Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 14 de 14
Filtrar
1.
Hum Genomics ; 18(1): 41, 2024 Apr 24.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38654324

RESUMO

BACKGROUND: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) are prevalent birth defects. Although pathogenic CAKUT genes are known, they are insufficient to reveal the causes for all patients. Our previous studies indicated GEN1 as a pathogenic gene of CAKUT in mice, and this study further investigated the correlation between GEN1 and human CAKUT. METHODS: In this study, DNA from 910 individuals with CAKUT was collected; 26 GEN1 rare variants were identified, and two GEN1 (missense) variants in a non-CAKUT group were found. Mainly due to the stability results of the predicted mutant on the website, in vitro, 10 variants (eight CAKUT, two non-CAKUT) were selected to verify mutant protein stability. In addition, mainly based on the division of the mutation site located in the functional region of the GEN1 protein, 8 variants (six CAKUT, two non-CAKUT) were selected to verify enzymatic hydrolysis, and the splice variant GEN1 (c.1071 + 3(IVS10) A > G) was selected to verify shear ability. Based on the results of in vitro experiments and higher frequency, three sites with the most significant functional change were selected to build mouse models. RESULTS: Protein stability changed in six variants in the CAKUT group. Based on electrophoretic mobility shift assay of eight variants (six CAKUT, two non-CAKUT), the enzymatic hydrolysis and DNA-binding abilities of mutant proteins were impaired in the CAKUT group. The most serious functional damage was observed in the Gen1 variant that produced a truncated protein. A mini-gene splicing assay showed that the variant GEN1 (c.1071 + 3(IVS10) A > G) in the CAKUT group significantly affected splicing function. An abnormal exon10 was detected in the mini-gene splicing assay. Point-mutant mouse strains were constructed (Gen1: c.1068 + 3 A > G, p.R400X, and p.T105R) based on the variant frequency in the CAKUT group and functional impairment in vitro study and CAKUT phenotypes were replicated in each. CONCLUSION: Overall, our findings indicated GEN1 as a risk factor for human CAKUT.


Assuntos
Anormalidades Urogenitais , Refluxo Vesicoureteral , Animais , Feminino , Humanos , Masculino , Camundongos , Predisposição Genética para Doença , Rim/anormalidades , Rim/patologia , Rim/metabolismo , Mutação/genética , Estabilidade Proteica , Fatores de Risco , Sistema Urinário/anormalidades , Sistema Urinário/patologia , Anormalidades Urogenitais/genética , Anormalidades Urogenitais/patologia , Refluxo Vesicoureteral/genética , Refluxo Vesicoureteral/patologia
2.
Am J Med Genet A ; 194(9): e63628, 2024 09.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38655688

RESUMO

The phenotypes associated with MED12 pathogenic variants are diverse. Male patients usually have missense variants, but the effects of base substitutions on mRNA splicing have not been investigated. Here, we report a Japanese brother with intellectual disability, characteristic facial appearance with blepharophimosis, cleft palate, Fallot tetralogy, vesicoureteral reflux, and deafness. A known missense pathogenic variant was detected in MED12, NM_005120.3:c.887G>A p.(Arg296Gln), and X-linked Ohdo syndrome was diagnosed in combination with their phenotype. mRNA splicing of MED12 was evaluated qualitatively and quantitatively using long-range PCR-based targeted RNA sequencing (reverse transcribed long amplicon sequencing), and it was shown that this missense variant simultaneously causes aberrant splicing of the 42-bp in-frame deletion in exon 7, r.847_888del, which accounts for approximately 30% of the mRNAs in both siblings. The X chromosome inactivation study showed that the X chromosome carrying the mutant allele was 100% inactivated in the carrier mothers. mRNA level analysis is essential for the accurate interpretation of the effects of variants. In this case, the MED12 protein function may be reduced by more than just an amino acid substitution, resulting in the patients with the most severe phenotype of MED12-related syndrome in males.


