIR. En todos los casos se llegó al diagnóstico definitivo mediante resultados anatomopatológicos o seguimiento. Resultados: Las secuencias potenciadas en T2 valoran el parénquima testicular por tener una señal alta, diferenciándose el epidídimo por su hipointensidad. En el escroto agudo la RM alcanzó una sensibilidad, especificidad e índice kappa del 100 por ciento. En los tumores no se obtuvo mayor rendimiento diagnóstico que la ecografía salvo en el tumor de Leydig el cual mostró un gran realce tras la administración de contraste. La capacidad multiplanar fue de especial importancia en la localización intratesticular o extratesticular de las lesiones. Conclusiones: Aunque la ecografía representa la primera técnica diagnóstica en las enfermedades escrotales hemos de considerar la RM como una técnica no sólo de apoyo en aquellos casos que no sean concluyentes, sino también de especial importancia en entidades como el escroto agudo y especialmente en los casos de torsión testicular (AU)

Fisiopatología de la placa de ateroma y sus implicaciones en la imagen / Physiopathology of the atherosclerotic plaque and imaging methods findings

Objetivo: Revisar y explicar los mecanismos fisiopatológicos que se producen en la génesis y desarrollo de la enfermedad aterosclerótica y su previsible repercusión en el diagnóstico por imagen (AU)

To review and describe the physiopathological findings in the genesis and behavior of atherosclerotic plaque with special focus in the diagnosis with radiological imaging methods (AU)