RESUMO
The HLA-A*02:305N new allele lacks a nucleotide in exon 4 compared to HLA-A*02:01:01 allele.
Assuntos
Antígeno HLA-A2/genética , Nucleotídeos/genética , Alelos , Sequência de Bases , Transplante de Medula Óssea , Éxons , Mutação da Fase de Leitura , Antígeno HLA-A2/imunologia , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Nucleotídeos/química , Reação em Cadeia da Polimerase , Sistema de Registros , Análise de Sequência de DNARESUMO
Two new HLA-C alleles were identified in a volunteer bone marrow donor by sequence-based typing.
Assuntos
Transplante de Medula Óssea , Antígenos HLA-C/genética , Doadores de Tecidos , Alelos , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Experimentação Humana , Humanos , Análise de Sequência de DNARESUMO
Myositis ossificans progressiva is an unusual autosomal-dominant inherited disease characterized by congenital malformations and osseous metaplasia of the fascia of the muscles and connective tissue leading to ossification of the relevant area. The case report is remarkable in that eight members of the same family over five generations manifested the exclusive localization of the disease in the maxillofacial region.
Assuntos
Miosite Ossificante/genética , Músculos Pterigoides/patologia , Adulto , Tecido Conjuntivo/patologia , Progressão da Doença , Fáscia/patologia , Feminino , Genes Dominantes , Humanos , Músculo Masseter/patologia , Miosite Ossificante/patologia , Miosite Ossificante/fisiopatologia , Ossificação Heterotópica/patologia , Linhagem , Músculos Pterigoides/fisiopatologia , Músculo Temporal/patologiaAssuntos
Cefaleia/complicações , Hemianopsia/complicações , Vômito/complicações , Adulto , Encéfalo/anormalidades , Proteínas do Líquido Cefalorraquidiano/análise , Surdez/complicações , Surdez/genética , Diabetes Mellitus Tipo 1/complicações , Humanos , Contagem de Linfócitos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Ilusões ÓpticasAssuntos
Síndrome de Behçet , Anticorpos Monoclonais/uso terapêutico , Antirreumáticos/uso terapêutico , Síndrome de Behçet/diagnóstico , Síndrome de Behçet/tratamento farmacológico , Síndrome de Behçet/genética , Berlim , Etanercepte , Humanos , Imunoglobulina G/uso terapêutico , Imunossupressores/uso terapêutico , Infliximab , Receptores do Fator de Necrose Tumoral/uso terapêuticoAssuntos
Doenças das Glândulas Suprarrenais , Neoplasias das Glândulas Suprarrenais/diagnóstico , Cistos , Hemangioma/diagnóstico , Traumatismos Abdominais/complicações , Doenças das Glândulas Suprarrenais/diagnóstico , Doenças das Glândulas Suprarrenais/diagnóstico por imagem , Doenças das Glândulas Suprarrenais/patologia , Doenças das Glândulas Suprarrenais/cirurgia , Adulto , Cistos/diagnóstico , Cistos/diagnóstico por imagem , Cistos/patologia , Cistos/cirurgia , Feminino , Hemangioma/patologia , Hemangioma/cirurgia , Hematoma/diagnóstico , Hemorragia/complicações , Hemorragia/diagnóstico , Humanos , Hipertensão/etiologia , Pessoa de Meia-Idade , Necrose , RadiografiaRESUMO
Class I allelic typing based on sequencing is reliable, immutable and easy to analyse when only one allele is amplified using a specific mono-allelic technique. A strategy has been developed to selectively amplify exons 2, 3 and 4 of each allele of the three class I loci, previously identified by generic typing, in order to sequence these alleles from their intronic parts in only one direction. This procedure is based mainly on the polymorphism of exon 1 and intron 1 of the HLA-A, -B and -C genes with allele group-specific forward primers and locus-specific reverse primers so as to perform mono-allelic amplification in a 'One Step' pre-sequence-based typing (pre-SBT) PCR. The 5' polymorphism found at each locus is nevertheless not sufficient to discriminate all allelic combinations. Hence exon 2 and exon 3 polymorphism had to be used in a 'Two Step' pre-SBT PCR method to selectively amplify the two alleles in the 1.8%, 7.6% and 0.9% of unresolved combinations found in our laboratory for, respectively, the HLA-A, -B and -C loci. Preparation and validation of 'ready-to-use' aliquots of primer-mixes, pre-SBT buffer and sets of Dye terminator reaction mixtures containing locus-specific intronic primers makes the procedure easy and efficient. The SBT method is the only allelic typing technique used in our laboratory (to date, 742 HLA-A*, 802 HLA-B* and 615 HLA-Cw* alleles have been sequenced) and our successful participation in the national and international quality controls of 4 years ago testifies to the accuracy of the results.