Detalhe da pesquisa
1.
A rare case of hepatoblastoma in a syndromic child with a de novo germline JAG1 mutation.
Pediatr Blood Cancer
; 70(7): e30311, 2023 07.
Artigo
Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36965188
2.
Natural history of 39 patients with Achondroplasia.
Clinics (Sao Paulo)
; 73: e324, 2018 07 02.
Artigo
Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29972438
3.
Williams Syndrome: development of a new scoring system for clinical diagnosis.
Clinics (Sao Paulo)
; 62(2): 159-66, 2007 Apr.
Artigo
Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17505701
4.
Friedreich's ataxia: cardiac evaluation of 25 patients with clinical diagnosis and literature review.
Arq Bras Cardiol
; 78(5): 444-51, 2002 May.
Artigo
Inglês, Português
| MEDLINE | ID: mdl-12045843
5.
Williams-Beuren syndrome: cardiovascular abnormalities in 20 patients diagnosed with fluorescence in situ hybridization.
Arq Bras Cardiol
; 81(5): 462-73, 2003 Nov.
Artigo
Inglês, Português
| MEDLINE | ID: mdl-14666267
6.
Natural history of 39 patients with Achondroplasia
Clinics
; 73: e324, 2018. graf
Artigo
Inglês
| LILACS | ID: biblio-952808
7.
Renal and urinary findings in 20 patients with Williams-Beuren syndrome diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH).
Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo
; 59(5): 266-72, 2004 Oct.
Artigo
Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15543398
8.
Williams Syndrome: development of a new scoring system for clinical diagnosis
Clinics
; 62(2): 159-166, Apr. 2007. ilus
Artigo
Inglês
| LILACS | ID: lil-449656
9.
Renal and urinary findings in 20 patients with Williams-Beuren syndrome diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH)
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo
; 59(5): 266-272, Oct. 2004. ilus, tab
Artigo
Inglês
| LILACS | ID: lil-386560
10.
Anomalias músculo-esqueléticas na síndrome de Williams-Beuren. Descrição de 20 crianças e adolescentes utilizando-se o teste de hidridização in situ por fluorescência (FISH) / Musculoskeletal anomalies in Williams-Beuren syndrome. Description of 20 children and adolescents utilizing the fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis
Rev. bras. reumatol
; 42(4): 223-230, jul.-ago. 2002. ilus, tab
Artigo
Português
| LILACS | ID: lil-413679
11.
Ataxia de Friedreich. Avaliação cardiáca de 24 pacientes com diagnóstico clínico e revisão da literatura / Friedreich's ataxia. Cardiac evaluation of 25 patients with clinical diagnosis and literature review
Arq. bras. cardiol
; 78(5): 444-451, May 2002. tab, graf
Artigo
Português, Inglês
| LILACS | ID: lil-314549
12.
Síndrome de Williams-Beuren: anomalias cardiovasculares em 20 pacientes diagnosticados pela hibridazação in situ por fluorescência / Williams-Beuren syndrome: cardiovascular abnormalities in 20 patients diagnosed with fluorescence in situ hybridization
Arq. bras. cardiol
; 81(5): 462-473, nov. 2003. ilus, tab
Artigo
Inglês, Português
| LILACS | ID: lil-351141
13.
Sindrome de Williams / Williams's syndrome
Pediatria (Säo Paulo)
; 17(3): 105-7, jul.-ago. 1995. ilus
Artigo
Português
| LILACS | ID: lil-175889
14.
Sindrome alcoolica fetal: relato de tres irmaos afetados / Fetal alcohol syndrome: report of 3 affected brothers
Pediatria (Säo Paulo)
; 17(2): 91-4, abr.-jun. 1995.
Artigo
Português
| LILACS | ID: lil-159096
15.
Anormalidades oculares em 20 pacientes com sindrome de Willians-Beuren / Ocular abnormalidades in 20 patients with Williams-Beuren syndrome
Pediatria (Säo Paulo)
; 24(3/4): 98-104, 2002. ilus, tab
Artigo
Português
| LILACS | ID: lil-355622
16.
Estudo genetico-clinico de 20 pacientes com trissomia 13 (sindrome de Patau) / Clinical and genetic study of 20 pacients with trisomy 13 (Pataus syndrome)
Pediatria (Säo Paulo)
; 21(1): 21-9, jan.-mar. 1999. tab, ilus
Artigo
Português
| LILACS | ID: lil-268433
17.
Historia natural de 24 pacientes com trissomia 18 (sindrome de Edwards) e de 20 pacientes com trissomia 13 (sindrome de Patau) / Natural history of 24 patients with trisomy 18 (Edwards syndrome) and 20 patients with trisomy 13 (Pataus syndrome)
Pediatria (Säo Paulo)
; 21(1): 69-77, jan.-mar. 1999. tab
Artigo
Português
| LILACS | ID: lil-268439
18.
Malformacoes congenitas em filhos de maes diabeticas: relato de casos / Congenital malformation in infants of diabetic mothers: case reports
Pediatria (Säo Paulo)
; 19(1): 65-75, jan.-mar. 1997. ilus, tab
Artigo
Português
| LILACS | ID: lil-198628
19.
Uso da análise de Fish para diagnóstico em 11 pacientes com síndrome de Williams-Beuren / Use of Fish analysis to diagnosis approach of 11 Brazilian patients with Williams-Beuren syndrome
J. bras. patol
; 36(4): 263-6, out.-dez. 2000. ilus, tab
Artigo
Português
| LILACS | ID: lil-277476
20.
Displasia cleidocraniana - relato de caso de revisäo da literatura / Cleidocranial dysplasia - a case and review of the literature
Radiol. bras
; 32(2): 75-9, abr. 1999. ilus
Artigo
Português
| LILACS | ID: lil-254448