Structural hemoglobinopathies: Analysis of 128 cases and their relevance in the diabetic control.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Hemoglobinopathies are monogenic disorders with autosomal recessive inheritance. In Europe, with increased migration flows these conditions are appearing more frequently in non-endemic regions. HbA1c testing is useful for evaluating long-term glycaemic status in diabetes mellitus patients. During HbA1c evaluation, other hemoglobin fractions are detected, such as structural hemoglobinopathies. The principal objective of this work is to study the incidence of structural hemoglobinopathies in our area and their management. MATERIAL AND METHODS: Total population of 65,000 patients for glycaemic monitoring was evaluated with HPLC equipment (HPLC-ARKRAY® ADAMS, Menarini Diagnostics, Italy). This equipment quantifies different hemoglobin fractions. RESULTS: We identified a total of 128 variants, representing an incidence with respect to the study population of 0.19% (1.97‰). Most (69) were identified in the foreign population, and the most frequent variant identified was heterozygous S hemoglobinopathy. In six families, structural hemoglobinopathy was identified. Three patients with HbS/HbS were detected. Primary Health Centers were the origin of an important part of these variants (82). CONCLUSIONS: Our study describes a low incidence for structural variants compared with the estimated incidence in Spain. These variants can interfere with HbA1c testing. In these cases, glycated protein study is an appropriate alternative to monitor diabetic therapy.

Thalassemia, a human blood disorder / Talassemia, uma doença do sangue humano

A group of inherited blood defects is known as Thalassemia is among the world's most prevalent hemoglobinopathies. Thalassemias are of two types such as Alpha and Beta Thalassemia. The cause of these defects is gene mutations leading to low levels and/or malfunctioning α and β globin proteins, respectively. In some cases, one of these proteins may be completely absent. α and β globin chains form a globin fold or pocket for heme (Fe++) attachment to carry oxygen. Genes for alpha and beta-globin proteins are present in the form of a cluster on chromosome 16 and 11, respectively. Different globin genes are used at different stages in the life course. During embryonic and fetal developmental stages, γ globin proteins partner with α globin and are later replaced by β globin protein. Globin chain imbalances result in hemolysis and impede erythropoiesis. Individuals showing mild symptoms include carriers of alpha thalassemia or the people bearing alpha or beta-thalassemia trait. Alpha thalassemia causes conditions like hemolytic anemia or fatal hydrops fetalis depending upon the severity of the disease. Beta thalassemia major results in hemolytic anemia, growth retardation, and skeletal aberrations in early childhood. Children affected by this disorder need regular blood transfusions throughout their lives. Patients that depend on blood transfusion usually develop iron overload that causes other complications in the body systems like renal or hepatic impairment therefore, thalassemias are now categorized as a syndrome. The only cure for Thalassemias would be a bone marrow transplant, or gene therapy with currently no significant success rate. A thorough understanding of the molecular basis of this syndrome may provide novel insights and ideas for its treatment, as scientists have still been unable to find a permanent cure for this deadly disease after more than 87 years since it is first described in 1925.

Um grupo de defeitos sanguíneos hereditários é conhecido como talassemia e está entre as hemoglobinopatias mais prevalentes do mundo. As talassemias são de dois tipos, como talassemia alfa e beta. As causas desses defeitos são as mutações genéticas que levam a níveis baixos e/ou proteínas de globina com mau funcionamento, respectivamente. Em alguns casos, uma dessas proteínas pode estar completamente ausente. As cadeias de globina α e β formam uma dobra ou bolsa de globina para a fixação de heme (Fe ++) para transportar oxigênio. Os genes das proteínas alfa e beta globina estão presentes na forma de um cluster nos cromossomos 16 e 11, respectivamente. Diferentes genes de globina são usados em diferentes estágios do curso de vida. Durante os estágios de desenvolvimento embrionário e fetal, as proteínas γ globina se associam à α globina e, posteriormente, são substituídas pela proteína β globina. Os desequilíbrios da cadeia de globina resultam em hemólise e impedem a eritropoiese. Indivíduos que apresentam sintomas leves incluem portadores de talassemia alfa ou as pessoas com traços de talassemia alfa ou beta. A talassemia alfa causa condições como anemia hemolítica ou hidropsia fetal fatal, dependendo da gravidade da doença. A beta talassemia principal resulta em anemia hemolítica, retardo de crescimento e aberrações esqueléticas na primeira infância. As crianças afetadas por esse distúrbio precisam de transfusões de sangue regulares ao longo da vida. Os pacientes que dependem de transfusão de sangue geralmente desenvolvem sobrecarga de ferro que causa outras complicações nos sistemas do corpo, como insuficiência renal ou hepática, portanto as talassemias agora são classificadas como uma síndrome. A única cura para as talassemias seria um transplante de medula óssea ou terapia genética sem atualmente uma taxa de sucesso significativa. Uma compreensão completa da base molecular dessa síndrome pode fornecer novos insights e ideias para seu tratamento, [...].

Thalassemia, a human blood disorder

Abstract A group of inherited blood defects is known as Thalassemia is among the worlds most prevalent hemoglobinopathies. Thalassemias are of two types such as Alpha and Beta Thalassemia. The cause of these defects is gene mutations leading to low levels and/or malfunctioning and globin proteins, respectively. In some cases, one of these proteins may be completely absent. and globin chains form a globin fold or pocket for heme (Fe++) attachment to carry oxygen. Genes for alpha and beta-globin proteins are present in the form of a cluster on chromosome 16 and 11, respectively. Different globin genes are used at different stages in the life course. During embryonic and fetal developmental stages, globin proteins partner with globin and are later replaced by globin protein. Globin chain imbalances result in hemolysis and impede erythropoiesis. Individuals showing mild symptoms include carriers of alpha thalassemia or the people bearing alpha or beta-thalassemia trait. Alpha thalassemia causes conditions like hemolytic anemia or fatal hydrops fetalis depending upon the severity of the disease. Beta thalassemia major results in hemolytic anemia, growth retardation, and skeletal aberrations in early childhood. Children affected by this disorder need regular blood transfusions throughout their lives. Patients that depend on blood transfusion usually develop iron overload that causes other complications in the body systems like renal or hepatic impairment therefore, thalassemias are now categorized as a syndrome. The only cure for Thalassemias would be a bone marrow transplant, or gene therapy with currently no significant success rate. A thorough understanding of the molecular basis of this syndrome may provide novel insights and ideas for its treatment, as scientists have still been unable to find a permanent cure for this deadly disease after more than 87 years since it is first described in 1925.

