A case of mild partial androgen insensitivity syndrome in a juvenile boy.

Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a rare disorder with X-linked recessive inheritance in 46 XY patients. The clinical manifestations vary between patients, especially regarding external genitalia development. Herein, the case of AIS in a 13-year-old male, who was born with hypospadias and presented to the hospital with gynaecomastia that had developed from 8 years of age, is reported. No micropenis, cryptorchidism or bifid scrotum were found. Testis volume was 12 ml on both sides. His testosterone and luteinizing hormone levels were normal compared with sex- and age-adjusted reference range. His bone age was approximately 13 years according to Greulich-Pyle assessment. Sequence analysis of the androgen receptor (AR) gene revealed a mutation (c.2041A>G) in exon 4, a novel mutation site in the AR gene. Prediction analysis suggested this to be a disease-causing variant. A milder clinical presentation and normal hormone levels in cases of partial AIS might differ from the usually reported signs and symptoms. A diagnosis of AIS should not be ignored in teenage patients who present with gynaecomastia and hypospadias, but normal hormone levels.

Uso de mucosa prepucial en la estenosis uretral e hipospadia, Hospital Nacional Guido Valadares de Timor Oriental / Using preputial mucosa in urethral stricture and hypospadias, at National Hospital Guido Valadares East-Timor

Se presentó un caso intervenido en el servicio de Urología del Hospital Nacional Guido Valadares de Timor Oriental, con diagnóstico de retención completa de orina, insuficiencia renal aguda obstructiva posrrenal, hidronefrosis bilateral y estenosis uretral e hipospadia, con el objetivo de demostrar el uso de la mucosa prepucial para las hipospadias que concomitan con estenosis uretral. La conducta quirúrgica consistió en una uretroplastia con mucosa prepucial. Se logró la reconstrucción total de la uretra afectada, con buenos resultados finales estéticos y funcionales. El uso de la mucosa oral fue de gran utilidad en el manejo del paciente(AU)

A case was presented in the Department of Urology of Guido Valadares National Hospital in East Timor, diagnosed with complete retention of urine, post renal, obstructive and acute renal failure, bilateral hydronephrosis and urethral stricture and hypospadias, in order to demonstrate the use of prepucial mucosa for hypospadias that concomitan with urethral stricture. The surgical treatment consisted urethroplasty with preputial mucosa. Total reconstruction of the affected urethra was done with good aesthetic and functional outcomes. The use of oral mucosa was very useful in patient management(AU)

Foi apresentado um caso no Departamento de Urologia do Hospital Nacional Guido Valadares de Timor Oriental, com diagnóstico de retenção urinária completa, insuficiência renal aguda obstrutiva pós-renal, hidronefrose bilateral e estenose e hipospádia uretral, para demonstrar a utilização da mucosa prepucial para hipospádia que coincide com estenose uretral. O procedimento cirúrgico consistiu em uma uretroplastia com mucosa prepucial. A reconstrução total da uretra afetada foi alcançada, com bons resultados estéticos e funcionais finais. O uso da mucosa oral foi muito útil no manejo do paciente(AU)

Uso de mucosa prepucial en la estenosis uretral e hipospadia, Hospital Nacional Guido Valadares de Timor Oriental / Uso de mucosa prepucial na estenose e hipospadia da uretra, Hospital Nacional Guido Valadares de Timor Oriental / Using preputial mucosa in urethral stricture and hypospadias, at National Hospital Guido Valadares East-Timor

Se presentó un caso intervenido en el servicio de Urología del Hospital Nacional "Guido Valadares" de Timor Oriental, con diagnóstico de retención completa de orina, insuficiencia renal aguda obstructiva posrrenal, hidronefrosis bilateral y estenosis uretral e hipospadia, con el objetivo de demostrar el uso de la mucosa prepucial para las hipospadias que concomitan con estenosis uretral. La conducta quirúrgica consistió en una uretroplastia con mucosa prepucial. Se logró la reconstrucción total de la uretra afectada, con buenos resultados finales estéticos y funcionales. El uso de la mucosa oral fue de gran utilidad en el manejo del paciente(AU)

