Poliquistosis del seno renal o hilioquistosis. Controversias, retos e historia de un descubrimiento compartido / Polycystosis of the renal sinus or polycystic kidney disease Controversies, challenges and history of a shared discovery

Objetivo: Recordar la historia del descubrimiento de la enfermedad quística no nefronal, detectada simultáneamente en 2 hospitales madrileños y las vicisitudes que sufrieron los autores para que el proceso, ignorado en la literatura mundial, fuese reconocido. Material y método: Se han analizado las primeras publicaciones y presentaciones de los autores, la correspondencia entre ellos con el relato de las dificultades habidas para denunciar la confusión con la enfermedad renal poliquística del adulto y la posterior identificación nosológica del proceso. Se han consultado colaboradores de ambos autores para mayor precisión y objetividad del relato histórico. Resultados: Se confirma el notable esfuerzo de los autores hasta conseguir el definitivo reconocimiento del proceso a pesar de señaladas dificultades. Conclusiones: La observación clínica rigurosa reconoce procesos ignorados por la literatura médica y la correcta aplicación del método científico permite identificar o desvelar nuevas entidades nosológicas, confirmando con la ejemplaridad de este relato que en Medicina no hay temas agotados

Objective: To recall the history of the discovery of non-nephron cystic disease, detected simultaneously in 2 hospitals in Madrid, and the vicissitudes that the authors endured during the process of recognising this disease, while being ignored by the international scientific literature. Material and method: We analysed the authors’ first publications and presentations, their correspondence relaying the difficulties in reporting the confusion with adult polycystic kidney disease (APKD) and the subsequent nosological identification of the process. We consulted with individuals who worked with the 2 authors to increase the accuracy and objectivity of the history report. Results. We confirmed the authors' remarkable efforts in getting the process definitively recognised despite the notable difficulties. Conclusions: Rigorous clinical observation recognises processes ignored by the medical literature, and the correct application of the scientific method helps identify and reveal new nosological entities, confirming with this story's example that, in medicine, there are no exhausted issues

Actualidad de la enfermedad renalpoliquística / Polycystic Renal Disease: An Update

La enfermedad renal poliquística (PKD) es una enfermedad genética común queconsiste en la aparición progresiva de lesiones quísticas en los riñones, que remplazanel parénquima renal, lo que conduce a enfermedad renal crónica terminal. La PKDtiene dos patrones de herencia: autosómico dominante y autosómico recesivo. Laforma autosómica dominante es más común y menos grave que la autosómica recesiva.Se conoce que la PKD es causada por mutación en varios loci humanos. La formaautosómica dominante puede ser causada por mutaciones en dos genes diferentes(PKD1 y PKD2); en tanto que la forma autosómica recesiva solo tiene un gen causal(PKHD1). Existen numerosas publicaciones que buscan explicar la fisiopatología dela enfermedad. Esto refleja un esfuerzo internacional por comprender la naturalezade la enfermedad, para desarrollar terapias que eviten la aparición de los quistes o laprogresión de los que ya están instaurados. El objetivo de esta revisión es difundirel conocimiento que se tiene hasta el momento, acerca de la enfermedad renalpoliquística. Por lo tanto, realizamos un breve recuento de las características clínicasde la enfermedad y el tratamiento actual disponible...

Polycystic Kidney Disease (PKD) is a commongenetic condition, which is characterizedby gradual appearance of multiple cysts in thekidneys; this causes the destruction of renalparenchyma leading to chronic renal disease.PKD has two patterns of inheritance: autosomaldominant and autosomal recessive. Theautosomal dominant form is more commonand less severe than the autosomal recessive. Itis known that PKD is caused by mutation in severalhuman loci. The autosomal dominant formcan be caused by mutations in 2 different genes(PKD1 and PKD2). The autosomal recessiveform has only one causal gene (PKHD1). Thereare numerous publications worldwide that seekto explain the pathophysiology of the disease;this reflects an international effort to understandthe nature of the disease, to develop therapiesto prevent the appearance of cysts or the progressionof those already existent lesions. The objectiveof this review is to update the knowledge wehave so far, about polycystic kidney disease thereforewe decided to conduct a brief review ofthe clinical features of disease and the treatmentavailable today...