Resumo Um grupo de defeitos sanguíneos hereditários é conhecido como talassemia e está entre as hemoglobinopatias mais prevalentes do mundo. As talassemias são de dois tipos, como talassemia alfa e beta. As causas desses defeitos são as mutações genéticas que levam a níveis baixos e/ou proteínas de globina com mau funcionamento, respectivamente. Em alguns casos, uma dessas proteínas pode estar completamente ausente. As cadeias de globina e formam uma dobra ou bolsa de globina para a fixação de heme (Fe ++) para transportar oxigênio. Os genes das proteínas alfa e beta globina estão presentes na forma de um cluster nos cromossomos 16 e 11, respectivamente. Diferentes genes de globina são usados em diferentes estágios do curso de vida. Durante os estágios de desenvolvimento embrionário e fetal, as proteínas globina se associam à globina e, posteriormente, são substituídas pela proteína globina. Os desequilíbrios da cadeia de globina resultam em hemólise e impedem a eritropoiese. Indivíduos que apresentam sintomas leves incluem portadores de talassemia alfa ou as pessoas com traços de talassemia alfa ou beta. A talassemia alfa causa condições como anemia hemolítica ou hidropsia fetal fatal, dependendo da gravidade da doença. A beta talassemia principal resulta em anemia hemolítica, retardo de crescimento e aberrações esqueléticas na primeira infância. As crianças afetadas por esse distúrbio precisam de transfusões de sangue regulares ao longo da vida. Os pacientes que dependem de transfusão de sangue geralmente desenvolvem sobrecarga de ferro que causa outras complicações nos sistemas do corpo, como insuficiência renal ou hepática, portanto as talassemias agora são classificadas como uma síndrome. A única cura para as talassemias seria um transplante de medula óssea ou terapia genética sem atualmente uma taxa de sucesso significativa. Uma compreensão completa da base molecular dessa síndrome pode fornecer novos insights e ideias para seu tratamento, já que os cientistas ainda não conseguiram encontrar uma cura permanente para essa doença mortal depois de mais de 87 anos desde que foi descrita pela primeira vez em 1925.

Thalassemia, a human blood disorder / Talassemia, uma doença do sangue humano

Abstract A group of inherited blood defects is known as Thalassemia is among the world's most prevalent hemoglobinopathies. Thalassemias are of two types such as Alpha and Beta Thalassemia. The cause of these defects is gene mutations leading to low levels and/or malfunctioning α and β globin proteins, respectively. In some cases, one of these proteins may be completely absent. α and β globin chains form a globin fold or pocket for heme (Fe++) attachment to carry oxygen. Genes for alpha and beta-globin proteins are present in the form of a cluster on chromosome 16 and 11, respectively. Different globin genes are used at different stages in the life course. During embryonic and fetal developmental stages, γ globin proteins partner with α globin and are later replaced by β globin protein. Globin chain imbalances result in hemolysis and impede erythropoiesis. Individuals showing mild symptoms include carriers of alpha thalassemia or the people bearing alpha or beta-thalassemia trait. Alpha thalassemia causes conditions like hemolytic anemia or fatal hydrops fetalis depending upon the severity of the disease. Beta thalassemia major results in hemolytic anemia, growth retardation, and skeletal aberrations in early childhood. Children affected by this disorder need regular blood transfusions throughout their lives. Patients that depend on blood transfusion usually develop iron overload that causes other complications in the body systems like renal or hepatic impairment therefore, thalassemias are now categorized as a syndrome. The only cure for Thalassemias would be a bone marrow transplant, or gene therapy with currently no significant success rate. A thorough understanding of the molecular basis of this syndrome may provide novel insights and ideas for its treatment, as scientists have still been unable to find a permanent cure for this deadly disease after more than 87 years since it is first described in 1925.

Resumo Um grupo de defeitos sanguíneos hereditários é conhecido como talassemia e está entre as hemoglobinopatias mais prevalentes do mundo. As talassemias são de dois tipos, como talassemia alfa e beta. As causas desses defeitos são as mutações genéticas que levam a níveis baixos e/ou proteínas de globina com mau funcionamento, respectivamente. Em alguns casos, uma dessas proteínas pode estar completamente ausente. As cadeias de globina α e β formam uma dobra ou bolsa de globina para a fixação de heme (Fe ++) para transportar oxigênio. Os genes das proteínas alfa e beta globina estão presentes na forma de um cluster nos cromossomos 16 e 11, respectivamente. Diferentes genes de globina são usados ​​em diferentes estágios do curso de vida. Durante os estágios de desenvolvimento embrionário e fetal, as proteínas γ globina se associam à α globina e, posteriormente, são substituídas pela proteína β globina. Os desequilíbrios da cadeia de globina resultam em hemólise e impedem a eritropoiese. Indivíduos que apresentam sintomas leves incluem portadores de talassemia alfa ou as pessoas com traços de talassemia alfa ou beta. A talassemia alfa causa condições como anemia hemolítica ou hidropsia fetal fatal, dependendo da gravidade da doença. A beta talassemia principal resulta em anemia hemolítica, retardo de crescimento e aberrações esqueléticas na primeira infância. As crianças afetadas por esse distúrbio precisam de transfusões de sangue regulares ao longo da vida. Os pacientes que dependem de transfusão de sangue geralmente desenvolvem sobrecarga de ferro que causa outras complicações nos sistemas do corpo, como insuficiência renal ou hepática, portanto as talassemias agora são classificadas como uma síndrome. A única cura para as talassemias seria um transplante de medula óssea ou terapia genética sem atualmente uma taxa de sucesso significativa. Uma compreensão completa da base molecular dessa síndrome pode fornecer novos insights e ideias para seu tratamento, já que os cientistas ainda não conseguiram encontrar uma cura permanente para essa doença mortal depois de mais de 87 anos desde que foi descrita pela primeira vez em 1925.

Knowledge and practice of nursing in sickle cell disease and hemoglobinopathies in primary care / Conocimiento y práctica de enfermería en el cuidado de la enfermedad de células falciformes y hemoglobinopatías en la atención primaria / Conhecimento e prática de enfermagem no atendimento à doença falciforme e hemoglobinopatias na atenção primária

ABSTRACT Objective: to investigate the level of knowledge of nurses in Basic Health Units and their engagement in monitoring patients with sickle cell disease and other hemoglobinopathies. Methods: this is a qualitative, descriptive-exploratory study, carried out with 12 nurses from basic health units in the municipality of Santa Luzia/Minas Gerais between August 2018 and February 2019. The semi-structured interview was the technique used for data collection, which was analyzed using Content Analysis. Results: the analysis of the interviews emerged in the construction of three categories: understanding of sickle cell disease, risk factors, and alterations on physical examination; nursing care at the health unit according to the recommendation of the Ministry of Health; obstacles and facilitators for the tracking and identification of patients. Discourse analysis highlighted: the outstanding presence of misconceptions regarding sickle cell disease; the absence of effective follow-up of patients in the area covered by the nurse; and the non-existence of a positive sickle cell disease patient link with primary care. Conclusion: although nursing plays a fundamental role in monitoring and assisting patients with sickle cell disease, the study revealed a significant gap between care recommendations and practice in basic health units.