A case was presented in the Department of Urology of Guido Valadares National Hospital in East Timor, diagnosed with complete retention of urine, post renal, obstructive and acute renal failure, bilateral hydronephrosis and urethral stricture and hypospadias, in order to demonstrate the use of prepucial mucosa for hypospadias that concomitan with urethral stricture. The surgical treatment consisted urethroplasty with preputial mucosa. Total reconstruction of the affected urethra was done with good aesthetic and functional outcomes. The use of oral mucosa was very useful in patient management(AU)

Foi apresentado um caso no Departamento de Urologia do Hospital Nacional "Guido Valadares" de Timor Oriental, com diagnóstico de retenção urinária completa, insuficiência renal aguda obstrutiva pós-renal, hidronefrose bilateral e estenose e hipospádia uretral, para demonstrar a utilização da mucosa prepucial para hipospádia que coincide com estenose uretral. O procedimento cirúrgico consistiu em uma uretroplastia com mucosa prepucial. A reconstrução total da uretra afetada foi alcançada, com bons resultados estéticos e funcionais finais. O uso da mucosa oral foi muito útil no manejo do paciente(AU)

Micropene e hipospadias distal debido a variante patogénica en NR5A1 no descrita previamente en la literatura / Micropenis and distal hypospadias due to a pathogenic variant in NR5A1 not previously reported in the literatura

INTRODUCCIÓN: El factor de esteroidogénesis 1 (SF-1), codificado por el gen NR5A1, juega un papel fundamental en el desarrollo de la glándula adrenal, de la función reproductiva, del bazo y del hipotálamo medial. Su alteración, fundamentalmente por variantes patogénicas en heterocigosis, se relaciona con desórdenes en el desarrollo y diferenciación sexual. Aunque puede afectar a ambos sexos, las mutaciones se han descrito principalmente en varones con hipospadias, micropene, criptorquidia, infertilidad y/o anorquia. CASO CLÍNICO: Paciente de 13 años con hipospadias y micropene en el que se ha identificado el cambio p.Ser203Ile en heterocigosis en el gen NR5A1, que no ha sido descrito previamente en la literatura. DISCUSIÓN: El espectro clínico de las variantes patogénicas del gen NR5A1 que alteran la proteína SF-1 es heterogéneo, pudiendo asociar, en el caso de los varones, alteraciones en el desarrollo y descenso testicular, en la esteroidogénesis, en la función adrenal y anomalías esplénicas. En nuestro paciente, las anomalías consisten en micropene e hipospadias pero las gónadas se sitúan en posición escrotal, los valores de testosterona son adecuados al desarrollo puberal, los valores de ACTH y cortisol están dentro de la normalidad y la ecografía abdominal no muestra anomalías del bazo. Este tipo de alteraciones genéticas deben tenerse en cuenta en varones con micropene, hipospadias y criptorquidia. En el caso de confirmarse, se debe hacer un cribado y seguimiento del resto de alteraciones que pueden asociarse

INTRODUCTION: The steroidogenesis factor 1 (SF-1), encoded by the NR5A1 gene, plays a fundamental role in the development of the adrenal gland, reproductive function, spleen and medial hypothalamus. Its alteration, mainly due to mutations in heterozygosis, is related to disorders of sex development. Although it can affect both sexes, mutations have been described mainly in males with hypospadias, micropenis, cryptorchidism, infertility and/or anorchia. CASE REPORT: A 13-year-old patient with hypospadias and micropenis in whom p.Ser203Ile change was identified in heterozygosis in the NR5A1 gene, which has not been previously described in the literature. DISCUSSION: The clinical spectrum of the mutation of the SF-1 gene is heterogeneous, being able to associate, in the case of male patients, alterations in the development and testicular descent, in the steroidogenesis, in the adrenal function and splenic anomalies. In our patient, the anomalies consist of micropenis and hypospadias but the gonads are placed in the scrotal position, the testosterone values are adequate for pubertal development, the values of ACTH and cortisol are within normal and the abdominal ultrasound does not show splenic anomalies. This type of genetic alterations should be taken into account in males affected by micropenis, hypospadias and cryptorchidism. In the case of confirmation, a screening and monitoring of the rest of the alterations that can be associated should be done

