1.
Cardiol Young
; 34(3): 701-703, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38229505
RESUMO
KCNT1 mutations are associated with childhood epilepsy, developmental delay, and vascular malformations. We report a child with a likely pathogenic KCNT1 mutation (c.1885A>C, p.Lys629Glu) with recurrent pulmonary haemorrhage due to aortopulmonary collaterals successfully managed with coil embolisation followed by right upper lobectomy.
Assuntos
Prótese Vascular , Malformações Vasculares , Criança , Humanos , Mutação , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Canais de Potássio Ativados por Sódio/genética
2.
JACC Cardiovasc Interv
; 10(13): e119-e122, 2017 07 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28624383