RESUMEN Objetivo: investigar el nivel de conocimiento de los enfermeros de las Unidades Básicas de Salud y su participación en el seguimiento de pacientes con enfermedad de células falciformes y otras hemoglobinopatías. Método: se trata de un estudio cualitativo descriptivo-exploratorio, realizado con 12 enfermeros de unidades básicas de salud de la ciudad de Santa Luzia/Minas Gerais entre agosto de 2018 y febrero de 2019. La entrevista semiestructurada fue la técnica utilizada para la recolección de datos, que fueron analizados mediante el Análisis de Contenido. Resultados: el análisis de las entrevistas emergió en la construcción de tres categorías: comprensión sobre la enfermedad de células falciformes, factores de riesgo y alteraciones en el examen físico; atención de enfermería en la unidad de salud según recomendación del Ministerio de salud; obstáculos y facilitadores para el seguimiento e identificación de pacientes. El análisis del discurso destacó: la marcada presencia de conceptos erróneos en relación con la enfermedad de células falciformes; la falta de seguimiento efectivo de los pacientes en el área cubierta por la enfermera; y la inexistencia de un vínculo positivo entre el paciente y la enfermedad células falciformes con atención primaria. Conclusiones: si bien la enfermería tiene un papel fundamental en la conducción del seguimiento y atención de los pacientes con enfermedad de células falciformes, el estudio reveló una brecha significativa entre las recomendaciones de atención y la práctica en las unidades básicas de salud.

RESUMO Objetivos: investigar o nível de conhecimento dos enfermeiros das Unidades Básicas de Saúde e o engajamento destes no acompanhamento de pacientes com doença falciforme e outras hemoglobinopatias. Métodos: este é um estudo qualitativo descritivo-exploratório, realizado com 12 enfermeiros de unidades básicas de saúde do município de Santa Luzia/Minas Gerais entre agosto de 2018 a fevereiro de 2019. A entrevista semiestruturada foi a técnica utilizada para coleta de dados, as quais foram analisadas usando a Análise de Conteúdo. Resultados a análise das entrevistas emergiu na construção de três categorias: compreensão sobre a doença falciforme, fatores de risco e alterações ao exame físico; assistência do enfermeiro na unidade de saúde segundo a recomendação do Ministério da Saúde; dificultadores e facilitadores para o rastreamento e identificação dos pacientes. A análise do discurso destacou: a presença marcante de conceitos equivocados em relação à doença falciforme; a ausência de acompanhamento efetivo dos pacientes da área de abrangência do enfermeiro; e a não existência de vínculo entre paciente com doença falciforme positivo e a atenção básica ou uma lacuna significativa entre as recomendações de cuidado e a prática nas unidades básicas de saúde. Conclusão: embora a enfermagem desempenhe um papel fundamental no monitoramento e na assistência aos pacientes com doença falciforme, o estudo revelou uma lacuna significativa entre as recomendações de cuidados e a prática nas unidades básicas de saúde.

Aspectos da assistência em pacientes com Doença Falciforme no contexto da pandemia da COVID-19 / Aspects of care in patients with Sickle Cell Disease in the context of the COVID-19 pandemic

Introdução: A pandemia determinada pelo novo coronavírus (SarsCoV-2), doença intitulada COVID-19, atingiu mais de 219 países com grande agravo e impacto à saúde mundial. A infecção pelo vírus desencadeia uma resposta imune explosiva, hiperativada e descontrolada, com manifestações clínicas graves em pessoas com doenças subjacentes. A Doença falciforme (DF), uma condição genética que determina imunosupressão, coloca os pacientes em maior risco de infecções respiratórias e complicações pulmonares dentro do contexto da pandemia. Objetivo: Analisar o impacto da COVID-19 em portadores de DF e propor uma diretriz de atendimento a esta população. Métodos: Trata- se de uma revisão sistemática de literatura onde foram analisados estudos, publicados originalmente em inglês, entre março a dezembro de 2020, tendo como referência as bases de dados MedLine, SciELO e LILACS. A busca foi efetuada mediante a consulta ao MeSH com os descritores "sickle cell disease", "covid-19"e "guideline". Foram identificados 64 artigos a partir da frase de pesquisa. Ao aplicar os critérios de inclusão, 7 artigos foram eleitos para o estudo. Resultados e Conclusão: A infecção pelo novo coronavírus pode precipitar intercorrências em pacientes com DF, como crises vaso-oclusivas e síndrome torácica aguda. Considerando esses dados, os autores formularam uma diretriz para orientação e cuidado aos indivíduos com DF

Introduction: The pandemic caused by the new coronavirus (SarsCoV-2), a disease called COVID-19, has reached more than 219 countries with great damage and impact on global health. The viral infection triggers an explosive, hyperactive and uncontrolled immune response, with severe clinical manifestations in people with underlying diseases. Sickle Cell Disease (SCD), a genetic condition that determines immunosuppression, causes patients a greater risk of respiratory infections and pulmonary complications within the context of the pandemic. Objective: To analyze the impact of COVID-19 in patients with SCD and propose a guideline to care for this population. Methods: This is a systematic literature review where studies were analyzed, originally published in English, between March and December 2020, using the MedLine, SciELO and LILACS databases as references. The search was carried out by consulting the MeSH with the descriptors "sickle cell disease", "covid-19" and "guideline". 64 articles were identified from the search phrase. When applying the inclusion criteria, 7 articles were chosen for the study. Results and Conclusion: The infection with the new coronavirus could cause complications in patients with SCD, such as vaso-occlusive crises and acute chest syndrome. Considering these data, the authors formulated a guideline for guidance and care for individuals with SCD.