Anomalías de la diferenciación sexual. Síndrome del varón XX / Sexual differentiation anomalies. XX male síndrome

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Absolute measurement of androgen receptor mRNA in peripheral blood mononuclear, preputial skin and urethral mucosa cells of control individuals with phimosis using qRT-PCR / Valor absoluto do mRNA do receptor androgênico em células mononucleares do sangue periférico e células da pele do prepúcio e mucosa uretral em indivíduos controle com fimose, determinado por meio de qRT-PCR

INTRODUCTION: Androgen actions are exerted upon the androgen receptor (AR), and complete genital virilization of normal 46,XY individuals depends on adequate function and expression of the AR gene in a tissue-specific manner. OBJECTIVE: Standardization of normal ARmRNA in androgen-sensitive tissues. MATERIALS AND METHODS: In this study, we determined the quantitative amounts of ARmRNA in peripheral blood mononuclear, urethral mucosa and preputial skin cells of control subjects with phimosis by using RT-PCR. RESULTS: The mean (SD) values of AR expression in blood, urethra and prepuce were: 0.01 (0.01); 0.43 (0.32); 0.31 (0.36), respectively. CONCLUSION: The AR expression is low in blood and equivalent in urethral mucosa and preputial skin, which may be useful in the diagnosis of individuals with abnormal external genitalia.

INTRODUÇÃO: As ações androgênicas são exercidas por meio do receptor androgênico (AR), e a completa virilização genital de indivíduos 46,XY normais depende de adequada expressão do gene AR de forma tecido específica. OBJETIVO: Padronizar valores normais de ARmRNA em tecidos sensíveis aos andrógenos. MATERIAIS E MÉTODOS: Neste estudo, determinamos as quantidades de ARmRNA em células mononucleares do sangue periférico e em células da mucosa uretral e pele do prepúcio de indivíduos controles com fimose, utilizando RT-PCR. RESULTADOS: A média (dp) dos valores de expressão do AR em sangue, uretra e prepúcio foram: 0,01 (0,01); 0,43 (0,32); 0,31 (0,36), respectivamente. CONCLUSÃO: A expressão do AR é baixa em sangue periférico e equivalente em mucosa uretral e pele prepucial, sendo sua quantificação útil no diagnóstico de indivíduos com alterações da genitália externa.

Corporoplastia ventral de cuerpos cavernosos para el tratamiento de la incurvación severa de pene en Urología Pediátrica / Ventral corpora cavernosa corporoplasty for the treatment of severe penile incurvation in Pediatric Urology

El Hipospadias es una patología congénita de los genitales masculinos que cada día diagnosticamos y tratamos más. Debido a un aumento de la casuística debemos tener a mano un arsenal de técnicas quirúrgicas para su correcto tratamiento. La Corporoplastia Ventral de cuerpos cavernosos es una de ellas que nos ayudara con éxito a tratar los caso más severos dentro de este espectro que es la patología en sí misma. Hablaremos de la técnica y sus indicaciones, además de nuestra experiencia en su utilización en 20 pacientes diferentes con excelentes resultados y sin complicaciones. La corporoplastia es una de las técnicas quirúrgicas con las que podremos tratar los casos más severos de incurvación peneana

Hypospadias is a congenital pathology of the male genitalia that we diagnose and treat more every day. Due to an increase of case load we must have at hand a large quantity of surgical techniques for its correct treatment. Ventral corporoplasty of the corpora cavernosa is one of them that will help us to successfully treat the most severe cases within this variety which is the pathology itself. We performed a prospective study in Malaga, Spain between 2010-2015. We review the technic and its indications, and the authors personal series with 20 cases performed by 2 surgeons using the same protocol and technics. The outcomes showed good results without complications in all cases. Corporoplasty is one of the surgical technique for the treatment of the most sever cases of penile incurvation