Assuntos
Blefarofimose , Complexo Mediador , Splicing de RNA , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Anormalidades Múltiplas , Blefarofimose/genética , Blefarofimose/patologia , Blefaroptose , Fissura Palatina/genética , Fissura Palatina/patologia , Surdez/genética , Surdez/patologia , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia , Cardiopatias Congênitas , Deficiência Intelectual/genética , Deficiência Intelectual/patologia , Complexo Mediador/genética , Mutação de Sentido Incorreto , Linhagem , Fenótipo , Splicing de RNA/genética , Refluxo Vesicoureteral/genética , Refluxo Vesicoureteral/patologia , Inativação do Cromossomo X/genética
3.
Int J Mol Sci ; 25(13)2024 Jun 21.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38999938

RESUMO

The purpose of this study was to evaluate the spatiotemporal immunoexpression pattern of microtubule-associated protein 1 light chain 3 beta (LC3B), glucose-regulated protein 78 (GRP78), heat shock protein 70 (HSP70), and lysosomal-associated membrane protein 2A (LAMP2A) in normal human fetal kidney development (CTRL) and kidneys affected with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Human fetal kidneys (control, horseshoe, dysplastic, duplex, and hypoplastic) from the 18th to the 38th developmental week underwent epifluorescence microscopy analysis after being stained with antibodies. Immunoreactivity was quantified in various kidney structures, and expression dynamics were examined using linear and nonlinear regression modeling. The punctate expression of LC3B was observed mainly in tubules and glomerular cells, with dysplastic kidneys displaying distinct staining patterns. In the control group's glomeruli, LAMP2A showed a sporadic, punctate signal; in contrast to other phenotypes, duplex kidneys showed significantly stronger expression in convoluted tubules. GRP78 had a weaker expression in CAKUT kidneys, especially hypoplastic ones, while normal kidneys exhibited punctate staining of convoluted tubules and glomeruli. HSP70 staining varied among phenotypes, with dysplastic and hypoplastic kidneys exhibiting stronger staining compared to controls. Expression dynamics varied among observed autophagy markers and phenotypes, indicating their potential roles in normal and dysfunctional kidney development.


Assuntos
Autofagia , Chaperona BiP do Retículo Endoplasmático , Proteínas de Choque Térmico HSP70 , Rim , Proteína 2 de Membrana Associada ao Lisossomo , Proteínas Associadas aos Microtúbulos , Humanos , Proteína 2 de Membrana Associada ao Lisossomo/metabolismo , Proteína 2 de Membrana Associada ao Lisossomo/genética , Rim/metabolismo , Rim/anormalidades , Rim/patologia , Proteínas Associadas aos Microtúbulos/metabolismo , Proteínas de Choque Térmico HSP70/metabolismo , Proteínas de Choque Térmico/metabolismo , Anormalidades Urogenitais/metabolismo , Anormalidades Urogenitais/patologia , Sistema Urinário/metabolismo , Sistema Urinário/anormalidades , Refluxo Vesicoureteral/metabolismo , Refluxo Vesicoureteral/patologia
4.
Genes (Basel) ; 15(6)2024 May 28.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38927638

RESUMO

Approximately half of the cases of chronic kidney disease (CKD) in childhood are caused by congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Specific genes were identified as having significant importance in regard to the underlying genetic factors responsible for the CAKUT phenotype, and in our research, we focused on analyzing and comparing the expression levels of ectodysplasin A2 receptor (EDA2R), protocadherin9 (PCDH9), and TNF receptor-associated factor 7 (TRAF7) proteins in the cortex and medulla of healthy control kidneys during developmental phases 2, 3, and 4. We also performed an analysis of the area percentages of the mentioned proteins in the cortical and medullary sections of healthy embryonic and fetal kidneys compared to those affected by CAKUT, including duplex kidneys (DK), horseshoe kidneys (HK), hypoplastic kidneys (HYP), and dysplastic kidneys (DYS). We found that the CAKUT candidate gene proteins EDA2R, PCDH9, and TRAF7 are all expressed during normal human kidney development stages. In DYS, the expression of EDA2R was higher than in normal kidneys, likely due to EDA2R's role in apoptosis, which was upregulated in specific cases and could possibly contribute to the formation of DYS. The expression of PCDH9 was lower in HK, which can be attributed to the possible role of PCDH9 in cell migration suppression. Decreased PCDH9 expression is linked to increased cell migration, potentially contributing to the development of HK. The level of TRAF7 expression was reduced in all examined kidney disorders compared to normal kidneys, suggesting that this reduction might be attributed to the crucial role of TRAF7 in the formation of endothelium and ciliogenesis, both of which are essential for normal kidney development. Further research is required to ascertain the function of these proteins in both the typical development of the kidney and in CAKUT.