Prevención de hemoglobinopatías en el Policlínico 28 de septiembre, municipio Santiago de Cuba / Hemoglobinopathy Prevention in 28 de Septiembre Outpatient Polyclinic, of Santiago de Cuba Municipality

Introducción: La anemia de células falciformes es un defecto funcional que afecta la hemoglobina, tiene carácter hereditario y una elevada frecuencia en la población cubana. Objetivo: Caracterizar el programa de prevención de hemoglobinopatías en el Policlínico 28 de septiembre, municipio Santiago de Cuba. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo de corte longitudinal en 6055 gestantes, estudiadas por electroforesis de hemoglobina o cuya condición era conocida con anterioridad durante el período enero 2011 a diciembre 2020 hemoglobinopatías en el Policlínico 28 de septiembre del municipio Santiago de Cuba. Se analizaron las variantes de hemoglobinas, su frecuencia, la proporción de esposos estudiados, parejas de alto riesgo detectadas, diagnósticos prenatales realizados y sus resultados. Se utilizó la estadística descriptiva para el análisis de los datos. Resultados: De las gestantes, 7,18 por ciento resultó portadora de alguna variante de hemoglobina. Se logró estudiar 92,64 por ciento de los cónyuges, donde el aborto resultó la causa más significativa de no estudio. Se detectaron 27 parejas de alto riesgo, fueron realizados 22 diagnósticos prenatales (81,50 por ciento) y se diagnosticaron cuatro fetos portadores de hemoglobinopatía SS por estudio molecular, cuyos progenitores optaron por la terminación de la gestación en el marco del asesoramiento genético. Conclusiones: La caracterización del programa de hemoglobina en gestantes nos permitió identificar la frecuencia de portadoras dentro del grupo estudiado, así como la efectividad del asesoramiento genético ofrecido a las parejas de alto riesgo en el primer nivel de atención al no reportarse nacidos vivos con la enfermedad en el área de salud durante el decenio(AU)

Introduction: Sickle cell anemia is a functional defect that affects hemoglobin. It is of a hereditary nature and highly frequent among the Cuban population. Objective: To characterize the hemoglobinopathies prevention program in 28 de Septiembre outpatient Polyclinic, of Santiago de Cuba Municipality. Methods: A descriptive, retrospective and longitudinal study was carried out, during the period from January 2011 to December 2020, with 6055 pregnant women, studied by hemoglobin electrophoresis or whose condition was previously known. The hemoglobin variants, their frequency, the proportion of studied spouses, the identified high-risk couples, the performed prenatal diagnoses and their results were analyzed. Descriptive statistics were used for data analysis. Results: Of the pregnant women, 7.18 percent presented some hemoglobin variant. It was possible to study 92.64 percent of the spouses, while abortion was the most significant unstudied cause. Twenty-seven high-risk couples were identified, 22 prenatal diagnoses were performed (81.50 percent), and four fetuses were diagnosed, by molecular study, to present sickle cell anemia as a hemoglobinopathy, whose parents opted for pregnancy termination within the framework of genetic counseling. Conclusions: The characterization of the hemoglobin program in pregnant women allowed us to identify the frequency of carriers within the studied group, as well as the effectiveness of genetic counseling offered to high-risk couples at the first level of care, since no live births were reported with the disease in the health area during the decade(AU)

Prevalência das Complicações Cardiovasculares nos Indivíduos com Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias: Uma Revisão Sistemática / Prevalence of Cardiovascular Complications in Individuals with Sickle Cell Anemia and Other Hemoglobinopathies: A Systematic Review

Resumo Fundamento A anemia falciforme (AF) é uma doença hereditária cujas complicações cardiovasculares são a principal causa de morte, o mesmo sendo observado em outras hemoglobinopatias. A identificação precoce dessas alterações pode modificar favoravelmente o curso da doença. Objetivo Comparar a prevalência de complicações cardiovasculares entre indivíduos com AF e indivíduos com outras hemoglobinopatias. Métodos Seguindo recomendações do protocolo PRISMA, realizou-se revisão sistemática da literatura com buscas nas bases de dados PubMed/Medline, associadas à busca manual. Incluídos estudos que analisaram a prevalência das alterações cardiovasculares nas hemoglobinopatias (AF, traço falciforme, hemoglobinopatia SC, alfatalassemia e betatalassemia). A qualidade metodológica dos artigos foi realizada pela escala de Newcastle-Ottawa. Resultados Foram selecionados para análise quatro estudos, resultando em um tamanho amostral de 582 participantes: 289 portadores de AF, 133 possuem hemoglobinopatia SC, 40 com betatalassemia, 100 indivíduos saudáveis e nenhum com alfatalassemia ou traço falcêmico. Dilatação das câmaras cardíacas, hipertrofia ventricular esquerda e direita, hipertensão pulmonar, disfunção diastólica, insuficiência mitral e insuficiência tricúspide são mais prevalentes na AF do que nas demais hemoglobinopatias consideradas. A sobrecarga miocárdica de ferro é mais frequente na talassemia maior do que na AF. A função sistólica foi similar entre as hemoglobinopatias. Conclusão Verificou-se maior comprometimento cardiovascular nos indivíduos com AF do que naqueles com as demais hemoglobinopatias, reforçando a necessidade de acompanhamento cardiovascular regular e frequente nos pacientes falcêmicos.

Abstract Background Sickle cell anemia (SCA) is a hereditary disease whose cardiovascular complications are the main cause of death, the same being observed in other hemoglobinopathies. Early identification of these changes can favorably modify the course of the disease. Objective To compare the prevalence of cardiovascular complications between individuals with SCA and individuals with other hemoglobinopathies. Method Following the recommendations of the PRISMA protocol, a systematic literature review was carried out with searches in PubMed/Medline databases, associated with a manual search. Studies that analyzed the prevalence of cardiovascular alterations in hemoglobinopathies (SCA, sickle cell trait, SC hemoglobinopathy, alpha-thalassemia and beta-thalassemia) were included. The methodological quality of the articles was assessed using the Newcastle-Ottawa scale. Results Four studies were selected for analysis, resulting in a sample size of 582 participants: 289 with SCA, 133 with SC hemoglobinopathy, 40 with beta-thalassemia, 100 healthy individuals and none with alpha-thalassemia or sickle cell trait. Dilatation of the cardiac chambers, left and right ventricular hypertrophy, pulmonary hypertension, diastolic dysfunction, mitral regurgitation and tricuspid regurgitation are more prevalent in SCA than in the other hemoglobinopathies considered. Myocardial iron overload is more frequent in thalassemia major than in sickle cell anemia. Systolic function is similar between different hemoglobinopathies. Conclusion There is greater cardiovascular impairment in individuals with SCA than in those with other hemoglobinopathies, reinforcing the necessity for regular cardiovascular follow-up in sickle cell patients.