Genitales ambiguos: hipospadia severa: presentación de un caso / Ambiguous genitals: severe hypospadias: a case presentation

La hipospadia es un trastorno congénito, más común en individuos del sexo masculino, con una incidencia de 5 a 8 por mil nacidos vivos; en algunos casos la anatomía genital impide definir el sexo por lo que es necesario recurrir a diversos estudios para poder asignar el mismo. Se presenta el caso de un recién nacido que nace con bolsas escrotales a ambos lados del pene y este último es pequeño, incurvado y la uretra desemboca a nivel del escroto semejando una vagina. Se le realizan ultrasonido gonadal, cariotipo, cromatina sexual y otros exámenes; se diagnostica como una hipospadia penescrotal sin otras malformaciones asociadas.

Hypospadias is one congenital disorders of males with an incidence of 5 to 8 per thousand live births; in some cases genital anatomy prevent sex define what is necessary to use various studies to assign it. A case of a newborn is carried out, who was born with scrotal bags on both sides of the penis and the latter is small, curved and the urethra flows in the scrotum resembling a vagina. Gonadal ultrasound, karyotype, sexual chromatin and other tests was carried out, it is diagnosed as penescrotal hypospadias without other associated malformations.

Genitales ambiguos: hipospadia severa: presentación de un caso / Ambiguous genitals: severe hypospadias: a case presentation

La hipospadia es un trastorno congénito, más común en individuos del sexo masculino, con una incidencia de 5 a 8 por mil nacidos vivos; en algunos casos la anatomía genital impide definir el sexo por lo que es necesario recurrir a diversos estudios para poder asignar el mismo. Se presenta el caso de un recién nacido que nace con bolsas escrotales a ambos lados del pene y este último es pequeño, incurvado y la uretra desemboca a nivel del escroto semejando una vagina. Se le realizan ultrasonido gonadal, cariotipo, cromatina sexual y otros exámenes; se diagnostica como una hipospadia penescrotal sin otras malformaciones asociadas(AU)

Hypospadias is one congenital disorders of males with an incidence of 5 to 8 per thousand live births; in some cases genital anatomy prevent sex define what is necessary to use various studies to assign it. A case of a newborn is carried out, who was born with scrotal bags on both sides of the penis and the latter is small, curved and the urethra flows in the scrotum resembling a vagina. Gonadal ultrasound, karyotype, sexual chromatin and other tests was carried out, it is diagnosed as penescrotal hypospadias without other associated malformations

Tratamento de hipospádia distal pela técnica de snodgrass / Treatment of distal hypospadias for snodgrass technique

Introdução: hipospádia é uma malformação congênita que se caracteriza pela localização ectópica do meato uretral e a anomalia genital mais comum no sexo masculino. Dentre as formas de apresentação a distalrepresenta 70% dos casos. O tratamento é estritamente cirúrgico, associado às complicações significativas que o tornam um desafio. Objetivo: avaliar o resultado cirúrgico no tratamento da hipospádia distal no serviço de cirurgia pediátrica do HIJG.Métodos: estudo prospectivo, observacional, com seguimento pós-operatório de 90 dias. Resultados: no período de março de 2006 a maiode 2007, 50 pacientes portadores de hipospádia distal foram submetidos à uretroplastia pela técnica de Snodgrassno HIJG. A média de idade foi de 4,08 anos (6m - 14anos). O tempo de retirada da sonda uretral no pós-operatório foi em média de 11,28 (7 - 20) dias e a moda de 7 dias. As intercorrências no pós-operatório ficaram assim distribuídas: sangramento de meato uretral (60%), dor na ferida operatória (40%). As complicações ocorridas foram: estenose de meato uretral (6%) e fístula uretrocutânea (10%). O aspecto cirúrgico foi considerado satisfatório em 48 dos pacientes (96%). Conclusão: A taxa complicação foi de 16% e a aparênciado trato genital externo foi considerada normal na grande maioria dos casos.