Assuntos
Caderinas , Rim , Anormalidades Urogenitais , Refluxo Vesicoureteral , Humanos , Caderinas/genética , Caderinas/metabolismo , Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento , Rim/metabolismo , Rim/anormalidades , Rim/crescimento & desenvolvimento , Rim/embriologia , Protocaderinas , Sistema Urinário/anormalidades , Sistema Urinário/metabolismo , Anormalidades Urogenitais/genética , Anormalidades Urogenitais/patologia , Refluxo Vesicoureteral/genética , Refluxo Vesicoureteral/patologia
5.
Int. braz. j. urol ; 44(4): 831-834, July-Aug. 2018. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-954063

RESUMO

ABSTRACT Context: Polyacrylate-polyalcohol copolymer is a synthetic product, non-biodegradable, with low rate of therapeutic failure and lower incidence of reactions at the site of injection, when compared to biodegradable agents. We report an unprecedent, exuberant and persistent inflammatory reaction following injection of that substance. Patient: a 17 years-old patient with vesico-ureteral reflux and complete pyelocaliceal right duplication was submitted to treatment with polyacrylate-polyalcohol copolymer (STING technique). In the seventh day of post-operatory, she presented intense dysuria and hypogastric pain, without laboratory exams alterations; a symptomatic treatment was started. After two months, the symptoms persisted and an ultrasound detected thickening of bladder wall close to the uretero-vesical junction. After that exam, a cystostopic biopsy showed epithelial hyperplasia with increased edema of lamina propria, suggesting an adverse reaction to the polymer. After four months, there was complete remission, but the reflux persisted with the same grade. Hypothesis: This is an unprecedent reaction following injection of this copolymer. The presence of characteristics such as absence of infection, temporal relation between treatment and beginning of symptoms, and detection of epithelial hyperplasia at the local of injection reinforce the hypothesis of association of the substance and adverse reaction. In that patient, important complains motivated early investigation of urinary tract, that confirmed those aspects. Maybe if that reaction had occurred in patients with lower capacity of expression (such as in infants) it would be unnoticed.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Polímeros/efeitos adversos , Refluxo Vesicoureteral , Materiais Biocompatíveis/efeitos adversos , Acrilatos/efeitos adversos , Reação a Corpo Estranho/induzido quimicamente , Reação a Corpo Estranho/patologia , Refluxo Vesicoureteral/patologia , Biópsia , Reação a Corpo Estranho/diagnóstico por imagem , Ultrassonografia , Resultado do Tratamento , Cistoscopia , Injeções
6.
Arch. esp. urol. (Ed. impr.) ; 63(4): 297-301, mayo 2010. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-87777

RESUMO

OBJETIVO: Con el uso cada vez mayor de la cirugía mínimamente invasiva, el divertículo uretral tras la cirugía anorectal se ha convertido en un problema. Los pocos casos descritos se han manejado con extirpación quirúrgica. Nosotros describimos un caso de divertículo uretral tras descenso anorectal asistido por laparoscopía (DARAL) con un resultado exitoso despues de un período de vigilancia activa.MÉTODO: Se trata de un paciente de sexo masculino, nacido a término, portador de una malformación anorectal (MAR) alta con fístula recto-prostática fue sometido a una colostomía el primer día de vida. También portador de malformaciones asociadas; reflujo bilateral de bajo grado, riñón en herradura y una hemi-vértebra torácica; sin embargo, sin signos de médula anclada. Se inició profilaxis antibiótica.RESULTADOS: A los 3 meses de edad, fue sometido a un DARAL con un abordaje abdominal de 3 puertos. Despues de la completa disección del intestino distal, la fístula recto-prostática fue identificada y ligada con clips metálicos. Un trocar de 10mm fue insertado a través del centro del complejo esfinteriano, que fue previamente identificado bajo visión laparoscópica durante la estimulación eléctrica perineal. El descenso anorectal se llevó a cabo sin tensión. La vejiga permaneció drenada con catéter uretral por 14 días. En el 18º día post-operatorio, una cistografía miccional mostró una imagen diverticular de 15 x 5mm a nivel de la uretra membranosa. Despues de 6 meses, una nueva cistografía miccional mostró una uretra normal sin signos de divertículo ni estenosis; persistencia de reflujo grado 2 a derecha y resolución de reflujo a izquierda. Al año de vida la colostomía fue cerrada sin problemas. Seis meses después, se ha mantenido libre de infección urinaria y su micción es con flujo normal(AU)


CONCLUSIÓN: Este artículo sugiere que el DARAL es un abordaje factible para MAR, aunque el divertículo uretral es una de las principales preocupaciones. Puede evolucionar sin complicaciones, y eventualmente resolverse en forma espontánea. La vigilancia activa puede ser una opción en pacientes asintomáticos seleccionados, sin embargo se recomienda un mayor seguimiento para constituir una mejor evidencia que apoye esta medida(AU)


