Neuroimagen estructural y funcional en las enfermedades priónicas humanas / Structural and functional neuroimaging in human prion diseases

RESUMEN

Introducción: Las prionopatías son un conjunto de enfermedades neurodegenerativas producidas por el acúmulo de una isoforma anormal de la proteína priónica celular (PrPc). Se clasifican en adquiridas, hereditarias y esporádicas. Aunque son muchas las características clí- nicas, evolutivas y anatomopatológicas que las diferencian, todas ellas tienen en común un curso desfavorable y un pronóstico fatal. Desarrollo Si bien algunos tipos como el kuru, prácticamente han desaparecido, otras formas como la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ) o la iatrogénica siguen vigentes y suponen un reto en la medicina actual. El diagnóstico de certeza se realiza postmortem, salvo en el caso de la vECJ en la que la biopsia amigdalar puede detectar el 100% de los casos. Ello ha supuesto que se definan criterios diagnósticos en función de una probabilidad estadística, que precisa la realización de exámenes complementarios tales como el estudio electroencefalográ- fico y la detección de la proteína 14-3-3 en el líquido cefalorraquídeo (LCR). Solamente la vECJ ha llegado a incluir en los criterios diagnósticos de la OMS el «signo del pulvinar» en resonancia magnética cerebral(RM). En este artículo se revisan los hallazgos de neuroimagen que han sido descritos para cada tipo de prionopatía en pacientes con un diagnóstico de certeza. Conclusiones: La finalidad es definir la utilidad de estas pruebas complementarias como una herramienta de apoyo para el diagnóstico de este conjunto de enfermedades neurodegenerativas (AU)

ABSTRACT

Introduction: Prion diseases are neurodegenerative disorders resulting from the accumulation of a misfolded isoform ofthe cellular prion protein (PrPc). They can occur as acquired, sporadic, or hereditary forms. Although prion diseases show a wide range of phenotypic variations, pathological features and clinical evolution, they are all characterised by a common unfavourable course and a fatal outcome. Review summary: Some variants, such as kuru, have practically disappeared, while others, for example the variant Creutzfeldt-Jakob (vCJD) or those attributable to iatrogenic causes, are still in force and pose a challenge to current medicine. There are no definitive pre-mortem diagnostic tests, except for vCJD, where a tonsil biopsy detects 100% of the cases. For this reason, diagnostic criteria dependent on statistical probability have had to be created. These require complementary examinations, such as an electroencephalogram (EEG) orthe detection of 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid (CSF).Only the pulvinar sign in magnetic resonance imaging (MRI) has been included as a vCJD diagnostic criterion. The presentreview discusses neuroimaging findings for each type of prion disease in patients with a definitive histopathological diagnosis. Conclusions: The aim is to define the usefulness of these complementary examinations as a tool for the diagnosis of this family of neurodegenerative diseases (AU)