Impacto del diagnóstico prenatal del Programa Nacional para la Prevención de Anemia Falciforme en la incidencia de hemoglobinopatías en Santiago de Cuba / Impact of the prenatal diagnosis of the National Program for the prevention of sickle-cell anemia in the incidence of hempoglobimopathies in Santiago de Cuba

Introducción: El nacimiento de personas con hemoglobinas SS y SC promovió la creación en Cuba de un programa de prevención que incluye el diagnóstico prenatal de estas hemoglobinopatías. Objetivo: Mostrar el impacto del diagnóstico prenatal en la incidencia de anemia drepanocítica y de enfermedad heterocigótica compuesta SC. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de corte transversal, en el Departamento Provincial de Genética Médica del Hospital Docente Infantil Sur Dr. Antonio María Béguez César en Santiago de Cuba, que abarcó un período de tres decenios más un sexenio (de 1984 a 2019), de los 713 fetos y niños en los que se detectó anemia de células falciformes. Para establecer el diagnóstico prenatal se realizó electroforesis de hemoglobina a las embarazadas -durante los primeros años con el equipo Habana y a partir del 2012 con la tecnología Hydrasys-. Resultados: Del total de casos diagnosticados, se interrumpió el embarazo en 44,3 %, con un incremento significativo de los abortos provocados por esta causa al transcurrir los años, a saber: 23,7 % en el primer decenio, 46,1 % en el segundo y 68,1 % en el tercero; mientras que en el período 2014-2019 fue de 59,3 %. Por consiguiente, disminuyó el nacimiento de niños enfermos de 76,3 % en los inicios del estudio a 53,9 y 31,9 % en el segundo y tercero decenios, respectivamente, y por último a 40,7 % en el sexenio. Conclusiones: El diagnóstico prenatal de la anemia de células falciformes SS y la enfermedad heterocigótica compuesta SC constituye el pilar fundamental para la prevención de estas hemoglobinopatías.

Introduction: The birth of people with SS and SC hemoglobine justified the creation of a prevention program in Cuba which includes the antenatal diagnosis of these hemoglobinopathies. Objective: To show the impact of the antenatal diagnosis in the incidence of sickle-cell anemia and of the composed heterocigotic disease SC. Methods: A descriptive restrospective and cross-sectional study was carried out in the Provincial Department of the Teaching Southern Pediatric Hospital Antonio María Béguez César in Santiago de Cuba, which included three decades and a sexennium (from 1984 to 2019), of the 713 fetuses and children in whom sickell-cell anemia was diagnosed. To establish the prenatal diagnosis, hemoglobine electrophoresis to all pregnant women, -During the first years with Havana equipment and from 2012 on, with the technology Hydrasys-. Results: From the total of diagnosed cases, pregnancy was interrupted in 44,3 %, with a significant increase of aborptions provoked due to this cause with the passing of years: 23.7 % in the first decenium, 46.1 in the second and 68.1 % in the third, while in the period 2014-2019 it was 59.3 %. Due to this, the births of sick children to from 76.3 % at the beggining of the study to 53.9 and 31.9 respectively, and finally to 40.7 % in the sexenium 2014-2019. Conclusions: The prenatal diagnosis of sickel-cell anemia SS and SC constitutes the key stone for the prevention of these hemoglobinopathies.

A interação entre Hb B2, Hb S e beta talassemia: um relato de caso familiar

As hemoglobinopatias são doenças hereditárias que incluem talassemia e doença falciforme. O objetivo do presente estudo foi destacar a interação entre a variante Hb S, formas talassêmicas (beta talassemia por IVS1-6) e a variante Hb B2. Os exames realizados foram hemograma completo, eletroforese de hemoglobina em pH ácido e alcalino, dosagem de hemoglobina A2, Cromatografia Líquida de Alta Performance e investigação molecular. Esse relato evidencia a interação entre os polimorfismos de hemoglobina na população brasileira e a necessidade de adequada interpretação dos resultados de testes clássicos para a melhor compreensão dos casos.

Hemoglobinopathies are a hereditary disease that includes thalassemia and sickle cell disease. The present study aimed to show the interaction between the Hb S variant, thalassemia forms (Beta-thalassemia by IVS1-6), and the Hb B2 variant. The tests performed were complete blood count, hemoglobin electrophoresis at acid and alkaline pH, hemoglobin A2 dosage, High-Performance Liquid Chromatography, and molecular investigation. This report highlights the interaction between hemoglobin polymorphisms in the Brazilian population and the need for an adequate interpretation of the results of classical tests for a better understanding of the cases.

Cribado neonatal de drepanocitosis en Castilla y León: Estudio descriptivo / Neonatal screening of drepanocytosis in Castilla y Leon (Spain): a descriptive study

Introducción. La anemia falciforme es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que constituye una de las alteraciones genéticas más frecuentes del noroeste de Europa. Las complicaciones secundarias en los pacientes homocigotos son frecuentes durante los primeros 3 años de vida, y debido a ello, desde el 12 de julio de 2017, se ha incluido dicha patología dentro de las enfermedades objetivo de cribado neonatal de Castilla y León (CyL). Con tal fin, se pretende detectar aquellos pacientes que se beneficiarán de un diagnóstico y tratamiento precoz. Objetivos. Calcular la incidencia de hemoglobinopatía S, C, D, E u otra cadena de hemoglobina anómala en todo recién nacido vivo en CyL desde el inicio del programa de cribado hasta el 12 deoctubre de 2018 (15 meses), determinando en los distintos pacientes el sexo, lugar de origen del padre y la madre, hospital de nacimiento y fenotipo encontrado. Material y métodos. Estudio retrospectivo y descriptivo de los pacientes con cribado neonatal de hemoglobinopatías patológico nacidos en la Comunidad Autónoma de Castilla y León, del 12 de julio de 2017 al 12 de octubre de 2018. La muestra de sangre se obtuvo de la prueba del talón realizada en las maternidades de forma sistemática, a partir de las 48 horas de vida del niño. Se analizó por cromatografía líquida de alta resolución (Bio-Rad VARIANTnbs System) en Laboratorio de Referencia de Valladolid, detectándose fenotipos S, C, D, E o asociados a cualquier otra cadena de hemoglobina anómala sin tipificar. Resultados. Se incluyeron en el estudio 18.998 recién nacidos durante ese periodo, con un total de 18.975 muestras analizadas (99,8%). Se detectaron un total de 94 muestras positivas, con 1 resultado coincidente con fenotipo FS (1/18.975), 61 para fenotipo FAS (1/311), 14 FAC (1/1.355), 2 FAD (1/9.487), 1 FC (1/18.975), 11 FAX (1/1.725), y 4 FAXX (1/4.743) (AU)

Introduction. Sickle cell disease is an autosomal recessive hereditary disease that constitutes one of the most frequent genetic alterations in the Northeast of Europe. The second ary complications in the homozygous patients are frequent during the first three years of life, and due to it, this condition has been included within the diseases targeted for neonatal screening of Castilla y Leon (CyL) since 12 July 2017. With that in mind, it is aimed to detect those patients who would benefit from and early diagnosis and treatment. Objectives. To calculate the incidence of hemoglobin diseases S, C, D, E or other abnormal hemoglobin chain, in all live newborn in CyL from the onset of the screening program until 12 October 2018 (15 months), determining gender, place of origin of the father and mother, hospital where born and phenotype found in the different patients. Material and methods. A retrospective and descriptive study of the patients with neonatal screening for pathological hemoglobin disease in the Regional Community of Castilla y León, from 17 July 2017 to 12 October 2018. The blood sample was obtained from the heel test conducted in the maternity wards systematically, beginning at 48 hours of life of the child. It was analyzed during rapid resolution liquid chromatography (Bio-Rad VARIANTnbs System) in the Reference laboratory of Valladolid, detecting the S, C, D, E or phenotypes or those associated to any other non-typified abnormal hemoglobin chain. Results. A total of 18,998 newborns were enrolled in the study during this period, with a total of 18,975 samples analyzed (99.8%). A total of 94 positive samples were detected, with 1 result coinciding with FS phenotype (1/18,975), 61 for FAS phenotype (1/311), 14 FAC (1/1,355), 2 FAD (1/9,487), 1 FC (1/18,975), 11 FAX (1/1,725), and 4 FAXX (1/4,743). No screening was conducted in 23 newborns out of all the children, due to death in the first hours or transfer prior to 48 hours of life (AU)