OBJECTIVES: With the increased use of minimally invasive surgery, the urethral diverticulum after anorectal surgery has become an issue. The few cases reported have been managed by surgical excision. We hereby report a case of urethral diverticulum after a laparoscopically-assisted anorectal pull-through (LAARP)procedure with a successful outcome after a period of active surveillance.METHODS: A full-term boy who displayed a high anorectal malformation (ARM) and a recto-prostatic fistula underwent colostomy on the first day. He also showed associated malformations: bilateral low-grade reflux, horseshoe kidney and thoracic hemivertebrae; however, there were no signs of spinal cord tethering. Antimicrobial prophylaxis was started.RESULTS: At the age of 3 months, he underwent a LAARP with a 3 abdominal-port approach. After complete dissection of the distal bowel, the recto-prostatic fistula was identified and tied with metallic clips. A 10 mm trocar was inserted through the centre of the sphincteric complex, which had been previously identified under laparoscopic view during perineal electrical stimulation. The anorectal pull-through was accomplished without tension. The bladder remained stented for 14 days. On the 18th postoperative day, a voiding cystourethrogram (VCUG) showed a 15 X 5 mm image of the diverticulum at the level of the membranous urethra. After 6 months, a new VCUG showed a normal urethra with neither signs of the diverticulum nor strictures; persistence of grade 2 reflux on the right side and resolution of the reflux on the left. When the boy was one year old his colostomy was closed uneventfully. Six months later he had not come into the emergency since the operation and voided with a normal flow(AU)


CONCLUSION: This report suggests that LAARP is a feasible approach for ARM, although urethral diverticulum is a major concern. It may evolve without complications, and eventually resolve spontaneously. Active surveillance might be an option in selected asymptomatic patients; however a longer follow-up is advised to constitute better evidence supporting that policy(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Divertículo/complicações , Divertículo/diagnóstico , Divertículo/patologia , Uretra/anatomia & histologia , Uretra/patologia , Refluxo Vesicoureteral/diagnóstico , Refluxo Vesicoureteral/patologia , Refluxo Vesicoureteral/cirurgia
7.
Actas urol. esp ; 37(10): 630-633, nov.-dic. 2013. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-128802

RESUMO

Introducción: El reflujo vesicoureteral (RVU) es una anomalía congénita de la vía urinaria frecuente en la población pediátrica, existiendo controversia con respecto a su manejo. A los pacientes que son seleccionados para tratamiento quirúrgico se les ofrecen diversas opciones, desde la inyección endoscópica de sustancias subureteral hasta la cirugía de neoimplante ureteral. Objetivo: Evaluar la utilización de la técnica quirúrgica laparoscópica para el tratamiento del reflujo vesicoureteral, realizando un análisis del procedimiento, resultados y complicaciones. Material y métodos: Se evalúa una serie de 50 unidades vesicoureterales en 42 pacientes intervenidos por vía laparoscópica transperitoneal mediante la técnica clásica de detrusorrafia de Lich-Gregoir. Resultados: El tiempo operatorio medio fue de 74 min. No se observaron complicaciones intraoperatorias ni postoperatorias inmediatas. En el seguimiento prolongado hubo curación demostrada del RVU en todos los casos. Conclusiones: La cirugía laparoscópica es una alternativa efectiva en el tratamiento quirúrgico del RVU con resultados comparables a las técnicas de cirugía abierta y superiores a las técnicas de inyección subureteral (AU)


Introduction: Vesico-ureteral reflux (VUR) is a common congenital anomaly of the urinary tract in the pediatric population, existing controversy regarding its management. Patients selected for treatment options are offered from endoscopic injection of substances sub-ureteral to ureteral reimplantation surgery. Objective: To evaluate the use of the laparoscopic surgical technique for the treatment of vesico-ureteral reflux, with an analysis of the procedure, results and complications. Materials and methods: We evaluated a series of 50 ureteral units in 42 patients, who undergoing laparoscopic transperitoneal ureteral reimplant, using the classic technique of Lich-Gregoir detrusorrafia. Results: The mean operative time was 74 min. There were neither intraoperative nor immediate postoperative morbidities. At longer follow-up VUR was cured in all cases. Conclusions: Laparoscopic surgery is an effective alternative in the surgical treatment of vesico-ureteral reflux, with results comparable to open surgery techniques and over sub-ureteral injection techniques (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Laparoscopia/métodos , Laparoscopia/tendências , Laparoscopia , Refluxo Vesicoureteral/complicações , Refluxo Vesicoureteral/patologia , Refluxo Vesicoureteral/cirurgia , Endoscopia , Insuficiência Renal/etiologia , Insuficiência Renal/patologia
8.
Arch. esp. urol. (Ed. impr.) ; 61(8): 882-887, oct. 2008. ilus
Artigo em En | IBECS (Espanha) | ID: ibc-67667

