Síndrome de Miller-Dieker: reporte de dos casos / Miller-Dieker Syndrome: Two Cases Report
Rev. Fac. Med. UNAM
; 67(2): 19-25, mar.-abr. 2024. graf
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| ID: biblio-1569534
Biblioteca responsable:
MX1.1
RESUMEN
Resumen Introducción:
El síndrome de Miller-Dieker cuenta con un patrón de herencia autosómico dominante y pertenece al grupo de trastornos de la migración neuronal. Se caracteriza por la presencia de lisencefalia de tipo 1, retraso global del desarrollo, microcefalia, epilepsia y dismorfismos faciales dados por mutaciones en el cromosoma 17p13. El síndrome de Miller-Dieker es una enfermedad extremadamente rara con prevalencia de 1 caso por cada 100,000 recién nacidos vivos. Presentación de casos Nosotros presentamos dos casos de síndrome de Miller-Dieker en los que datos de la exploración física y del interrogatorio fueron pistas que permitieron una fuerte sospecha diagnóstica y que a su vez el diagnóstico definitivo mediante FISH permitió brindar un adecuado manejo con la finalidad de mejorar el pronóstico a largo plazo.Conclusión:
Se debe tener una alta sospecha diagnóstica mediante la exploración física dirigida a identificar alteraciones en pacientes con epilepsia de difícil control, ya que permite guiar el diagnóstico etiológico y con ello brindar un adecuado tratamiento.ABSTRACT
Abstract Introduction:
Miller-Dieker syndrome has an autosomal dominant pattern of inheritance and belongs to the group of neuronal migration disorders. It is characterized by the presence of type 1 lissencephaly, global development delay, microcephaly, epilepsy and facial dysmorphisms caused by mutations in chromosome 17p13. Miller-Dieker syndrome is an extremely rare disease with a prevalence of 1 case per 100,000 live births. Case presentation We present two cases of Miller-Dieker syndrome in which data from the physical examination and questioning were clues that allowed a strong diagnostic suspicion and that, in turn, the definitive diagnosis by means of FISH allowed us to provide adequate management in order to improve the long-term prognosis.Conclusion:
A high diagnostic suspicion must be achieved through physical examination aimed at identifying alterations in patients with difficult-to-control epilepsy, since it allows guiding the etiological diagnosis and thereby providing adequate treatment.
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Banco de datos:
LILACS
Idioma:
Es
Año:
2024
Tipo del documento:
Article