Nuevos aspectos moleculares y fisiopatológicos de la anemia drepanocítica / New molecular and pathophysiological aspects of sickle cell anemia

Introducción: La enfermedad por hemoglobina S es una anemia hemolítica crónica hereditaria cuyas manifestaciones clínicas provienen de la tendencia de esta hemoglobina de polimerizar y deformar los eritrocitos dándoles la típica forma de media luna, platanito, drepanocitos o sickle cell; de aquí el nombre de anemia drepanocítica o sicklemia. Objetivo: Describir los nuevos aspectos moleculares, fisiopatológicos y el diagnóstico de la anemia drepanocítica. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Conclusiones: La comprensión de la complejidad y multiplicidad de eventos que conducen a complicaciones graves en la anemia drepanocítica y nuestra incapacidad para predecir el curso clínico en cada caso particular ayudaría en la prevención de estos eventos(AU)

Introduction: Hemoglobin S disease is a hereditary chronic hemolytic anemia whose clinical manifestations come from the tendency of this hemoglobin to polymerize and deform erythrocytes, giving the typical crescent, banana, sickle cell or sickle cell shape; hence the name sickle cell anemia or sicklemia. Objective: To describe the new molecular and pathophysiological aspects and the diagnosis of sickle cell anemia. Methods: A literature review was carried out, in English and Spanish, through PubMed website and Google academic search engine for articles published in the last 10 years. An analysis and summary of the revised bibliography was made. Conclusions: Understanding the complexity and multiplicity of events that lead to serious complications in sickle cell anemia and our inability to predict the clinical course in each particular case would help preventing these events(AU)

Ser homem com doença falciforme: discursos sobre adoecer e cuidar de si / Ser hombre con anemia falciforme: discursos sobre enfermarse y cuidar de sí mismo / Being a man with sickle cell disease: discourses about falling ill and self-care

Resumo Objetivo Compreender a experiência da masculinidade no adoecimento de homens com doença falciforme e os desafios para cuidar de si. Métodos Estudo descritivo, qualitativo, desenvolvido em um Centro de Referência para acompanhamento das pessoas com doença falciforme. Participaram 13 homens adultos com doença falciforme, que responderam ao desenho-estória com tema e entrevista semiestruturada. Os dados foram submetidos à análise do Discurso do Sujeito Coletivo. Resultados Os discursos dos homens com doença falciforme foram organizados em quatro ideias centrais: Descobrir-se enfermo, conhecer a doença e assumir o autocuidado; As limitações impostas pela doença perpassam as masculinidades; Estigma e discriminação acrescem o sofrimento causado pela doença; Homem também sente dor e precisa cuidar de si. Conclusão O modelo de masculinidade hegemônica é contrariado pelas limitações do adoecimento a pelo aprendizado do autocuidado, promovendo a ressignificação do ser homem a partir da experiência da doença crônica.

Resumen Objetivo Comprender la experiencia de la masculinidad en hombres enfermos con anemia falciforme y los desafíos para cuidar de sí mismo. Métodos Estudio descriptivo, cualitativo, llevado a cabo en un Centro de Referencia para seguimiento de las personas con anemia falciforme. Participaron 13 hombres adultos con anemia falciforme, que respondieron al dibujo-cuento con tema y entrevista semiestructurada. Los datos fueron sometidos al análisis del Discurso del Sujeto Colectivo. Resultados Los discursos de los hombres con anemia falciforme fueron organizados en cuatro ideas centrales: Descubrirse enfermo, conocer la enfermedad y asumir el autocuidado; Las limitaciones impuestas por la enfermedad atraviesan las masculinidades; El estigma y la discriminación aumentan el sufrimiento causado por la enfermedad; El hombre también siente dolor y necesita cuidarse a sí mismo. Conclusión El modelo de masculinidad hegemónica se ve desafiado por las limitaciones de la enfermedad y por el aprendizaje del autocuidado, lo que promueve la resignificación del ser hombre a partir de la experiencia de la enfermedad crónica.

Abstract Objective To understand the experience of masculinity in the illness of men with sickle cell disease and the challenges for self-care. Methods This descriptive and qualitative study was developed in a reference center for monitoring people with sickle cell disease. Thirteen adult men with sickle cell disease participated, who responded to a drawing-story with a theme and a semi-structured interview. Data were analyzed by Collective Subject Discourse. Results The discourses of men with sickle cell disease were organized into four central ideas: Finding oneself ill, knowing the disease and performing self-care; The limitations imposed by the disease permeate masculinities; Stigma and discrimination add to suffering caused by the disease; Men also feel pain and need to take care of themselves. Conclusion The hegemonic masculinity model is contradicted by limitations of illness and by learning of self-care, promoting the resignification of being a man based on the experience of chronic disease.

Frecuencia de hemoglobinopatías en mujeres embarazadas del programa de anemias por hematíes falciformes en Cuba / Frequency of hemoglobinopathies among pregnant women from the sickle cell anemia program in Cuba

Introducción: Las hemoglobinopatías se consideran errores monogénicos hereditarios y están caracterizados por defectos en la molécula de hemoglobina. En Cuba, la detección prenatal de hemoglobinopatías se realiza a través de la electroforesis de hemoglobina para identificar parejas de alto riesgo. El programa brinda: asesoramiento genético, diagnóstico prenatal molecular e interrupciones selectivas de fetos afectados, a solicitud de las parejas. Objetivo: Determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en mujeres embarazadas residentes en Cuba. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte transversal para determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en 1 342 917 mujeres embarazadas captadas en el periodo 2009-2019. El método diagnóstico de la pesquisa fue la electroforesis de hemoglobina en geles de agarosa a pH alcalino. La confirmación se realizó por electroforesis de hemoglobina en gel de agarosa a pH ácido; ambos métodos mediante la tecnología HYDRASYS. Resultados: La frecuencia global de embarazadas con hemoglobinopatías fue de 3,5 por ciento. Se detectó hemoglobinopatías en 47 465 mujeres; 38 698 con variante S heterocigoto, 8 706 variantes de hemoglobina C y 158 de otras variantes. Se detectaron 44 283 esposos con hemoglobinopatías, 3 099 parejas de alto riesgo y se realizaron 2 689 diagnósticos prenatales moleculares. Se confirmaron 522 fetos afectados y 382 parejas solicitaron la interrupción del embarazo. El subprograma alcanzó 99,24 por ciento de cobertura en el país. Conclusión: La alta frecuencia de hemoglobinopatías en Cuba justifica la importancia de continuar el subprograma de detección de portadores para prevenir la aparición de las formas graves de la enfermedad(AU)