RESUMO

Objectives: The objective of this monograph is to familiarize the reader with dynamic hydrodistention classification of the ureter and Hydrodistention Implantation Technique (HIT) methodology for the endoscopic correction of vesicoureteral reflux (VUR). The indications, current success rates, complications, and potential future applications of these methods are reviewed. Methods: Hydrodistention (HD) of the ureteral orifice and distal ureter permits visualization of the intraureteral submucosal injection site and assessment of the degree of ureteral coaptation. We have designated 4 levels of HD. H0 denotes absence of ureteral dilation, H1 indicates dilation of the ureteral orifice only. H2 allows visualization of the intramural ureter, and H3 allows visualization of the extramural ureter. The Double HIT method is a systematic technique that utilizes HD to both classify the ureter and gauge the degree of ureteral coaptation secondary to bulking during endoscopic injection. The needle is inserted at the mid ureteral tunnel at the 6 o'clock position. The first injection coapts the detrusor tunnel (until H1 or H0 is achieved), while a second implant within the most distal intramural tunnel leads to complete coaptation of the ureteral orifice (H0). Results: HD grade correlated significantly with VUR grade. Normal ureters rarely hydrodistended. While non-refluxing contralateral ureters demonstrated low HD grades, all contralateral ureters that subsequently developed VUR showed H2 or H3. The HIT method has not only been employed for primary VUR (90% cure), but also for repeat endoscopic injections (90%), VUR associated with paraureteral diverticula (81%), complex cases such as post-reimplantation (88%), neurogenic bladders (78%), duplication anomalies (80%), and in adults (88%). Furthermore, injection of contralateral VUR-negative but hydrodistending ureters may be treated to prevent new contralateral VUR. While decreasing success was seen with increasing VUR grade with the STING method, superior success rates have been realized with the HIT method. Conclusions: The dynamic hydrodistention classification reflects the competency of the ureterovesical junction. The HIT and Double HIT methods achieve superior cure rates and are likely to become the method of choice for the treatment of primary as well as complex cases of VUR (AU)


Objetivo: El objetivo de esta monografía es familiarizar al lector con la clasificación de la hidrodistensión dinámica del uréter y la metodología de la técnica de hidrodistensión-implante para la corrección endoscópica del reflujo vesicoureteral (RVU). Revisamos las indicaciones, la tasa de éxitos actual, sus complicaciones y las potencialesaplicaciones de estos métodos en el futuro. Métodos: La hidrodistensión del orificio ureteral y el uréter distal permite la visualización del sitio de inyección de la submucosa ureteral y la evaluación del grado de coaptación ureteral. Hemos designado cuatro niveles de hidrodistensión. H0 ausencia de dilatación ureteral, H1 dilatación sólo del orificio ureteral, H2 permite la visualización del uréter intramural y H3 permite la visualización del uréter extramural. El método de doble hidrodistensión-implante es una técnica sistemática que utiliza la hidrodistensión para clasificar el uréter y evaluar el grado de coaptación ureteral después de la inyección endoscópica de sustancias de relleno. La aguja se inserta en el túnel medio ureteral a las 6 horarias. La primera inyección coapta el túnel en el detrusor (hasta conseguir H1 o H0), mientras que una segunda inyección más distal en el túnel intramural lleva una coaptación completa del orificio ureteral (H0). Resultados: El grado de hidrodistensión se correlacionó significativamente con el grado de RVU. Mientras que los uréteres contralaterales no refluyentes demostraban grados bajos de hiperdistensión, todos los uréteres que desarrollaron reflujo vesicoureteral posterior mostraban H2 o H3. El método de hidrodistensión-implante no se ha empleado sólo para RVU primario (90% de curaciones), sino también para inyecciones endoscópicas repetidas (90%), RVU asociado con divertículo paraureteral (8I%), casos complejos como después de reimplante (88%), vejiga neurógena (78%), anomalías con duplicación (80%), y en adultos (88%). Además, el uréter contralateral no refluyente que presenta hidrodistensión puede tratarse para prevenir el RVU de novo. Mientras que con el método STING las tasas de éxito disminuyen al aumentar el grado del RVU, con el método de hidro distensión-implante se han visto mejores tasas de éxitos. Conclusiones: La clasificación de la hidrodistensión dinámica refleja la competencia de la unión ureterovesical. Los métodos de hidrodistensión-implante simple y doble consiguen tasas de curación superiores y probablemente se convertirán en el método de elección para el tratamiento del RVU primario y de los casos complejos (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adulto , Cistoscopia/métodos , Refluxo Vesicoureteral/epidemiologia , Refluxo Vesicoureteral/patologia , Procedimentos Cirúrgicos Urológicos/métodos , Ureter/anormalidades , Ureter/patologia , Ureter , Refluxo Vesicoureteral/cirurgia , Refluxo Vesicoureteral , Obstrução Ureteral/complicações , Refluxo Vesicoureteral/classificação , Procedimentos Cirúrgicos Urológicos/reabilitação , Procedimentos Cirúrgicos Urológicos/tendências , Procedimentos Cirúrgicos Urológicos
9.
Rev. chil. urol ; 72(1): 76-80, 2007. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-474898