Background: hypospadia is a congenital anomaly characterized by ectopic location of the urethral meatus. It’s the most common anomaly of male genitalia. Among its forms of presentation, the distal form responds for 70% of the total. The treatment of this anomaly is strictly surgical, associated with significant complications which may interfere in the results. Objective: evaluate the surgical result of the treatment of distal hypospadia in the Joana de Gusmão Children’s Hospital, Florianópolis, Brazil. Method: prospective study, observational, with postsurgical follow-up of 90 days.Results: in the period of March 2006 and May 2007, 50 patients with distal hypospadia where submitted toSnodgrass uretroplasty. The average age was 4,08 years (6 months to 14 years). The removal of the urethralcatheter in the post-surgical period occurred in mean time of 11,28 (7 - 20) days and its mode was 7 days. Thepost-operative problems where: bleeding from urethral meatus (60%), pain in the operatory wound (40%). Thecomplications where: urethral meatus stenosis (6%) and urethra-cutaneous fistula (10%). The surgical aspect wassatisfactory in 48 patients (96%).Conclusions: the complication rate was 16% and the appearance of the external genital tract was satisfactory in the majority of the patients.

Transposición pene-escrotal completa: diagnóstico prenatal / Complete penoscrotal transposition. Prenatal diagnosis

Presentamos un caso de diagnóstico prenatal de transposición pene-escrotal completa a la semana 20 de gestación. La exploración sistemática de todos los órganos, incluidos los genitales, posibilitan el diagnóstico de estas raras e infrecuentes malformaciones (AU)

We report a case of prenatal diagnosis of complete penoscrotal transposition in a fetus at 20 weeks of gestation. Systematic exploration of all the organs, including the genitals, allowed the diagnosis of these rare malformations (AU)

Relato de caso: hipospádia feminina em criança / Case report: female hypospadia in children

Hipospádia feminina é uma doença raramente diagnosticada na infância na qual o óstio externo da uretra localiza-se na parede anterior da vagina. Na pesquisa da literatura encontram-se raros relatos de casos em crianças do sexo feminino. O diagnóstico nesta faixa etária acaba sendo feito quando há infecções urinárias recorrentes. Este trabalho apresenta um caso de uma criança de sete anos de idade cuja localização atípica do óstio da uretra foi corrigida através de cirurgia clássica modifi cada e adverte, ainda, da necessidade de realização de exames mais detalhados em crianças do sexo feminino que apresentam infecções urinárias de repetição, observando-se com mais atenção a localização anatômica do óstio externo da uretra.

Female hypospadia is a rare malformation in which the external urethral meatus is situated on the anterior vaginal wall. The cases reported in the literature in children are extremely rare, and the diagnosis is established when the patient presents recurrent urinary infections. This paper presents the case of a seven-year-old female with hypospadia whose atypical location of the ostium of the urethra was repaired by using modifi ed classical surgery and draws further attention to the necessity of more detailed examinations on female children who have recurrent urinary infections, observing more closely the anatomical location of the external urethral orifi ce.

Transposição penescrotal / Penoscrotal transposition

Transposição de pênis e escroto no ser humano é uma rara anomalia da genitália externa, caracterizada pela má posição do pênis em relação ao escroto, podendo ser na forma incompleta (parcial) ou completa. Frequentemente a transposição de pênis está associada a anomalias do genital (hipospadia, uretra curta), sistema renal, esquelético, gastrointestinal, cardiovascular e, ocasionalmente, a síndrome de regressão caudal. A reconstrução da transposição penescrotal, com prioridade a correção do ?chordee?, deverá produzir resultados satisfatórios, em termos estético e funcional, desde que o escroto e o pênis sejam colocados em suas posições anatômicas verdadeiras, evitando assim efeitos psicogênicos adversos.

