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Circ Cardiovasc Genet ; 8(5): 643-52, 2015 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-26175529

RESUMO

BACKGROUND: Mutations in sarcomeric and cytoskeletal proteins are a major cause of hereditary cardiomyopathies, but our knowledge remains incomplete as to how the genetic defects execute their effects. METHODS AND RESULTS: We used cysteine and glycine-rich protein 3, a known cardiomyopathy gene, in a yeast 2-hybrid screen and identified zinc-finger and BTB domain-containing protein 17 (ZBTB17) as a novel interacting partner. ZBTB17 is a transcription factor that contains the peak association signal (rs10927875) at the replicated 1p36 cardiomyopathy locus. ZBTB17 expression protected cardiac myocytes from apoptosis in vitro and in a mouse model with cardiac myocyte-specific deletion of Zbtb17, which develops cardiomyopathy and fibrosis after biomechanical stress. ZBTB17 also regulated cardiac myocyte hypertrophy in vitro and in vivo in a calcineurin-dependent manner. CONCLUSIONS: We revealed new functions for ZBTB17 in the heart, a transcription factor that may play a role as a novel cardiomyopathy gene.


Assuntos
Cardiomiopatias/genética , Insuficiência Cardíaca/genética , Proteínas Nucleares/genética , Animais , Proteínas de Ligação a DNA , Coração/fisiologia , Humanos , Fatores de Transcrição Kruppel-Like/genética , Fatores de Transcrição Kruppel-Like/fisiologia , Proteínas com Domínio LIM/genética , Proteínas com Domínio LIM/metabolismo , Camundongos , Proteínas Musculares/genética , Proteínas Musculares/metabolismo , Proteínas Nucleares/fisiologia , Proteínas Inibidoras de STAT Ativados/genética , Proteínas Inibidoras de STAT Ativados/fisiologia , Ratos , Estresse Fisiológico , Técnicas de Cultura de Tecidos , Ubiquitina-Proteína Ligases
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