RESUMO

El tratamiento endoscópico en el reflujo vésicoureteral primario es una alternativa disponible desde hace ya un tiempo. En nuestro hospital estamos usando el Deflux (copolimero de dextranomero en ácido hialurónico) desde 2002. En este trabajo revisamos la efectividad de este procedimiento en pacientes con distintos tipos y grados de reflujo. Método: Analizamos en forma prospectiva 25 pacientes, con 38 uréteres refluyentes, inyectados desde enero 2002 hasta diciembre 2005 que contaran con ecografía y uretrocistografía post operatoria. Resultados: El 86 por ciento (21) eran de sexo femenino, y su edad promedio fue de 6,1 años (2 a 14). El resultado fue exitoso en 73,6 por ciento (N=28) de los casos con una inyección, la cantidad de sustancia inyectada no fue relevante en el resultado. Se obtuvo mucho mejor resultado en los grados bajos, alcanzando 100 por ciento de resolución en los grados 1 y 2, (N=15) al igual que en los casos de uréter simple y unilateral (N=10). El peor resultado fue obtenido en los casos de uréter doble, resolviéndose sólo en 1 de 6 uréteres. El procedimiento fue siempre ambulatorio y no tuvimos complicaciones perioperatorias. Conclusiones: Nos parece que el tratamiento endoscópico con Deflux es un muy buen tratamiento para el reflujo vésicoureteral primario como alternativa tanto al tratamiento médico, como al quirúrgico, especialmente en los casos unilaterales y en sistemas únicos. Los autores recomiendan esta técnica en el moemnto de aconsejar a los padres.


Purpose: Effectivety for endoscopic treatment for primary reflux has been under discussion as a single procedure. In the last 3 years our unit have been used Deflux, (dextranomer copolymer in hialuronic acid) for this pathology. The aim of this study is to analyze the results of our experience. Material and Methods: Since 2002, a prospective protocol for VUR has been applied. We reviewed the last 25 cases treated with DefluxTM injection who had ultrasound and cistography. Results: 86% (N=21) were females and with a mean age of 6.1 years (range 2-14) the success rate with a single injection was 73.6% (N=28). The amount of deflux injected was irrelevant in the result . The results in the low grades reflux (I-II) reaching the 100% (N=15). The worse result was in the double system cases with just one successful case out of 6 injected. The procedure was in outpatient bases. There were no periprocedures complications. Conclusions: The endoscopic treatment for VUR with Deflux , is a good alternative to medical treatment especially in single ureter with low grade. Therefore the authors recommend this technique at the time of counseling parents.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Dextranos/uso terapêutico , Endoscopia/métodos , Refluxo Vesicoureteral/cirurgia , Refluxo Vesicoureteral/patologia , Ácido Hialurônico/uso terapêutico , Estudos Prospectivos , Seguimentos , Procedimentos Cirúrgicos Ambulatórios , Resultado do Tratamento
10.
Rev. esp. med. nucl. (Ed. impr.) ; 24(6): 387-391, nov.-dic. 2005. ilus, graf
Artigo em Es | IBECS (Espanha) | ID: ibc-041032

RESUMO

El doble sistema pieloureteral (DSPU) es común y puede estar asociado a diversas anomalías, tal como reflujo vesicoureteral (RVU) del hemisistema inferior y ureterocele del hemisistema superior. EL RVU en un DSPU puede ser primario o secundario. Evaluar el parénquima renal es importante en la toma de decisiones. Objetivo: Determinar la presencia de daño renal parenquimatoso (DRP) en RVU asociado a DSPU completo, en relación con el tipo de RVU y presentación clínica. Pacientes y métodos: Evaluamos retrospectivamente la presencia de DRP mediante gammagrafía renal estática en 56 niños, 39 niñas y 17 niños, con edad promedio de 3,58 años, con RVU en un DSPU completo (61 unidades renales [UR], 45 de ellas con RVU primario). Cuarenta y cuatro de los 56 niños fueron evaluados por infección del tracto urinario. Resultados: Veintiocho de las 61 UR (46 %) presentaban DRP; 21 de las 45 UR con RVU primario (46,7 %) y 7 de las 16 UR con RVU secundario (43,8 %) tenían DRP (ns). El 72,7 % de los niños con diagnóstico antenatal y el 40,8 % de aquellos estudiados por infección del tracto urinario presentaron DRP (p = 0,04). Conclusión: El DRP asociado a RVU en DSPU es frecuente (46 % en nuestra experiencia), no existiendo diferencias entre RVU primario y secundario. El DRP es más frecuente en niños con diagnóstico antenatal. La gammagrafía renal provee información segura y de confianza en relación con la presencia de parénquima renal funcionante, apoyando la decisión terapéutica


