Assuntos
Ácido Ascórbico/uso terapêutico , Glicosaminoglicanos/urina , Hipergamaglobulinemia/tratamento farmacológico , Imunoglobulina E , Inibição de Migração Celular , Quimiotaxia de Leucócito , Criança , Feminino , Humanos , Hipergamaglobulinemia/imunologia , Hipergamaglobulinemia/urina , Neutrófilos/imunologiaAssuntos
Ginecomastia/diagnóstico , Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Ginecomastia/etiologia , Humanos , MasculinoAssuntos
Síndrome de Turner/genética , Criança , Pré-Escolar , Genes Dominantes , Humanos , MasculinoAssuntos
Doenças das Glândulas Suprarrenais/urina , Hemorragia/urina , Hidroxibenzoatos/urina , Hipertensão/urina , Ácidos Mandélicos/urina , Ácido Vanílico/urina , Doenças das Glândulas Suprarrenais/patologia , Diagnóstico Diferencial , Hemorragia/patologia , Humanos , Hipertensão/patologia , Recém-Nascido , MasculinoRESUMO
La melanosis neurocutanea (MN) es una hamartosis melanocitica de piel y pia-aracnoides grave, caracterizada clinicamente por multiples nevus pigmentados congenitos preferentemente en tronco y abdomen, convulsiones y deterioro progresivo del SNC.Esta asociacion se deberia a una displasia congenita de la cresta neural. La mayoria de los casos descritos han sido esporadicos, sin que existan evidencias ciertas de herencia mendeliana. Se presenta una paciente de 13 anos de edad, con intensas lesiones melanicas de piel, historia de convulsiones rebeldes desde los 4 meses de vida y retardo mental moderado. Al examen fisico se encontro, ademas, escoliosis y bocio difuso eutiroideo.El examen familiar demostro la presencia de pequenos nevus pigmentados en la madre y una hermana, la cual tambien presentaba bocio y escoliosis Estas dos manifestaciones estaban presentes en otra hermana, mientras que otros dos hermanos tenian exclusivamente la alteracion tiroidea