Meatobalanoplastia asociada a movilización de uretra para corregir hipospadias distales / Meatobalanoplastia associated with mobilization of the urethra to correct distal hypospadias

Objetivo: Demostrar que la meatobalanoplastia asociada a movilización, por liberación parcial o total de la uretra (MEBAMU) es una conducta técnico quirúrgica funcional y estéticamente útil para corregir hipospadias distales.Material y Métodos: 63 de 81 niños de entre 8 y158 m. de edad (promedio 37,4 m. mediana 25 m.) operados por el mismo cirujano entre los años 2000 y 2007 cumplieron con los criterios de inclusión. Es un estudio clínico prospectivo de tipo experimental, con controles históricos. Los detalles técnicos son descriptos minuciosamente. 15 (23,8%) eran hipospadias balánicas, 26 (39,7%) coronales y 22 (36,5%) subcoronales. 9 pacientes habían sido operados previamente, 8 con otras técnicas y 1 con la misma técnica. De acuerdo con las necesidades, en 18 pacientes la uretra se iberó parcialmente y en 45 totalmente (13 en un corto trayecto y 32 extensamente) . El seguimiento promedio fue de 33 m (6 a 99m). A 30 niños de 2 a 14 años de edad (Promedio 75,2 m) se les realizó uroflujometría, 36,6 m promedio después de operados. El análisis estadístico se realizó con software de SAS que considera un error de tipo I del 5% (alfa=0.05%). La comparación entre los grupos, cuando las variables fueron numéricas se realizó mediante el test de Wilcoxon Sun Run. Las variables nominales (cualitativas) mediante test de Chi cuadrado o Fisher Exact test. Resultados: Preponderó la liberación parcial de la uretra en las formas balánicas y la total en las coronales y subcoronales (p<0,01). 5 pacientes (7,9%) se complicaron, 2 fístulas y 3 estenosis. De los 9 pacientes con cirugías previas, 7 evolucionaron satisfactoriamente.

Meatobalanoplastia asociada a movilización de uretra para corregir hipospadias distales / Meatobalanoplastia associated with mobilization of the urethra to correct distal hypospadias

Objetivo: Demostrar que la meatobalanoplastia asociada a movilización, por liberación parcial o total de la uretra (MEBAMU) es una conducta técnico quirúrgica funcional y estéticamente útil para corregir hipospadias distales.Material y Métodos: 63 de 81 niños de entre 8 y158 m. de edad (promedio 37,4 m. mediana 25 m.) operados por el mismo cirujano entre los años 2000 y 2007 cumplieron con los criterios de inclusión. Es un estudio clínico prospectivo de tipo experimental, con controles históricos. Los detalles técnicos son descriptos minuciosamente. 15 (23,8%) eran hipospadias balánicas, 26 (39,7%) coronales y 22 (36,5%) subcoronales. 9 pacientes habían sido operados previamente, 8 con otras técnicas y 1 con la misma técnica. De acuerdo con las necesidades, en 18 pacientes la uretra se iberó parcialmente y en 45 totalmente (13 en un corto trayecto y 32 extensamente) . El seguimiento promedio fue de 33 m (6 a 99m). A 30 niños de 2 a 14 años de edad (Promedio 75,2 m) se les realizó uroflujometría, 36,6 m promedio después de operados. El análisis estadístico se realizó con software de SAS que considera un error de tipo I del 5% (alfa=0.05%). La comparación entre los grupos, cuando las variables fueron numéricas se realizó mediante el test de Wilcoxon Sun Run. Las variables nominales (cualitativas) mediante test de Chi cuadrado o Fisher Exact test. Resultados: Preponderó la liberación parcial de la uretra en las formas balánicas y la total en las coronales y subcoronales (p<0,01). 5 pacientes (7,9%) se complicaron, 2 fístulas y 3 estenosis. De los 9 pacientes con cirugías previas, 7 evolucionaron satisfactoriamente.(AU)

Pênis curvo congênito chordee / Congenital penile curvature chordee

O chordee é a causa mais comum de curvatura ventral na hipospadia e também em muitos casos de curvatura ventral sem hipospadia esta última não é muito assinalada. A curvatura ventral sem hipospadia é um defeito congênito decorrente da ação insuficiente dos hormônios produzidos pelos testículos, os quais estimulam o desenvolvimento masculino. Clinicamente, chordee sem hipospadia é uma curvatura ventral entretanto, o meato da uretra está localizado em sua posição normal na glande e o tecido fibroso é o principal responsável pelo encurvamento. Para a correção da angulação do pênis, várias técnicas cirúrgicas têm sido descritas. Todavia, adotando um conceito diferente sobre a curvatura ventral, tenho utilizado o método progressivo para corrigir a deformidade. Acredito que, em princípio, a clássica excisão do tecido fibroso da face ventral até o meato uretral é o procedimento mais apropriado e frequentemente será suficiente para conseguir a adequada retificação do falo.