Introduction: Hemoglobinopathies are hereditary monogenic errors characterized by defects in the hemoglobin molecule. In Cuba, prenatal detection of hemoglobinopathies is performed by hemoglobin electrophoresis to identify high-risk couples. The program offers genetic counseling, prenatal molecular diagnosis and selective pregnancy termination in case of affected fetuses at the request of couples. Objective: Determine the frequency of hemoglobinopathies among pregnant women living in Cuba. Methods: A descriptive cross-sectional retrospective study was conducted to determine the frequency of hemoglobinopathies in 1 342 917 pregnant women recruited in the period 2009-2019. Screening was based on the diagnostic method of hemoglobin electrophoresis in alkaline pH agarose gels. Confirmation was performed with hemoglobin electrophoresis in acid pH agarose gel. Both methods used HYDRASYS technology. Results: Overall frequency of pregnant women with hemoglobinopathies was 3.5 percent. Hemoglobinopathies were detected in 47 465 women: 38 698 with variant S heterozygote, 8 706 with variants of hemoglobin C y 158 with other variants. 44 283 husbands with hemoglobinopathies and 3 099 high-risk couples were detected, and 2 689 prenatal molecular diagnostic tests were conducted. A total 522 affected fetuses were confirmed, and 382 couples requested pregnancy termination. The subprogram achieved 99.24 percent coverage in the country. Conclusion: The high frequency of hemoglobinopathies in Cuba justifies the importance of continuing the carrier detection subprogram to prevent the emergence of severe forms of the disease(AU)

Prevalencia de las hemoglobinopatías en gestantes de la provincia Sancti Spíritus

Introducción:las hemoglobinopatías son un conjunto de enfermedades genéticas, causadas por trastornos en la estructura de las cadenas globinas de la hemoglobina. Es prioridad del Sistema de Nacional de Salud cubano el diagnóstico precoz de estas enfermedades.Objetivos:caracterizar el comportamiento de las hemoglobinopatías en las embarazadas de la provincia Sancti Spíritus en el período de 2011 a 2018.Métodos:se realizó un estudio observacional, descriptivo, longitudinal y retrospectivo utilizando las bases de datos del Centro Provincial de Genética Médica de Sancti Spíritus. El universo estuvo conformado por 28 461 embarazadas que se estudiaron y la muestra fue de 756 embarazadas que presentaron algún tipo de hemoglobinopatía.Resultados:del total de embarazadas estudiadas, el 2,56 porciento resultaron ser portadoras de hemoglobinopatías. Se estudió el 90,60 porciento de las parejas, diagnosticándose un total de 32 parejas riesgo a las cuales se les asesoró genéticamente. Las variantes más comunes de hemoglobinopatías fueron la AS (79,89 porciento) y la AC (14,42 porciento). Los municipios con mayor número de portadoras de hemoglobinopatías fueron Sancti Spíritus (30,03 porciento) y Trinidad (28,70 porciento).Conclusiones:se describió la prevalencia de las hemoglobinopatías en las embarazadas de la provincia Sancti Spíritus. Se muestra una baja prevalencia de hemoglobinopatías en las gestantes espirituanas.[AU]

[Association between hemoglobin Groene Hart and hemoglobin J-Paris-I: first case in Spain]. / Asociación de la hemoglobina Groene Hart con la hemoglobina J-París-I: primer caso en España.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Thalassemias are the most frequent monogenic disorder around the world. α-thalassemias are due to a deficiency of synthesis in the alpha-globin chain of the hemoglobin (Hb). Hb Groene Hart is a hyperunstable variant. In this work, we have studied 24 cases affected by Hb Groene Hart, one of them associated with Hb J-Paris-I. PATIENTS AND METHODS: Twenty-four patients from 17 unrelated families were included in this study. The characterization was done by sequencing. RESULTS: α1 gene sequencing showed the mutation CCT→TCT (Pro→Ser) at codon 119 (Hb Groene Hart) in all patients. In one case, there was an association with Hb J-Paris-I. CONCLUSIONS: In the Hb Groene Hart, the residue 119 of alpha-globin chain is affected. This amino acid has a key role in preserving the stability of alpha-globin chain. It is also remarkable the presence of this variant in both the immigrant and native population. Thus, the identification of Hb Groene Hart carriers should be considered in the screening of α-thalassemia in Spain, as it is done in Northern Africa.

[Delta°-thalassemia by insertion of 27 base pairs in δ-globin gene with decreased hemoglobin A2 levels]. / Delta(0)-talasemia por inserción de 27 pares de bases en el gen δ-globina con descenso de los valores de hemoglobina A2.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: We describe a novel delta-thalassemia mutation causing decreased hemoglobin (Hb) A2 levels associated with Hb Watts, variant Hb resulting from a trinucleotide deletion in Spain. PATIENTS AND METHOD: Hb variant analysis was performed by cation-exchange high performance liquid chromatography (HPLC) and capillary zone electrophoresis. Polymerase chain reaction and DNA sequence analyses were used to identify mutations in the δ- and α-globin genes. RESULTS: Abnormal Hb was observed on capillary zone electrophoresis in Z6 and by cation-exchange HPLC a slower peak than HbA was observed at an retention time of 4.19min. This variant Hb is called Hb Watts [α2 74(EF3)Asp->0 or α2 75(EF4)Asp->0; HBA2:c.226_228delGAC]. The decreased HbA2 percentage owes to an insertion of 27nt between nt 83 and 84 of IVS-I of the δ-globin gene. CONCLUSIONS: When analyzing a chromatogram, the possibility of the existence of delta-thalassemia or an HbA2 variant should be considered, apart from alfa-, beta-thalassemia and structural haemoglobinopathies. To this end, each of the peaks and their percentages should be considered to allow for correct interpretation and to avoid misdiagnosis as much as possible.

[Neonatal screening for hemoglobinopathies in São Carlos, São Paulo, Brazil: analysis of a series of cases]. / Triagem neonatal de hemoglobinopatias no município de São Carlos, São Paulo, Brasil: análise de uma série de casos.