Duplex pyeloureteral system (DPS) is common and it can be associated to others anomalies, as vesicoureteral reflux (VUR) in the lower moiety and ureterocele in the upper moiety. The VUR in a DPS can be primary or secondary. Assessment of parenchymal uptake is important. Objective: To determine the presence of renal damage (RD) in children with a complete refluxing DS in relationship with clinical presentation and type of VUR. Patients and methods: Retrospectively we evaluated 56 children; 39 girls and 17 boys with an average age of 3.58 years old, with VUR into complete DPS (61 renal units [RU] with DS, 45 of them with primary VUR). Forty-four out of 56 children were evaluated due to urinary tract infection. Results: Twenty-eight out of 61 RU (46 %) had RD. Twenty-one out of 45 RU with primary VUR (46.7 %) had RD and 7 out of 16 RU with secondary VUR had RD (ns). 72.7 % of children with antenatal diagnosis had RD versus 40.8 % of those studied after urinary tract infection (p = 0.04). Conclusion: RD is frequent in VUR into complete DPS; 46 % in our experience. There is no significant difference between primary and secondary VUR. RD was more frequent in the group of children with antenatal diagnosis. Renal scintigraphy provides an accurate assessment of the functional renal parenchyma, supporting the therapeutical decision


Assuntos
Masculino , Feminino , Lactente , Criança , Pré-Escolar , Humanos , Refluxo Vesicoureteral/complicações , Refluxo Vesicoureteral , Sistema Urinário/anormalidades , Sistema Urinário , Refluxo Vesicoureteral/patologia , Estudos Retrospectivos
11.
Col. med. estado Táchira ; 14(3): 23-30, jul.-sept. 2005. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-531052

RESUMO

Entre los años 1995 y 2003, fueron reimplantados un total de 490 unidades renales por técnica extravesical según Lich-Gregoir. Todos los casos correspondieron a pacientes pediátricos de ambos sexos portadores de reflujo vesico renal primario. Del total de unidades renales tratadas. 2 por ciento experimentaron persistencia del reflujo. El éxito global en el tratamiento de reflujo se logró en 480 unidades renales (98 por ciento). El porcentaje de hematuria macroscópica (4.08 por ciento) y disuria (2.71 por ciento) fue significativamente menor que el observado en las técnicas transvesicales (100 por ciento). El tiempo de estancia hospitalaria fue menos de 24 horas en 58 por ciento de los casos; entre 24 y 48 horas en 26 por ciento de los mismos, y sólo 16 por ciento de los infantes necesitaron 2 o mas días de hospitalización. Considerando los resultados, recomendamos la utilización de la técnica extravesical de Lich-Gregoir para el tratamiento del reflujo vesico renal primario de II, III y IV grado ya que ofrece menor morbilidad que las técnicas transvesicales.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Cateterismo Urinário , Infecções Urinárias/diagnóstico , Infecções Urinárias/terapia , Refluxo Vesicoureteral/diagnóstico , Refluxo Vesicoureteral/patologia , Refluxo Vesicoureteral/terapia , Terapia de Substituição Renal/métodos , Transplante de Rim/métodos , Ureter/anormalidades , Disuria/complicações , Disuria/diagnóstico , Hematúria/complicações , Hematúria/diagnóstico , Pediatria
12.
J. pediatr. (Rio J.) ; 66(1/3): 6-8, jan.-mar. 1990. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-93931

RESUMO

Sao avaliados os resultados obtidos em 40 criancas (16 meninos e 24 meninas tratadas de refluxo vesico-uretral primario. Em todos os pacientes a avaliacao radiologica do trato urinario foi realizada para investigacao de causa de infeccao urinaria. O tratamento inicial foi cirurgico em 19 e conservador em 21 pacientes. Destes, 11 (52,4%) apresentaram regressao completa da patologia dois anos apos o diagnostico; quatro (19%0 estao aguardando exames controles e seis (28,6%) foram posteriormente operados. Nos pacientes cirurgicos foirealizada plastica anti-refluxo em 31 ureteres, com uma recidiva (96,7% de cura). E dada enfase a avaliacao precoce do trato urinario em criancas com infeccao urinario e ao emprego do tratamento conservador no refluxo vesico-uretral de baixa intensidade