Respuesta in vitro de fibroblastos de piel genital humana a andrógenos / In vitro response of fibroblasts from genital skin to androgens

Mutaciones en el gen del receptor de andrógenos (Xq 11-12) originan insensibilidad a estos esteroides. El cultivo de fibroblastos de piel genital permite analizar in vitro la capacidad de respuesta a andrógenos de los individuos, ya que dichas células expresan el receptor para el esteroide; en nuestro medio no se realiza este tipo de estudios. El objetivo de este trabajo fue establecer dicha metodología y estudiar las propiedades de unión y de respuesta a andrógenos de individuos 46XY normales, con hipospadia o con resistencia a andrógenos. Las células en cultivo demostraron las propiedades características de fibroblastos, con propiedades de unión de andrógenos comparables a las descritas por otros autores. El promedio del valor de la constante de disociación fue 4,02ñ3,4 x 10-10 M. La unión máxima en el grupo control (41,3ñ23 fmol/mg proteína), no fue en promedio, diferente a los grupos con hipospadia y resistencia a andrógenos (39,3ñ32 y 34,1ñ20, respectivamente), pero la unión luego de un tramiento con andrógenos (24 h), fue mayor en el grupo control. Se concluye que esta técnica es práctica para la medición de algunos parámetros, necesarios para el diagnóstico de desórdenes asociados a defectos de la acción de andrógenos

Tratamiento del hipospadias proximal en un tiempo quirúrgico / Treatment of proximal hypospadias in one single surgical stage

Introducción. La corrección quirúrgica de los hipospadias proximalesgraves, especialmente los que se asocian con transposiciónpeno-escrotal (pene enterrado) es un reto para el cirujano pediá-Tractament d’hipospàdies proximals en un tempsquirúrgicMontserrat Castañón García-Alix, Jordi Prat Ortells, M. Elena Muñoz Fernández,Freud Cáceres Aucatoma, Josep Maria Ribó CruzServei de Cirurgia Pediàtrica. Unitat integrada Hospital Sant Joan de Déu-Clínic. Barcelona.trico. El tratamiento secuencial, con el fin de preservar la vascularizaciónde la neouretra y prevenir la lesión de la cobertura peneana,está ampliamente aceptado.Método. Entre 1997 i 2007, se han intervenido 88 pacientes con hipospadiasproximal grave. Desde el 2005, en los hipospadias contransposición, hemos asociado a la uretroplastia un nuevo diseñode la plastia cutánea.Resultados. La edad a la intervención se ha situado entre 15 y 64meses (mediana 29); 19 pacientes presentaban malformacionesasociadas (21,6%); 14 eran prematuros (16%). Todos fueron reparadosen un único tiempo quirúrgico. Uretroplastia tipos Ducketten 10, colgajo tipo Onlay en 74, injerto de mucosa oral tipo Onlayen 2 e injerto de mucosa vesical en 2. Complicaciones: 15 casos defístula uretro-cutánea (17%), 5 pacientes con estenosis uretral(5,7%) y 3 casos (3,4%) de necrosis del colgajo cutáneo (necesitaronuna nueva uretroplastia). Antes del 2005, 5 de los 22 pacientescon transposición peno-escrotal necesitaron una nueva plastiacutánea (asociada en 2 de ellos a una plicatura dorsal de Nesbitt).Desde el 2005, ninguno de los 11 pacientes con transposición hanecesitado una plastia peneana posterior. El seguimiento va de 1mes a 10 años (mediana 54 meses). Actualmente, el chorro urinarioes correcto en todos los casos y el pene permanece fuera delescroto, excepto en un paciente...(AU)