OBJECTIVE: To analyze the neonatal screening program for hemoglobinopathies in Sao Carlos, Sotheast Brazil, by investigating a series of cases which the screening test was abnormal. More specifically, it was aimed to know the information regarding the neonatal screening received by mothers at hospital and at primary health care, in addition to information related to genetic counseling. METHODS: A descriptive study that enrolled 119 mothers, accounting for 73% of all children born between 2010 and 2011 with abnormal results of neonatal screening for hemoglobinopathies. The mothers completed a questionnaire that assessed the information received at hospital and primary health care, and issues related to genetic counseling. Descriptive statistics was performed. RESULTS: Among the 119 participating mothers, 69 (58%) had children with sickle cell trait, 22 (18.5%) with hemoglobin C trait, 18 (15.1%) with alpha thalassemia trait and, in 10 cases (8.4%), the result was inconclusive. At hospital, 118 mothers (99.2%) received information about where to go to collect the test and 115 (96.6%) were oriented about the correct time to collect the test. Only 4 mothers (3.4%) were informed about which diseases are investigated and the risks of not performing the screening. Seventeen mothers (14.3%) recognized the difference between trait and disease, and 42 (35.3%) considered that a positive screening test could have implications for future pregnancies. In 70 cases (58.8%), the child physician was not informed about the screening test results. CONCLUSIONS: The neonatal screening program need further improvement. In both scenarios investigated, health professionals demonstrated a lack of training in guiding mothers and families.

Úlceras de perna em pacientes com anemia falciforme / Leg ulcers in sickle cell disease patients

Resumo As úlceras de perna são as complicações cutâneas mais comuns em pacientes com anemia falciforme. Acometem principalmente indivíduos homozigotos e são lesões de difícil cicatrização e recidivantes, com impactos físicos, psicológicos e econômicos. Neste trabalho, discutimos a apresentação clínica, o diagnóstico, a fisiopatologia das úlceras falcêmicas e as suas implicações sobre a terapêutica.

Abstract Leg ulcers are the most common cutaneous complication of sickle cell disease. These lesions occur mainly in homozygous forms, are slow to heal and often relapse, causing negative physical, emotional, and economic impacts. In this paper, we discuss the clinical presentation, diagnosis, and pathophysiology of sickle cell leg ulcers and their implications for treatment.

Manejo odontológico del paciente con anemia falciforme: revisión integrativa / Dental management of the patient with falciform anemia: integrative review / Manejo odontológico do paciente com anemia falciforme: revisão integrativa

La anemia falciforme (AF) es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta la hemoglobina y los glóbulos rojos adquieren una forma de hoz. Este evento provoca episodios de vaso-oclusión y hemólisis y, en consecuencia, una amplia gama de manifestaciones clínicas. Objetivo: realizar una revisión bibliográfica integrativa sobre el cuidado dental para pacientes con anemia falciforme. Materiales y Métodos: Se realizó una búsqueda en las bases de datos de PubMed y SciELO, utilizando como estrategia una asociación de tér-minos relacionados ("Anemia de Células Falciformes" y " Atención Odontológica"). Resultados: Se incluyeron los artículos publicados a partir de 1990 y se excluyeron revisiones de literatura, lo que resultó en dieciocho artículos para análisis. La evidencia científica demostró que la atención odontológica preventiva es esencial para los pacientes con anemia falciforme, ya que puede reducir el número de ingresos hospitalarios. Las me-didas previas, durante y posteriores al tratamiento pueden incluir profilaxis antibiótica, uso de sedación, buen control de los niveles de oxígeno, hidratación del paciente y mantenimiento de una perfusión tisular adecuada. Sin embargo, persisten algunas dudas, sobre la seguridad del uso de anestésicos locales con vasoconstric-tores y la oseointegración de implantes dentales. Conclusión: El conocimiento de la enfermedad es esencial para el tratamiento dental de pacientes con anemia falciforme; durante la atención, se debe tener en cuenta ciertos cuidados para reducir los factores que promueven crisis agudas como acidosis, hipotensión, hipoxia, infección, vasoconstricción y estrés.

Sickle cell anemia (SCA) is an autosomal recessive genetic disorder that affects the hemoglobin molecule of red blood cells in sickle-shaped cells formation. This event causes vaso­occlusive crises and hemolysis, and consequently, a wide range of clinical manifestations. Objective: This study aimed to present an integrative review of the literature on dental care of patients with SCA. Material and Methods: A search was conducted in Pubmed and Scielo databases using as a search strategy an association of terms related to disease and dentistry ("Sickle Cell Anemia", "Dental Care"). Results: Studies published since 1990 were included while literature reviews were excluded, resulting in eighteen articles for analysis. The literature has shown that pre-ventive dental care is essential for patients with sickle cell anemia and is able to reduce the number of hospi-talizations. Pre, trans and post-treatment measures may include antibiotic prophylaxis, use of sedation, good control of oxygen levels, patient hydration, and maintenance of adequate tissue perfusion. Still, more studies are needed to clarify some dental uncertainties during the care given to patients with AF, such as the safety of local anesthetics with vasoconstrictors and the use of osseointegrated implants. Conclusion: The knowledge of the disease is essential for dental management. Certain precautions should be taken to reduce factors that promote acute crises, such as acidosis, hypotension, hypoxia, infection, vasoconstriction and stress.

A anemia falciforme (AF) é uma alteração genética autossômica recessiva que afeta a molécula de hemoglo-bina das hemácias, resultando na formação de células em forma de foice. Esse evento provoca episódios de vaso-oclusão e hemólise, e consequentemente, uma ampla gama de manifestações clínicas. Objetivo: Este trabalho teve como objetivo apresentar uma revisão integrativa de literatura sobre os cuidados odontológicos ao paciente com anemia falciforme. Materiais e Métodos: Foi conduzida uma busca nas bases de dados Pubmed e Scielo, utilizando-se como estratégia uma associação de termos relacionados à doença e à odon-tologia ("Anemia Falciforme" e "Assistência Odontológica"). Resultados: Foram incluídos artigos publicados a partir de 1990 e excluídas revisões de literatura, resultando em dezoito artigos para análise. A literatura mostrou que o atendimento odontológico preventivo é essencial para o paciente com anemia falciforme, sendo capaz de diminuir a quantidade de internações hospitalares. As medidas pré, trans e pós-tratamento podem incluir a profilaxia antibiótica, o uso de sedação, um bom controle dos níveis de oxigênio, a hidratação do paciente e a manutenção da perfusão tecidual adequada. No entanto, algumas dúvidas persistem como a segurança dos anestésicos locais com vasoconstritor e a instalação de implantes osseointegrados. Con-clusão: O conhecimento da doença é primordial para o manejo odontológico desses pacientes e, durante o atendimento, certos cuidados devem ser tomados para diminuir os fatores que promovem as crises agudas como a acidose, hipotensão, hipóxia, infecção, vasoconstrição e estresse.