Assuntos
Criança , Humanos , Masculino , Feminino , Infecções Urinárias/etiologia , Sistema Urinário , Refluxo Vesicoureteral/terapia , Combinação de Medicamentos , Ureter/cirurgia , Derivação Urinária , Refluxo Vesicoureteral/patologia , Refluxo Vesicoureteral/cirurgia
13.
Bol. Col. Mex. Urol ; 10(1): 35-40, ene.-abr. 1993. tab, ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-121195

RESUMO

Se revisaron los casos de 64 pacientes con diagnóstico de malformación anorrectal alta con el fin de identifiar la incidencia y los tipos de malformaciones urológicas que acompañan, así como su diagnóstico y tratamiento, ademas de las repercusiones en el curso clínico de los mismos. Se encontró que 42 por ciento presentaban una o más de estas malformaciones, y que destacaban el reflujo vesicoureteral (55 por ciento), la vejiga neurogénica (25.9 por ciento) y la agenesia renal (18.5 por ciento). El diagnóstico oportuno fue realizado en menos de mitad en 60 por ciento de los casos. Fueron cinco en promedio las operaciones por paciente para su reconstrución. Cinco pacientes desarrollaron insuficiencia renal crónica. Se concluye que las malformaciones urológicas acompañantes representan una causa significativa de morbimortalidad. Se recomiendan la realización de ultrasonido renal y uretrocistograma en forma oportuna y la atención de estos pacientes en un centro especializado.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Adolescente , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Anus Imperfurado/cirurgia , Sistema Urinário/anormalidades , Anormalidades Múltiplas/patologia , Anus Imperfurado/complicações , Hipospadia/patologia , Bexiga Urinaria Neurogênica/patologia , Bexiga Urinaria Neurogênica/cirurgia , Sistema Urinário/cirurgia , Refluxo Vesicoureteral/patologia , Refluxo Vesicoureteral/cirurgia
14.
Arequipa; UNSA; mayo 1995. 66 p. ilus.
Tese em Espanhol | LILACS | ID: lil-191920

RESUMO

Se realizó un estudio prospectivo-transversal y descriptivo a 40 pacientes mayores de 40 años con sintomas de prostatismo por hipertrofia benigna de próstata con una duración no menor de 6 meses, descartando aquellos pacientes cuya causa de prostatismo sería de otra etiología. Se eloaboró la anamnesis físico y examenes de laboratorio dirigido a los objetivos planeados; como paso siguiente, a los 4 días de realizarse la urografia excretoria y cistográfica, se llevó a cabo la cistografía ascendente, con placas miccionales. Conseguida la información requerida se procedió a la evaluación y discusión de los resultados llegando a las siguientes conclusiones: -La frecuencia del reflujo vésico ureteral en los pacientes con obstrucción urinaria crónica por hipertrofia benigna fue del 22.5 por ciento. -La edad de los pacientes que presentaron reflujo vésico ureteral fue entre los 51 a 83 años, y el mayor porcentaje, el 44 por ciento entre los 71 a 80 años de edad. Todos los pacientes con reflujo vesico ureteral, tuvieron prostatismo irritativo y obstructivo. -La infección urinaria estuvo presente en el 33.3 por ciento de los pacientes con reflujo vesico ureteral. -Los valores de creatinina como indicador indirecto de la función renal en casi todos los pacientes sin reflujo estuvo dentro de limites normales. En cambio en los pacientes que hicieron reflujo vesicoureteral se encontraron valores de creatinina por encima de lo normal en un 33.34 por ciento. -Los signos sospechosos de reflujo vesicoureteral en la urografía y cistografía como son: .Ureter bajo persistente .Zonas de dilatación ureteral .Visualización del ureter en toda su longitud .Presencia de hidroureteronefrosis .Presencia de celdas y dibertículos en la cistografía. Son muy importantes para la investigación del reflujo vesicoureteral en los pacientes con obstrucción urinaria por hipertrofia benigna de prostata


Assuntos
Humanos , Próstata , Hiperplasia Prostática/fisiopatologia , Obstrução Ureteral , Refluxo Vesicoureteral/patologia , Doenças Prostáticas
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
Detalhe da pesquisa