Background. The surgical correction of proximal severe hypospadias,particularly those associated with penoscrotal transposition(penis buried in scrotum), represents a major challenge for pediatricsurgeons. A sequential approach is widely accepted, with theaim of preserving the vascularization of the neourethra and avoidingdamage to the coverage of the penis.Method. Between 1997 and 2007, 88 patients with proximal severehypospadias underwent surgical correction. After 2005, for patientswith hypospadias with penoscrotal transposition, we performed asingle-stage urethroplasty in association with a new cutaneoplasty.Results. Age at the time of surgery ranged from 15 to 64 months(mean 29 months). Associated malformations were present in 19patients (21.6%), and 14 patients (16%) were premature. All patientsunderwent repair in one single surgical intervention. We performedDukett-type urethroplasty in 10 patients, Onlay-type flap in74, Onlay with oral mucosa in 2, and vesical mucosa urethroplastyin 2. The fistula rate was 17%; urethral stenosis was present in 5 patients(5.7%), and partial necrosis of the skin flap in 3 patients(3.4%) needing a re-urethroplasty. Before 2005, of the 22 patienswith penoscrotal transposition, 5 needed a new cutaneoplasty,which was associated to a dorsal Nesbitt plicature in 2 cases. After2005, none of the 11 patients presenting with penoscrotal transpositionneeded a posterior cutaneoplasty. With a median followupis 54 months (range 1 month to 10 years), urine flow and spurtare normal in all cases, and the penis is located outside of the scrotalbag in all but one patient. We consider that the esthetic resultswere satisfactory in most of the cases.Discussion. In our experience, all cases of hypospadias, includingthose associated with buried penis, can be repaired in one singlesurgical intervention(AU)

Alopecia triangular congénita bilateral asociada a cardiopatía congénita y anormalidades renales y genitales / Bilateral congenital triangular alopecia associated with congenital heart disease and renal and genital abnormalities

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Evaluación del comportamiento y evolución clínica de los pacientes con hipospadias manejados quirúrgicamente en el Hospital Manuel de Jesús Rivera “La Mascota”, Managua, durante le 2006-2007 / Performance assessment and clinical course of patients with hypospadias managed surgically at the Hospital Manuel de Jesus Rivera

El objetivo de este estudio fue evaluar el comportamiento y evolución clínica de los pacientes con hipospadias manejados quirúrgicamente en el Hospital Manuel de Jesús Rivera “la Mascota”, Managua, durante el 2006-2007. El tipo de estudio fue descriptivo de serie de casos, en el Servicio de Urología del Hospital Manuel de Jesús Rivera “La Mascota”, Managua. Se consideró como caso a todos aquellos pacientes ingresados e intervenidos quirúrgicamente en el Servicio de Urología con diagnóstico de hipospadias, correspondiente a los códigos Q54.0 y Q54.9 de la Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión (CIE-10).24 0). La fuente de información fue primaria, basada en los expedientes clínicos de los pacientes. El software utilizado fue el SPSS versión 10.0. La mayoría de pacientes operados tenían más de 5 años de edad, contrario a lo recomendado por la Sección de Urología de la Academia Americana de Pediatría. Las principales hipospadias fueron anteriores, media y posterior, respectivamente. Las principales cirugías fueron Bracka y Snodgrass. La incidencia de complicaciones fue de 51.4%, predominando las fístulas, dehiscencias, estenosis del meato e infección de la herida quirúrgica. Las cirugías con mayor índice de complicaciones fueron Byars, Snodgrass, y técnicas sin especificar. El tiempo quirúrgico fue de 140.7 minuto y la estancia hospitalaria de 7.9 días En el 11.4% de caso se registraron anomalías congénitas, predominando la criptorquidia. Se recomienda realizar estudios para determinar las razones por las cuales estos pacientes buscan atención quirúrgica tardíamente; y estudios de evaluación de la atención en salud. Siempre y cuando se mejore el registro en los expedientes clínicos. Además, promover en la atención primaria la detección temprana para referirlos oportunamente a consulta especializada...