RESUMO
A case of periodic hypersomnia in an 11-year-old female with the unique features of mental deficiency, incontinentia pigmenti, acanthosis nigricans and hereditary multiple exostosis (diaphysial aclasis) is reported. The clinical, polysomnographic and Multiple Sleep Latency test features of this case with a follow up of seven years are consistent with a diagnosis of periodic (intermittent) excessive somnolence. The unique presentation, however, does differ from Kleine-Levin syndrome and suggests a relationship between the predominantly ectodermal, congenital disorders and the sleep-wake pattern dysfunction.
Assuntos
Distúrbios do Sono por Sonolência Excessiva/complicações , Exostose Múltipla Hereditária/complicações , Incontinência Pigmentar/congênito , Deficiência Intelectual/complicações , Transtornos da Pigmentação/congênito , Transtornos do Sono-Vigília/complicações , Criança , Distúrbios do Sono por Sonolência Excessiva/fisiopatologia , Feminino , Humanos , Monitorização Fisiológica , PeriodicidadeRESUMO
Incontinentia pigmenti (IP) is a genodermatosis, which is of X-linked dominant transmission, uncommonly diagnosed in newborn babies. The skin lesions usually develop in 4 stages: inflammatory, hypertrophic, pigmentary and regressive. The authors report 2 cases of IP in female newborn babies who were previously treated for pyodermatitis.
Assuntos
Incontinência Pigmentar/congênito , Transtornos da Pigmentação/congênito , Feminino , Humanos , Incontinência Pigmentar/complicações , Incontinência Pigmentar/genética , Recém-NascidoRESUMO
Relata-se um caso de sonolência excessiva periódica acompanhada de hiperfagia, com início na segunda década, documentado clinicamente, em traçados polissonográficos de noite inteira e no teste das Latências Múltiplas do Sono. Apresenta características que o distinguem da síndrome de Kleine-Levin, a saber, a ocorrência no sexo feminino, deficiência mental, incontinência pigmentar, acantose nigricans e exostose múltipla